Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English | Polski
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Begtrup A"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów

Ogranicz do:

Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 761
Podgląd okładki
Tytuł :
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy
Autorzy :
AlMuhaizea, MohammedAff1, Aff2
AlMass, Rawan
AlHargan, Aljouhra
AlBader, Anoud
Medico Salsench, Eva
Howaidi, Jude
Ihinger, Jacie
Karachunski, Peter
Begtrup, Amber
Segura Castell, Monica
Bauer, Peter
Bertoli-Avella, Aida
Kaya, Ibrahim H.
AlSufayan, Jumanah
AlQuait, Laila
Chedrawi, Aziza
Arold, Stefan T.Aff9, Aff10
Colak, Dilek
Barakat, Tahsin Stefan
Kaya, Namik
Pokaż więcej
Źródło :
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 139(4):791-794
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases
Autorzy :
Perenthaler, Elena
Nikoncuk, Anita
Yousefi, Soheil
Berdowski, Woutje M.
Alsagob, Maysoon
Capo, Ivan
van der Linde, Herma C.
van den Berg, Paul
Jacobs, Edwin H.
Putar, Darija
Ghazvini, Mehrnaz
Aronica, EleonoraAff5, Aff6
van IJcken, Wilfred F. J.
de Valk, Walter G.
Medici-van den Herik, Evita
van Slegtenhorst, Marjon
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Kohler, Jennefer N.
Bernstein, Jonathan A.
Monaghan, Kristin G.
Begtrup, Amber
Torene, Rebecca
Al Futaisi, Amna
Al Murshedi, Fathiya
Mani, Renjith
Al Azri, Faisal
Kamsteeg, Erik-Jan
Mojarrad, MajidAff17, Aff18, Aff19
Eslahi, AtiehAff17, Aff20
Khazaei, Zaynab
Darmiyan, Fateme Massinaei
Doosti, Mohammad
Karimiani, Ehsan GhayoorAff23, Aff24
Vandrovcova, Jana
Zafar, Faisal
Rana, Nuzhat
Kandaswamy, Krishna K.
Hertecant, Jozef
Bauer, Peter
AlMuhaizea, Mohammed A.
Salih, Mustafa A.
Aldosary, Mazhor
Almass, Rawan
Al-Quait, Laila
Qubbaj, Wafa
Coskun, Serdar
Alahmadi, Khaled O.
Hamad, Muddathir H. A.
Alwadaee, Salem
Awartani, Khalid
Dababo, Anas M.
Almohanna, Futwan
Colak, Dilek
Dehghani, MohammadrezaAff36, Aff37
Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi
Gunel, Murat
Ercan-Sencicek, A. GulhanAff39, Aff40
Passi, Gouri Rao
Cheema, Huma Arshad
Efthymiou, Stephanie
Houlden, Henry
Bertoli-Avella, Aida M.
Brooks, Alice S.
Retterer, Kyle
Maroofian, Reza
Kaya, Namik
van Ham, Tjakko J.
Barakat, Tahsin Stefan
Pokaż więcej
Źródło :
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 139(3):415-442
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas
Autorzy :
Ambrose, J.C.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boissiere, J.M.
Boustred, C.R.
Caulfield, M.J.
Chan, G.C.
Craig, C.E.H.
Daugherty, L.C.
de Burca, A.
Devereau, A.
Elgar, G.
Foulger, R.E.
Fowler, T.
Furió-Tarí, P.
Hackett, J.M.
Halai, D.
Holman, J.E.
Hubbard, T.J.P.
Kasperaviciute, D.
Kayikci, M.
Lahnstein, L.
Lawson, K.
Leigh, S.E.A.
Leong, I.U.S.
Lopez, F.J.
Maleady-Crowe, F.
Mason, J.
McDonagh, E.M.
Moutsianas, L.
Mueller, M.
Need, A.C.
Odhams, C.A.
Patch, C.
Perez-Gil, D.
Polychronopoulos, D.
Pullinger, J.
Rahim, T.
Rendon, A.
Rogers, T.
Ryten, M.
Savage, K.
Scott, R.H.
Siddiq, A.
Sieghart, A.
Smedley, D.
