Autor: "Basit, Sulman" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: NPHP3 splice acceptor site variant is associated with infantile nephronophthisis and asphyxiating thoracic dystrophy; A rare combination
Autorzy:: Ijaz, Ambreen
Alfadhli, Fatima
Alharbi, Azizah
Khan, Yasir Naseem
Alhawas, Yasser Khaled
Hashmi, Jamil A.
Wali, Abdul
Basit, Sulman; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2022 65(10)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: First evidence of involvement of TBC1D25 in causing human male infertility
Autorzy:: Nawaz, Shoaib
Hussain, Shabir
Basit, Sulman
Ahmad, Wasim; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics February 2021 64(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A novel nonsense variant in EXOC8 underlies a neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Ullah, AsmatAff1, Aff2
Krishin, Jai
Haider, Nighat
Aurangzeb, Brekhna
Abdullah
Suleman, Sufyan
Ahmad, Wasim
Hansen, Torben
Basit, SulmanAff4, IDs10048022006927_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 23(3):203-212

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Association of SORD mutation with autosomal recessive asymmetric distal hereditary motor neuropathy
Autorzy:: Alluqmani, Majed
Basit, SulmanAff2, IDs12920022012384_cor2; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Homozygosity mapping and whole exome sequencing provide exact diagnosis of Cohen syndrome in a Saudi family
Autorzy:: Hashmi, Jamil A.
Fadhli, Fatima
Almatrafi, Ahmed
Afzal, Sibtain
Ramzan, Khushnooda
Thiele, Holger
Nürnberg, Peter
Basit, Sulman; Pokaż więcej
Źródło:: In Brain and Development September 2020 42(8):587-593

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Novel and recurrent germline mutations in the VHL gene in 5 Arab patients with Von Hippel-Lindau disease
Autorzy:: Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad
Jamil, Masood
Aslam, Muhammad
Abalkhail, Halah
Al-Dayel, Fouad
Basit, Sulman
Nawaz, Zafar
Zaidi, Syed H.E.; Pokaż więcej
Źródło:: In Cancer Genetics May 2020 243:1-6

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Identification of Novel and Recurrent Variants in BTD , GBE1 , AGL and ASL Genes in Families with Metabolic Disorders in Saudi Arabia.
Autorzy:: Latif, Muhammad
Hashmi, Jamil Amjad
Alayoubi, Abdulfatah M.
Ayub, Arusha
Basit, Sulman; Pokaż więcej
Temat:: METABOLIC disorders
CARRIER proteins
GENETIC mutation
SYMPTOMS
MISSENSE mutation
RECURRENT miscarriage
Źródło:: Journal of Clinical Medicine; Mar2024, Vol. 13 Issue 5, p1193, 11p
Terminy geograficzne:: SAUDI Arabia

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: UV-sensitive syndrome: Whole exome sequencing identified a nonsense mutation in the gene UVSSA in two consanguineous pedigrees from Pakistan
Autorzy:: Ijaz, Ambreen
Wolf, Sabrina
Mandukhail, Safur Rehman
Basit, Sulman
Betz, Regina C.
Wali, Abdul; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Dermatological Science September 2019 95(3):113-118

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: An 18 bps in-frame deletion mutation in RUNX2 gene is a population polymorphism rather than a pathogenic variant
Autorzy:: Hashmi, Jamil Amjad
Almatrafi, Ahmad
Latif, Muhammad
Nasir, Abdul
Basit, Sulman; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics February 2019 62(2):124-128

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Pakistan Genetic Mutation Database (PGMD); A centralized Pakistani mutome data source
Autorzy:: Qasim, Iqbal
Ahmad, Bilal
Khan, Muzammil Ahmad
Khan, Niamatullah
Muhammad, Noor
Basit, Sulman
Khan, Saadullah; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2018 61(4):204-208

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Genetics of clubfoot; recent progress and future perspectives
Autorzy:: Basit, Sulman
Khoshhal, Khalid I.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics February 2018 61(2):107-113

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: A novel homozygous frameshift variant in the C3orf52 gene underlying isolated hair loss in a consanguineous family
Autorzy:: Shah, KhadimAff1, Aff2
Basit, Sulman
Ali, Ghazanfar
Ramzan, Khushnooda
Ansar, Muhammad
Ahmad, Wasim; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Dermatology. 31(3):409-411

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Identification of novel homozygous variants in FOXE3 and AP4M1 underlying congenital syndromic anophthalmia and microphthalmia.
Autorzy:: Akbar, Warda
Ullah, Asmat
Haider, Nighat
Suleman, Sufyan
Khan, Fati Ullah
Shah, Abid Ali
Sikandar, Muhammad Atif
Basit, Sulman
Ahmad, Wasim; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Gene Medicine; Jan2024, Vol. 26 Issue 1, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Homozygous Duplication in the CHRNE in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up.
Autorzy:: Almatrafi, Ahmad M.
Alluqmani, Majed M.
Basit, Sulman; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
MUSCLE weakness
GENETIC variation
NICOTINIC receptors
GENETIC disorders
POSTPOLIOMYELITIS syndrome
Źródło:: Biomedicines; Nov2023, Vol. 11 Issue 11, p2983, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Basit, Sulman"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji