Autor: "Benedetta Toschi" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants
Autorzy:: Gabriele Bonetti
William Cozza
Andrea Bernini
Jurgen Kaftalli
Chiara Mareso
Francesca Cristofoli
Maria Chiara Medori
Leonardo Colombo
Salvatore Martella
Giovanni Staurenghi
Anna Paola Salvetti
Benedetto Falsini
Giorgio Placidi
Marcella Attanasio
Grazia Pertile
Mario Bengala
Francesca Bosello
Antonio Petracca
Fabiana D’Esposito
Benedetta Toschi
Paolo Lanzetta
Federico Ricci
Francesco Viola
Giuseppe Marceddu
Matteo Bertelli; Pokaż więcej
Temat:: long-read sequencing
RPGR
PacBio
molecular dynamics
molecular docking
TTLL5
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 23, p 16881 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/23/16881; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8eac08075aa14a4b977811dbf2dd789f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome
Autorzy:: Paolo Aretini
Chiara Maria Mazzanti
Marco La Ferla
Sara Franceschi
Francesca Lessi
Veronica De Gregorio
Claudia Nesti
Angelo Valetto
Veronica Bertini
Benedetta Toschi
Roberta Battini
Maria Adelaide Caligo; Pokaż więcej
Temat:: Leigh disease
ECHS1 gene
Exome analysis
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: BMC Neurology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12883-018-1103-7; https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e0bb8b89d7694c70a8be045e27a4eb5e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Familial Interstitial 6q23.2 Deletion Including Eya4 Associated With Otofaciocervical Syndrome
Autorzy:: Simone Gana
Angelo Valetto
Benedetta Toschi
Irene Sardelli
Susanna Cappelli
Diego Peroni
Veronica Bertini; Pokaż więcej
Temat:: EYA4
EYA1
otofaciocervical syndrome
6q23 deletion
array CGH
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00650/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/55626ba83c134111bcf48a780a7aa154 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A 17q duplication prenatally detected
Autorzy:: Rossella Bruno
Angelo Valetto
Veronica Bertini
Cinzia Cosini
Benedetta Toschi
Caterina Congregati
Simona Rossi
Paolo Simi; Pokaż więcej
Temat:: Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 54, Iss 3, Pp 326-329 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455915000911; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/98bd40cb813d49fcbb8776d38d6cc5ec Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Clinical Phenotype of DiGeorge Syndrome with Negative Genetic Tests: A Case of DiGeorge-Like Syndrome?
Autorzy:: Gianluigi Laccetta
Benedetta Toschi
Antonella Fogli
Veronica Bertini
Angelo Valetto
Rita Consolini; Pokaż więcej
Temat:: Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Case Reports in Pediatrics, Vol 2015 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2090-6803; https://doaj.org/toc/2090-6811
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ab11347bab76415f82ba3e719ddf30d2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Informacja