Autor: "Beales, Philip L." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: De-Suppression of Mesenchymal Cell Identities and Variable Phenotypic Outcomes Associated with Knockout of Bbs1.
Autorzy:: Freke, Grace Mercedes
Martins, Tiago
Davies, Rosalind Jane
Beyer, Tina
Seda, Marian
Peskett, Emma
Haq, Naila
Prasai, Avishek
Otto, Georg
Jeyabalan Srikaran, Jeshmi
Hernandez, Victor
Diwan, Gaurav D.
Russell, Robert B.
Ueffing, Marius
Huranova, Martina
Boldt, Karsten
Beales, Philip L.
Jenkins, Dagan; Pokaż więcej
Temat:: PHENOTYPES
TIGHT junctions
GENETIC variation
EPITHELIAL-mesenchymal transition
LAURENCE-Moon-Biedl syndrome
Źródło:: Cells (2073-4409); Nov2023, Vol. 12 Issue 22, p2662, 21p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Exome sequencing for the differential diagnosis of ciliary chondrodysplasias: Example of a WDR35 mutation case and review of the literature
Autorzy:: Antony, Dinu
Nampoory, Narayanan
Bacchelli, Chiara
Melhem, Motasem
Wu, Kaman
James, Chela T.
Beales, Philip L.
Hubank, Mike
Thomas, Daisy
Mashankar, Anant
Behbehani, Kazem
Schmidts, Miriam
Alsmadi, Osama; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics December 2017 60(12):658-666

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy
Autorzy:: Stokman, Marijn F.
van der Zwaag, Bert
van de Kar, Nicole C. A. J.
van Haelst, Mieke M.Aff3, Aff4
van Eerde, Albertien M.
van der Heijden, Joost W.
Kroes, Hester Y.
Ippel, Elly
Schulp, Annelien J. A.
van Gassen, Koen L.
van Rooij, Iris A. L. M.
Giles, Rachel H.
Beales, Philip L.
Roepman, RonaldAff10, Aff11
Arts, Heleen H.
Bongers, Ernie M. H. F.
Renkema, Kirsten Y.
Knoers, Nine V. A. M.
van Reeuwijk, Jeroen
Lilien, Marc R.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association . 33(10):1701-1712

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Ciliopathies: Their Role in Pediatric Renal Disease
Autorzy:: Schmidts, MiriamAff3, Aff4
Beales, Philip L.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Kidney Disease. :305-331

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Novel missense variants in the RNF213 gene from a European family with Moyamoya disease
Autorzy:: Gagunashvili, Andrey N.
Ocaka, Louise
Kelberman, Daniel
Munot, Pinki
Bacchelli, Chiara
Beales, Philip L.
Ganesan, VijeyaAff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genome Variation. 6(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Triallelic Inheritance in Bardet-Biedl Syndrome, a Mendelian Recessive Disorder
Autorzy:: Katsanis, Nicholas
Ansley, Stephen J.
Badano, Jose L.
Eichers, Erica R.
Lewis, Richard Alan
Hoskins, Bethan E.
Scambler, Peter J.
Davidson, William S.
Beales, Philip L.
Lupski, James R.; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2001 Sep . 293(5538), 2256-2259.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/3084728 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Abnormalities of the Central Nervous System Across the Ciliopathy Spectrum
Autorzy:: Baker, Kate
Beales, Philip L.; Pokaż więcej
Źródło:: Cilia and Nervous System Development and Function. :229-273

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Bardet–Biedl and Jeune Syndromes
Autorzy:: Waters, Aoife M.
Beales, Philip L.; Pokaż więcej
Źródło:: Fibrocystic Diseases of the Liver. :257-285
Degree:: MD, Msc, MRCP
MD, Bsc, FRCP

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Characterization of CCDC28B reveals its role in ciliogenesis and provides insight to understand its modifier effect on Bardet–Biedl syndrome
Autorzy:: Cardenas-Rodriguez, Magdalena
Osborn, Daniel P. S.
Irigoín, Florencia
Graña, Martín
Romero, Héctor
Beales, Philip L.
Badano, Jose L.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. January 2013 132(1):91-105

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Ciliopathies: an expanding disease spectrum
Autorzy:: Waters, Aoife M.Aff1, Aff2
Beales, Philip L.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. 26(7):1039-1056

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Mutation analysis in Bardet–Biedl syndrome by DNA pooling and massively parallel resequencing in 105 individuals
Autorzy:: Janssen, Sabine
Ramaswami, Gokul
Davis, Erica E.
Hurd, Toby
Airik, Rannar
Kasanuki, Jennifer M.
Van Der Kraak, Lauren
Allen, Susan J.
Beales, Philip L.
Katsanis, Nicholas
Otto, Edgar A.
Hildebrandt, Friedhelm; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. January 2011 129(1):79-90

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Restoration of renal function in zebrafish models of ciliopathies
Autorzy:: Tobin, Jonathan L.
Beales, Philip L.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. 23(11):2095-2099

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Bardet–Biedl syndrome: beyond the cilium
Autorzy:: Tobin, Jonathan L.
Beales, Philip L.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. 22(7):926-936

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Phenotypic characterization of Bbs4 null mice reveals age-dependent penetrance and variable expressivity
Autorzy:: Eichers, Erica R.
Abd-El-Barr, Muhammad M.
Paylor, Richard
Lewis, Richard Alan
Bi, Weimin
Lin, Xiaodi
Meehan, Thomas P.
Stockton, David W.
Wu, Samuel M.
Lindsay, Elizabeth
Justice, Monica J.
Beales, Philip L.
Katsanis, Nicholas
Lupski, James R.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. September 2006 120(2):211-226

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Linkage disequilibrium mapping in the Newfoundland population: a re-evaluation of the refinement of the Bardet–Biedl syndrome 1 critical interval
Autorzy:: Fan, Yanli
Green, Jane S.
Ross, Alison J.
Beales, Philip L.
Parfrey, Patrick S.
Davidson, William S.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. January 2005 116(1-2):62-71

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Beales, Philip L."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji