Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Berge A. Minassian"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Epilepsy phenotype in individuals with chromosomal duplication encompassing FGF12
Autorzy :
Marjolein H. Willemsen
Himanshu Goel
Judith S. Verhoeven
Hilde M. H. Braakman
Nicole deLeeuw
Alison Freeth
Berge A. Minassian
Pokaż więcej
Temat :
developmental regression
epilepsy
FGF12
intellectual disability
LINE
microduplication 3q28q29
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Epilepsia Open, Vol 5, Iss 2, Pp 301-306 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2470-9239
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/e483763db0bb448fa8a48bda812e3606
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Skeletal Muscle Glycogen Chain Length Correlates with Insolubility in Mouse Models of Polyglucosan-Associated Neurodegenerative Diseases
Autorzy :
Mitchell A. Sullivan
Silvia Nitschke
Evan P. Skwara
Peixiang Wang
Xiaochu Zhao
Xiao S. Pan
Erin E. Chown
Travis Wang
Ami M. Perri
Jennifer P.Y. Lee
Francisco Vilaplana
Berge A. Minassian
Felix Nitschke
Pokaż więcej
Temat :
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
Cell Reports, Vol 27, Iss 5, Pp 1334-1344.e6 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124719304826; https://doaj.org/toc/2211-1247
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/93cbd4080dd64d3b94ee2bdd6691b639
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Nationwide genetic testing towards eliminating Lafora disease from Miniature Wirehaired Dachshunds in the United Kingdom
Autorzy :
Saija Ahonen
Ian Seath
Clare Rusbridge
Susan Holt
Gill Key
Travis Wang
Peixiang Wang
Berge A. Minassian
Pokaż więcej
Temat :
Canine polyglucosan storage disease
Progressive myoclonic epilepsy
Miniature Wirehaired Dachshund
DNA testing
Genetic diversity
Genetics
QH426-470
Zoology
QL1-991
Źródło :
Canine Genetics and Epidemiology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s40575-018-0058-8; https://doaj.org/toc/2052-6687
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/ded1efa9f95e4e6b8e3ce12f4f77a2b9
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Diabetes Mellitus in a Patient With Lafora Disease: Possible Links With Pancreatic β-Cell Dysfunction and Insulin Resistance
Autorzy :
Ramona C. Nicolescu
Sara Al-Khawaga
Berge A. Minassian
Khalid Hussain
Pokaż więcej
Temat :
Lafora disease
EPM2A
EPM2B/NHLRC1
insulin resistance
diabetes
glycogen metabolism
Pediatrics
RJ1-570
Źródło :
Frontiers in Pediatrics, Vol 6 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2018.00424/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/1503b2bb951b4f1f9234287486a9f6b3
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genome annotation for clinical genomic diagnostics: strengths and weaknesses
Autorzy :
Charles A. Steward
Alasdair P. J. Parker
Berge A. Minassian
Sanjay M. Sisodiya
Adam Frankish
Jennifer Harrow
Pokaż więcej
Temat :
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło :
Genome Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-19 (2017)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-017-0441-1; https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8de492f5d8d64e69b9719d3935da47e6
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds.
Autorzy :
Lindsay Swain
Gill Key
Anna Tauro
Saija Ahonen
Peixiang Wang
Cameron Ackerley
Berge A Minassian
Clare Rusbridge
Pokaż więcej
Temat :
Medicine
Science
Źródło :
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0182024 (2017)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://europepmc.org/articles/PMC5540395?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/db6208d0c6f74e718870967eede30f00
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Chromosome 12p Deletion Spanning the GRIN2B Gene Presenting With a Neurodevelopmental Phenotype
Autorzy :
Navin Mishra MD
Elizabeth Kouzmitcheva MD
Angela Orsino FRCPC
Berge A. Minassian FRCPC
Pokaż więcej
Temat :
Pediatrics
RJ1-570
