Autor: "Begemann, Matthias" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
Autorzy:: Bilo, Larissa
Ochoa, Eguzkine
Lee, Sunwoo
Dey, Daniela
Kurth, Ingo
Kraft, Florian
Rodger, FayAff2, Aff3
Docquier, FranceAff2, Aff3
Toribio, AnaAff2, Aff3
Bottolo, LeonardoAff2, Aff4, Aff5
Binder, Gerhard
Fekete, György
Elbracht, Miriam
Maher, Eamonn R.
Begemann, Matthias
Eggermann, ThomasAff1, IDs13148023014535_cor16; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences
Autorzy:: Eggermann, ThomasAff1, IDs1314802201259x_cor1
Yapici, Elzem
Bliek, Jet
Pereda, Arrate
Begemann, Matthias
Russo, Silvia
Tannorella, Pierpaola
Calzari, Luciano
de Nanclares, Guiomar Perez
Lombardi, Paola
Temple, I. KarenAff7, Aff8
Mackay, Deborah
Riccio, AndreaAff9, Aff10
Kagami, Masayo
Ogata, TsutomuAff12, Aff13
Lapunzina, PabloAff14, Aff15
Monk, David
Maher, Eamonn R.Aff5, Aff6
Tümer, ZeynepAff17, Aff18; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Unusual deletion of the maternal 11p15 allele in Beckwith–Wiedemann syndrome with an impact on both imprinting domains
Autorzy:: Eggermann, Thomas
Begemann, Matthias
Pfeiffer, Lutz; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome
Autorzy:: Meyer, Robert
Begemann, Matthias
Hübner, Christian Thomas
Dey, Daniela
Kuechler, Alma
Elgizouli, Magdeldin
Schara, Ulrike
Ambrozaityte, Laima
Burnyte, Birute
Schröder, Carmen
Kenawy, Asmaa
Kroisel, Peter
Demuth, Stephanie
Fekete, Gyorgy
Opladen, Thomas
Elbracht, Miriam
Eggermann, Thomas; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome
Autorzy:: Eßinger, Carla
Karch, Stephanie
Moog, Ute
Fekete, György
Lengyel, Anna
Pinti, Eva
Eggermann, Thomas
Begemann, Matthias; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Identification of transcription factor binding sites using ATAC-seq
Autorzy:: Li, ZhijianAff1, Aff2
Schulz, Marcel H.Aff3, Aff4, Aff5, Aff6
Look, ThomasAff2, Aff7
Begemann, Matthias
Zenke, MartinAff2, Aff7
Costa, Ivan G.Aff1, Aff7; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Biology. 20(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation
Autorzy:: Kraft, Florian
Wesseler, Katharina
Begemann, Matthias
Kurth, Ingo
Elbracht, Miriam
Eggermann, Thomas; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing.
Autorzy:: Eggermann, Thomas
Begemann, Matthias
Binder, Gerhard
Spengler, Sabrina; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010, Vol. 5, p19-26. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction.
Autorzy:: Chantot-Bastaraud, Sandra
Stratmann, Svea
Brioude, Frédéric
Begemann, Matthias
Elbracht, Miriam
Graul-Neumann, Luitgard
Harbison, Madeleine
Netchine, Irène
Eggermann, Thomas; Pokaż więcej
Temat:: SILVER-Russell syndrome
CHROMOSOME abnormalities
HUMAN abnormalities
TRISOMY
SINGLE nucleotide polymorphisms
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166); 7/25/2017, Vol. 10, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Kaiso mediates human ICR1 methylation maintenance and H19 transcriptional fine regulation.
Autorzy:: Bohne, Florian
Langer, David
Martiné, Ursula
Eider, Claudia S.
Cencic, Regina
Begemann, Matthias
Elbracht, Miriam
Bülow, Luzie
Eggermann, Thomas
Zechner, Ulrich
Pelletier, Jerry
Zabel, Bernhard Ulrich
Enklaar, Thorsten
Prawitt, Dirk; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics; 5/4/2016, Vol. 8, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndromelike phenotypes.
Autorzy:: Sachwitz, Jana
Strobl-Wildemann, Getrud
Fekete, György
Ambrozaitytė, Laima
Kučinskas, Vaidutis
Soellner, Lukas
Begemann, Matthias
Eggermann, Thomas; Pokaż więcej
Temat:: SILVER-Russell syndrome
DWARFISM
CHROMOSOMES
PHENOTYPES
GENOMIC imprinting
Źródło:: BMC Medical Genetics; 3/11/2016, Vol. 17, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes.
Autorzy:: Sachwitz J; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, Aachen, Germany.
Strobl-Wildemann G; Praxis für Humangenetik, Ulm, Germany.
Fekete G; II. Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
Ambrozaitytė L; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
Kučinskas V; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
Soellner L; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, Aachen, Germany.
Begemann M; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, Aachen, Germany.
Eggermann T; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, Aachen, Germany. .; Pokaż więcej
Źródło:: BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2016 Mar 11; Vol. 17, pp. 20. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 11.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Silver-Russell Syndrome/*genetics
Uniparental Disomy/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 14/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 16/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 20/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 6/genetics ; Cohort Studies ; Female ; Genetic Loci ; Genomic Imprinting ; Growth Disorders/diagnosis ; Growth Disorders/genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Silver-Russell Syndrome/diagnosis ; Uniparental Disomy/diagnosis

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Begemann, Matthias"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Publikacja

Język

Rok publikacji