Smith, K.R.
Sosinsky, A.
Spooner, W.
Stevens, H.E.
Stuckey, A.
Thomas, E.R.A.
Thompson, S.R.
Tregidgo, C.
Tucci, A.
Walsh, E.
Watters, S.A.
Welland, M.J.
Williams, E.
Witkowska, K.
Wood, S.M.
Zarowiecki, M.
Tolchin, Dara
Pokaż więcej
Źródło :
In The American Journal of Human Genetics 4 June 2020 106(6):830-845
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy
Autorzy :
Holger Hengel
Célia Bosso-Lefèvre
George Grady
Emmanuelle Szenker-Ravi
Hankun Li
Sarah Pierce
Élise Lebigot
Thong-Teck Tan
Michelle Y. Eio
Gunaseelan Narayanan
Kagistia Hana Utami
Monica Yau
Nader Handal
Werner Deigendesch
Reinhard Keimer
Hiyam M. Marzouqa
Meral Gunay-Aygun
Michael J. Muriello
Helene Verhelst
Sarah Weckhuysen
Sonal Mahida
Sakkubai Naidu
Terrence G. Thomas
Jiin Ying Lim
Ee Shien Tan
Damien Haye
Michèl A. A. P. Willemsen
Renske Oegema
Wendy G. Mitchell
Tyler Mark Pierson
Marisa V. Andrews
Marcia C. Willing
Lance H. Rodan
Tahsin Stefan Barakat
Marjon van Slegtenhorst
Ralitza H. Gavrilova
Diego Martinelli
Tal Gilboa
Abdullah M. Tamim
Mais O. Hashem
Moeenaldeen D. AlSayed
Maha M. Abdulrahim
Mohammed Al-Owain
Ali Awaji
Adel A. H. Mahmoud
Eissa A. Faqeih
Ali Al Asmari
Sulwan M. Algain
Lamyaa A. Jad
Hesham M. Aldhalaan
Ingo Helbig
David A. Koolen
Angelika Riess
Ingeborg Kraegeloh-Mann
Peter Bauer
Suleyman Gulsuner
Hannah Stamberger
Alvin Yu Jin Ng
Sha Tang
Sumanty Tohari
Boris Keren
Laura E. Schultz-Rogers
Eric W. Klee
Sabina Barresi
Marco Tartaglia
Hagar Mor-Shaked
Sateesh Maddirevula
Amber Begtrup
Aida Telegrafi
Rolph Pfundt
Rebecca Schüle
Brian Ciruna
Carine Bonnard
Mahmoud A. Pouladi
James C. Stewart
Adam Claridge-Chang
Dirk J. Lefeber
Fowzan S. Alkuraya
Ajay S. Mathuru
Byrappa Venkatesh
Joseph J. Barycki
Melanie A. Simpson
Saumya S. Jamuar
Ludger Schöls
Bruno Reversade
Pokaż więcej
Temat :
Science
Źródło :
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1038/s41467-020-14360-7; https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/90b41cc901984815a3d2d624e5272336
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
2.5 years’ experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases
Autorzy :
Bruel, Ange-LineAff1, Aff2
Vitobello, AntonioAff1, Aff2
Mau-Them, Frédéric TranAff1, Aff2
Nambot, SophieAff1, Aff2, Aff3
Duffourd, YannisAff1, Aff2
Quéré, VirginieAff1, Aff2
Kuentz, Paul
Garret, PhilippineAff1, Aff2, Aff4
Thevenon, JulienAff1, Aff3
Moutton, SébastienAff1, Aff3
Lehalle, DaphnéAff1, Aff3
Jean-Marçais, NolwennAff1, Aff3
Orphanomix Physicians’ Group
Garde, Aurore
Delanne, Julian
Lefebvre, MathildeAff1, Aff2
Lecoquierre, FrançoisAff1, Aff2
Trost, Detlef
Cho, Megan
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Vabres, PierreAff1, Aff6
Mosca-Boidron, Anne-LaureAff1, Aff2
Callier, PatrickAff1, Aff2
Philippe, ChristopheAff1, Aff2
Faivre, LaurenceAff1, Aff3
Thauvin-Robinet, ChristelAff1, Aff2, Aff3, Aff7
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(7):1657-1661
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental abnormalities and visual impairment
Autorzy :
Okur, Volkan
Cho, Megan T.
van Wijk, Richard
van Oirschot, Brigitte
Picker, Jonathan
Coury, Stephanie A.
Grange, Dorothy
Manwaring, Linda
Krantz, Ian
Muraresku, Colleen Clark
Hulick, Peter J.
May, Holley
Pierce, Eric
Place, Emily
Bujakowska, Kinga
Telegrafi, Aida
Douglas, Ganka
Monaghan, Kristin G.
Begtrup, Amber
Wilson, Ashley
Retterer, Kyle
Anyane-Yeboa, Kwame
Chung, Wendy K.Aff1, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(7):1081-1089
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy
Autorzy :
Hengel, HolgerAff1, Aff2
Bosso-Lefèvre, CéliaAff3, Aff4
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y.
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M.
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J.
Verhelst, Helene
Weckhuysen, SarahAff16, Aff17, Aff18
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G.
Lim, Jiin YingAff21, Aff22, Aff23
Tan, Ee ShienAff21, Aff22, Aff23
Haye, Damien
Willemsen, Michèl A. A. P.
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G.
Pierson, Tyler Mark
Andrews, Marisa V.
Willing, Marcia C.
Rodan, Lance H.
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H.
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M.
Hashem, Mais O.
AlSayed, Moeenaldeen D.
Abdulrahim, Maha M.
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel A. H.
Faqeih, Eissa A.
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M.
Jad, Lamyaa A.
Aldhalaan, Hesham M.
Helbig, Ingo
Koolen, David A.
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, HannahAff16, Aff17, Aff18
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz-Rogers, Laura E.
Klee, Eric W.
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor-Shaked, Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, RebeccaAff1, Aff2
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A.Aff10, Aff52, Aff53
Stewart, James C.
Claridge-Chang, AdamAff47, Aff54
Lefeber, Dirk J.Aff55, Aff56
Alkuraya, Fowzan S.
Mathuru, Ajay S.Aff6, Aff47
Venkatesh, ByrappaAff4, Aff47
Barycki, Joseph J.
Simpson, Melanie A.
Jamuar, Saumya S.Aff21, Aff22, Aff23, Aff57
Schöls, LudgerAff1, Aff2
Reversade, BrunoAff3, Aff4, Aff47, Aff58, Aff59
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”
Autorzy :
Costantini, Alice
Pokaż więcej
Źródło :
In Bone April 2019 121:163-171
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants
Autorzy :
Dines, Jennifer N.Aff1, Aff2
Golden-Grant, Katie
LaCroix, Amy
Muir, Alison M.
Cintrón, Dianne Laboy
McWalter, Kirsty
Cho, Megan T.
Sun, Angela
Merritt, J. Lawrence
Thies, Jenny
Niyazov, Dmitriy
Burton, Barbara
Kim, Katherine
Fleming, Leah
Westman, Rachel
Karachunski, Peter
Dalton, Joline
Basinger, Alice
Ficicioglu, Can
Helbig, IngoAff10, Aff11
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Helbig, Katherine L.
Caliebe, Almuth
Santer, René
Becker, Kolja
Suchy, Sharon
Douglas, Ganka
Millan, Francisca
Begtrup, Amber
Monaghan, Kristin G.
Mefford, Heather C.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(3):601-607
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Early occupational intervention for people with low back pain in physically demanding jobs: A randomized clinical trial.
Autorzy :
Bjarke Brandt Hansen
Lilli Kirkeskov
Luise Moelenberg Begtrup
Mikael Boesen
Henning Bliddal
Robin Christensen
Ditte Lundsgaard Andreasen
Lars Erik Kristensen
Esben Meulengracht Flachs
Ann Isabel Kryger
Pokaż więcej
Temat :
Medicine
Źródło :
PLoS Medicine, Vol 16, Iss 8, p e1002898 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1549-1277; https://doaj.org/toc/1549-1676
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8fe579bdbdf540ab9ae85b835896a1ab
Czasopismo naukowe
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Wyświetlanie 1-20 z 761

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies