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Wyszukujesz frazę ""Benarroch, Louise"" wg kryterium: Autor


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Tytuł :
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm
Autorzy :
Elbitar, SandyAff1, Aff2
Renard, Marjolijn
Arnaud, PaulineAff1, Aff4, Aff5
Hanna, NadineAff1, Aff4, Aff5
Jacob, Marie-Paule
Guo, Dong-Chuan
Tsutsui, Ko
Gross, Marie-Sylvie
Kessler, Ketty
Tosolini, Laurent
Dattilo, Vincenzo
Dupont, Sebastien
Jonquet, Jeremie
Langeois, Maud
Benarroch, LouiseAff1, Aff10
Aubart, MelodieAff1, Aff11
Ghaleb, YoumnaAff1, Aff2
Abou Khalil, YaraAff1, Aff2
Varret, Mathilde
El Khoury, PetraAff1, Aff2
Ho-Tin-Noé, Benoit
Alembik, Yves
Gaertner, Sébastien
Isidor, Bertrand
Gouya, Laurent
Milleron, Olivier
Sekiguchi, Kiyotoshi
Milewicz, Dianna
De Backer, Julie
Le Goff, Carine
Michel, Jean-Baptiste
Jondeau, GuillaumeAff1, Aff5
Sakai, Lynn Y.
Boileau, CatherineAff1, Aff4, Aff5
Abifadel, MarianneAff1, Aff2
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Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(1):111-122
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD)
Autorzy :
Arnaud, PaulineAff1, Aff2, Aff3
Hanna, NadineAff1, Aff2, Aff3
Benarroch, Louise
Aubart, Mélodie
Bal, Laurence
Bouvagnet, Patrice
Busa, Tiffany
Dulac, Yves
Dupuis-Girod, Sophie
Edouard, Thomas
Faivre, Laurence
Gouya, Laurent
Lacombe, DidierAff11, Aff12
Langeois, Maud
Leheup, Bruno
Milleron, Olivier
Naudion, Sophie
Odent, Sylvie
Tchitchinadze, Maria
Ropers, Jacques
Jondeau, GuillaumeAff2, Aff3
Boileau, CatherineAff1, Aff2, Aff3
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Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2015-2024
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability
Autorzy :
Aubart, MelodieAff1, Aff2
Gazal, StevenAff3, Aff4
Arnaud, PaulineAff1, Aff5
Benarroch, Louise
Gross, Marie-Sylvie
Buratti, JulienAff6, Aff7
Boland, Anne
Meyer, Vincent
Zouali, Habib
Hanna, Nadine
Milleron, Olivier
Stheneur, Chantal
Bourgeron, ThomasAff6, Aff7, Aff10
Desguerre, IsabelleAff2, Aff11
Jacob, Marie-Paule
Gouya, LaurentAff10, Aff12
Génin, Emmanuelle
Deleuze, Jean-François
Jondeau, GuillaumeAff1, Aff9, Aff10
Boileau, CatherineAff1, Aff5, Aff10
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Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(12):1759-1772
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Core-Shell Polymer-Based Nanoparticles Deliver miR-155-5p to Endothelial Cells
Autorzy :
Antunes, Joana
Benarroch, Louise
Moraes, Fernanda
Juenet, Maya
Gross, Marie-Sylvie
Aubart, Mélodie
Boileau, Catherine
Caligiuri, Giuseppina
Nicoletti, Antonino
Ollivier, Véronique
Chaubet, Frederic
Letourneur, Didier
Chauvierre, Cédric
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Temat :
[SPI.NANO]Engineering Sciences [physics]/Micro and nanotechnologies/Microelectronics
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Źródło :
Molecular Therapy - Nucleic Acids
Molecular Therapy - Nucleic Acids, Nature Publishing Group, 2019, 17, pp.210-222. ⟨10.1016/j.omtn.2019.05.016⟩
Tytuł :
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Autorzy :
Elbitar S; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Laboratory of Biochemistry and Molecular Therapeutics, Faculty of Pharmacy, Pôle Technologie-Santé, Saint Joseph University of Beirut, Beirut, Lebanon.
Renard M; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent, Belgium.
Arnaud P; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France.
Hanna N; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France.
Jacob MP; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Guo DC; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, USA.
Tsutsui K; Institute for Protein Research, Osaka University, Suita, Osaka, Japan.
Gross MS; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Kessler K; Centre for Evolution and Cancer, Division of Molecular Pathology, Division of Cancer Therapeutics, The Institute of Cancer Research, London, UK.