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Child Neurology Open, Vol 3 (2016)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2329-048X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/ec4506357694439f9c57ee754792c8eb
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology
Autorzy :
Stephen W. Scherer
Joseph Cheung
Jeffrey R. MacDonald
Lucy R. Osborne
Kazuhiko Nakabayashi
Jo-Anne Herbrick
Andrew R. Carson
Layla Parker-Katiraee
Jennifer Skaug
Razi Khaja
Junjun Zhang
Alexander K. Hudek
Martin Li
May Haddad
Gavin E. Duggan
Bridget A. Fernandez
Emiko Kanematsu
Simone Gentles
Constantine C. Christopoulos
Sanaa Choufani
Dorota Kwasnicka
Xiangqun H. Zheng
Zhongwu Lai
Deborah Nusskern
Qing Zhang
Zhiping Gu
Fu Lu
Susan Zeesman
Malgorzata J. Nowaczyk
Ikuko Teshima
David Chitayat
Cheryl Shuman
Rosanna Weksberg
Elaine H. Zackai
Theresa A. Grebe
Sarah R. Cox
Susan J. Kirkpatrick
Nazneen Rahman
Jan M. Friedman
Henry H. Q. Heng
Pier Giuseppe Pelicci
Francesco Lo-Coco
Elena Belloni
Lisa G. Shaffer
Barbara Pober
Cynthia C. Morton
James F. Gusella
Gail A. P. Bruns
Bruce R. Korf
Bradley J. Quade
Azra H. Ligon
Heather Ferguson
Anne W. Higgins
Natalia T. Leach
Steven R. Herrick
Emmanuelle Lemyre
Chantal G. Farra
Hyung-Goo Kim
Anne M. Summers
Karen W. Gripp
Wendy Roberts
Peter Szatmari
Elizabeth J. T. Winsor
Karl-Heinz Grzeschik
Ahmed Teebi
Berge A. Minassian
Juha Kere
Lluis Armengol
Miguel Angel Pujana
Xavier Estivill
Michael D. Wilson
Ben F. Koop
Sabrina Tosi
Gudrun E. Moore
Andrew P. Boright
Eitan Zlotorynski
Batsheva Kerem
Peter M. Kroisel
Erwin Petek
David G. Oscier
Sarah J. Mould
Hartmut Döhner
Konstanze Döhner
Johanna M. Rommens
John B. Vincent
J. Craig Venter
Peter W. Li
Richard J. Mural
Mark D. Adams
Lap-Chee Tsui
Pokaż więcej
Źródło :
Science. 300(5620):767-772
Dostęp URL :
https://www.jstor.org/stable/3834252
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pathogenesis of Lafora Disease: Transition of Soluble Glycogen to Insoluble Polyglucosan
Autorzy :
Mitchell A. Sullivan
Silvia Nitschke
Martin Steup
Berge A. Minassian
Felix Nitschke
Pokaż więcej
Temat :
lafora disease
laforin
malin
polyglucosan body
chain length distribution
glycogen phosphorylation
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło :
International Journal of Molecular Sciences, Vol 18, Iss 8, p 1743 (2017)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.mdpi.com/1422-0067/18/8/1743; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/527b3db891a141faa67d3a08b7a4372f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Over-expression of either MECP2_e1 or MECP2_e2 in neuronally differentiated cells results in different patterns of gene expression.
Autorzy :
Marija Orlic-Milacic
Liana Kaufman
Anna Mikhailov
Aaron Y L Cheung
Huda Mahmood
James Ellis
Peter J Gianakopoulos
Berge A Minassian
John B Vincent
Pokaż więcej
Temat :
Medicine
Science
Źródło :
PLoS ONE, Vol 9, Iss 4, p e91742 (2014)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://europepmc.org/articles/PMC3974668?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/fa0d3bbbc5564df8b31766cd213c8620
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease.
Autorzy :
Julie Turnbull
Anna A DePaoli-Roach
Xiaochu Zhao
Miguel A Cortez
Nela Pencea
Erica Tiberia
Mark Piliguian
Peter J Roach
Peixiang Wang
Cameron A Ackerley
Berge A Minassian
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
QH426-470
Źródło :
PLoS Genetics, Vol 7, Iss 4, p e1002037 (2011)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://europepmc.org/articles/PMC3084203?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8ddf193753a84e228d789cf340a00583
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Autorzy :
Maria Kousi
Eija Siintola
Lenka Dvorakova
Hana Vlaskova
Julie Turnbull
Meral Topcu
Deniz Yuksel
Sarenur Gokben
Berge A. Minassian
Milan Elleder
Sara E. Mole
Anna-Elina Lehesjoki
Pokaż więcej
Temat :
BIOLOGICAL mutation
NEURONAL ceroid-lipofuscinosis
JUVENILE diseases
PHENOTYPES
AMINO acid sequence
GENETICS
Źródło :
Brain: A Journal of Neurology; Mar2009, Vol. 132 Issue 3, p810-810, 1p
Terminy geograficzne :
TURKEY
CZECHOSLOVAKIA
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies