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Wyszukujesz frazę ""Bertola DR"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases
Autorzy :
Carneiro TNR
Krepischi ACV
Costa SS
Tojal da Silva I
Vianna-Morgante AM
Valieris R
Ezquina SAM
Bertola DR
Otto PA
Rosenberg C
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Temat :
exome
intellectual disability
next generation sequencing
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło :
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 93-98 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.dovepress.com/utility-of-trio-based-exome-sequencing-in-the-elucidation-of-the-genet-peer-reviewed-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/d007d296c690431ca21f6c63b9119b98
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant.
Autorzy :
Pires LVL; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Bordim RA; Unidade de Cardiopatias Congênitas, Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Maciel MBR; Unidade de Cardiopatias Congênitas, Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Tanaka ACS; Unidade de Cardiopatias Congênitas, Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Yamamoto GL; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; GeneOne, DASA, São Paulo, Brazil.
Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
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Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2021 Jun 03. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 03.
Typ publikacji :
Case Reports
Raport
Tytuł :
Targeted massively parallel sequencing for congenital generalized lipodystrophy.
Autorzy :
Costa-Riquetto AD; Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética/Laboratório de Investigação Médica (LIM/25) e Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Santana LS; Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética/Laboratório de Investigação Médica (LIM/25) e Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Caetano LA; Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética/Laboratório de Investigação Médica (LIM/25) e Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Lerário AM; Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular/Laboratório de Investigação Médica (LIM/25), Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil; Departamento de Medicina Interna, Divisão de Metabolismo, Endocrinologia e Diabetes, Universidade de Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Correia-Deur JEM; Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular/Laboratório de Investigação Médica (LIM25), Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Nery M; Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular/Laboratório de Investigação Médica (LIM25), Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Teles MG; Grupo de Diabetes Monogênico, Unidade de Endocrinologia Genética/Laboratório de Investigação Médica (LIM/25) e Unidade de Diabetes, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil, .
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Źródło :
Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2021 May 18; Vol. 64 (5), pp. 559-566.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
GTP-Binding Protein gamma Subunits*/genetics
Lipodystrophy*/diagnosis
Lipodystrophy*/genetics
Lipodystrophy, Congenital Generalized*/diagnosis
Lipodystrophy, Congenital Generalized*/genetics
Alleles ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Mutation/genetics
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Tytuł :
Cerebellofaciodental syndrome in an adult patient: Expanding the phenotypic and natural history characteristics.
Autorzy :
Honjo RS; Faculdade de Medicina, Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Castro MAA; Faculdade de Medicina, Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Ferraciolli SF; Faculdade de Medicina, Divisão de Neurorradiologia, Instituto de Radiologia, Hospital das Clinicas HCFMUSPUniversidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Soares Junior LAV; Faculdade de Medicina, Divisão de Odontologia, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Pastorino AC; Faculdade de Medicina, Unidade de Imunologia, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Bertola DR; Faculdade de Medicina, Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Miyake N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
Kim CA; Faculdade de Medicina, Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
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Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2021 May; Vol. 185 (5), pp. 1561-1568. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 01.
Typ publikacji :
Case Reports; Research Support, Non-U.S. Gov't
Raport
Tytuł :
Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile.
Autorzy :
Noronha RM; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciencias Médicas da Santa Casa de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Villares SMF; Laboratorio de Nutricao Humana e Doencas Metabolicas (LIM/25), Hospital das Clinicas, FMUSP, Sao Paulo, Brazil.
Torres N; Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, Brazil.
Quedas EPS; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.
Homma TK; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.
Albuquerque EVA; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.
Moraes MB; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.; Unidade de Genética, Instituto da Crianca, FMUSP, Sao Paulo, Brazil.
Funari MFA; Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Hospital das Clinicas, FMUSP, Sao Paulo, Brazil.
Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Crianca, FMUSP, Sao Paulo, Brazil.
Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.; Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM/42), Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Hospital das Clinicas, FMUSP, Sao Paulo, Brazil.
Malaquias AC; Unidade de Endocrinologia-Genetica (LIM/25), Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil.; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciencias Médicas da Santa Casa de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
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Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2021 Mar; Vol. 185 (3), pp. 774-780. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 31.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
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