Tosolini L; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Dattilo V; IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli, Brescia, Italy.
Dupont S; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Jonquet J; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Langeois M; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France.
Benarroch L; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Inserm UMRS_974, Centre de recherche en myologie, G.H. Pitié-Salpétrière, APHP, Paris, France.
Aubart M; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, Paris, France.
Ghaleb Y; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Laboratory of Biochemistry and Molecular Therapeutics, Faculty of Pharmacy, Pôle Technologie-Santé, Saint Joseph University of Beirut, Beirut, Lebanon.
Abou Khalil Y; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Laboratory of Biochemistry and Molecular Therapeutics, Faculty of Pharmacy, Pôle Technologie-Santé, Saint Joseph University of Beirut, Beirut, Lebanon.
Varret M; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
El Khoury P; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Laboratory of Biochemistry and Molecular Therapeutics, Faculty of Pharmacy, Pôle Technologie-Santé, Saint Joseph University of Beirut, Beirut, Lebanon.
Ho-Tin-Noé B; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Alembik Y; Department of Clinical Genetic, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Gaertner S; Department of Hypertension, Vascular Diseases and Pharmacology, University of Strasbourg, Strasbourg, France.
Isidor B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
Gouya L; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France.
Milleron O; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France.
Sekiguchi K; Institute for Protein Research, Osaka University, Suita, Osaka, Japan.
Milewicz D; Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, USA.
De Backer J; Center for Medical Genetics, Ghent University, Ghent, Belgium.
Le Goff C; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Michel JB; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.
Jondeau G; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France.; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France.
Sakai LY; Shriners Hospital for Children, Molecular & Medical Genetics and Biochemistry & Molecular Biology, Oregon Health & Science University, Portland, OR, USA.
Boileau C; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France. .; Département de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France. .; Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Paris, France. .
Abifadel M; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Xavier Bichat, APHP, Paris, France. .; Laboratory of Biochemistry and Molecular Therapeutics, Faculty of Pharmacy, Pôle Technologie-Santé, Saint Joseph University of Beirut, Beirut, Lebanon. .
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Źródło :
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2021 Jan; Vol. 23 (1), pp. 111-122. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 28.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Aneurysm, Dissecting*/genetics
Aortic Aneurysm, Thoracic*/genetics
ADAM Proteins ; Animals ; Exome/genetics ; Fibrillin-1/genetics ; Humans ; Mice
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Autorzy :
Arnaud P; Hôpital Bichat, Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Paris, France.; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Hanna N; Hôpital Bichat, Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Paris, France.; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Benarroch L; LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Paris, France.
Aubart M; LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Paris, France.
Bal L; Hôpital Timone Adultes, Service de Chirurgie vasculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
Bouvagnet P; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Louis Pradel, Service de Cardiologie Pédiatrique et Congénitale adulte, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.
Busa T; Hôpital Timone Enfants, Service de Génétique clinique, Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.
Dulac Y; Hôpital des Enfants, Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
Dupuis-Girod S; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.
Edouard T; Hôpital des Enfants, Service de Pédiatrie - Endocrinologie, Génétique et Gynécologie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
Faivre L; Centre de Génétique et FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
Gouya L; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Lacombe D; GH Pellegrin, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
Langeois M; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Leheup B; Hôpital de Brabois, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandœuvre-lès-, Nancy, France.
Milleron O; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Naudion S; GH Pellegrin, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
Odent S; Hôpital Sud, Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France.
Tchitchinadze M; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Ropers J; Unité de Recherche Clinique HU Paris Île-de-France Ouest, Boulogne, France.
Jondeau G; LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Paris, France.; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Boileau C; Hôpital Bichat, Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. .; LVTS, INSERM U1148, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Paris, France. .; Hôpital Bichat, Centre de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. .
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2019 Sep; Vol. 21 (9), pp. 2015-2024. Date of Electronic Publication: 2019 Feb 11.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Aneurysm, Dissecting/*genetics
Aortic Aneurysm, Thoracic/*genetics
Fibrillin-1/*genetics
Smad3 Protein/*genetics
Adolescent ; Adult ; Aged ; Aneurysm, Dissecting/diagnosis ; Aneurysm, Dissecting/physiopathology ; Aortic Aneurysm, Thoracic/diagnosis ; Child ; Codon, Nonsense/genetics ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Genetic Testing/methods ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Pathology, Molecular/methods ; Pedigree ; Young Adult
SCR Disease Name :
Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1
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