Autor: "Berutti, Riccardo" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Correction: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes
Autorzy:: Silvaieh, SaraAff1, Aff2
König, TheresaAff1, Aff2
Wurm, RaphaelAff1, Aff2
Parvizi, TandisAff1, Aff2
Berger-Sieczkowski, EvelynAff1, Aff2
Goeschl, StellaAff1, Aff2
Hotzy, ChristophAff1, Aff2
Wagner, MatiasAff3, Aff4
Berutti, Riccardo
Sammler, EstherAff5, Aff6
Stögmann, ElisabethAff1, Aff2, IDs40246023005250_cor11
Zimprich, AlexanderAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genomics. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes
Autorzy:: Silvaieh, SaraAff1, Aff2
König, TheresaAff1, Aff2
Wurm, RaphaelAff1, Aff2
Parvizi, TandisAff1, Aff2
Berger-Sieczkowski, EvelynAff1, Aff2
Goeschl, StellaAff1, Aff2
Hotzy, ChristophAff1, Aff2
Wagner, MatiasAff3, Aff4
Berutti, Riccardo
Sammler, EstherAff5, Aff6
Stögmann, ElisabethAff1, Aff2, IDs4024602300499z_cor11
Zimprich, AlexanderAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genomics. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Fast versus slow disease progression in amyotrophic lateral sclerosis–clinical and genetic factors at the edges of the survival spectrum
Autorzy:: Witzel, Simon
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Kandler, Katharina
Graf, Elisabeth
Berutti, Riccardo
Oexle, Konrad
Brenner, David
Winkelmann, Juliane
Ludolph, Albert C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neurobiology of Aging November 2022 119:117-126

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
Autorzy:: Yépez, Vicente A.Aff1, Aff2, Aff3
Gusic, MirjanaAff1, Aff4, Aff5
Kopajtich, RobertAff1, Aff4
Mertes, Christian
Smith, Nicholas H.
Alston, Charlotte L.Aff6, Aff7
Ban, RuiAff4, Aff8
Beblo, Skadi
Berutti, RiccardoAff1, Aff4
Blessing, Holger
Ciara, Elżbieta
Distelmaier, Felix
Freisinger, Peter
Häberle, Johannes
Hayflick, Susan J.
Hempel, Maja
Itkis, Yulia S.
Kishita, YoshihitoAff18, Aff19
Klopstock, ThomasAff20, Aff21, Aff22
Krylova, Tatiana D.
Lamperti, Costanza
Lenz, Dominic
Makowski, Christine
Mosegaard, Signe
Müller, Michaela F.
Muñoz-Pujol, Gerard
Nadel, AgnieszkaAff1, Aff4
Ohtake, AkiraAff28, Aff29
Okazaki, Yasushi
Procopio, Elena
Schwarzmayr, ThomasAff1, Aff4
Smet, Joél
Staufner, Christian
Stenton, Sarah L.Aff1, Aff4
Strom, Tim M.Aff1, Aff4
Terrile, Caterina
Tort, Frederic
Van Coster, Rudy
Vanlander, Arnaud
Wagner, MatiasAff1, Aff4
Xu, MantingAff4, Aff8
Fang, Fang
Ghezzi, DanieleAff23, Aff32
Mayr, Johannes A.
Piekutowska-Abramczuk, Dorota
Ribes, Antonia
Rötig, Agnès
Taylor, Robert W.Aff6, Aff7
Wortmann, Saskia B.Aff1, Aff33, Aff35
Murayama, Kei
Meitinger, Thomas
Gagneur, JulienAff1, Aff2, Aff37, IDs13073022010199_cor52
Prokisch, HolgerAff1, Aff4, Aff8, IDs13073022010199_cor53; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Liver-fibrosis-activated transcriptional networks govern hepatocyte reprogramming and intra-hepatic communication
Autorzy:: Loft, Anne
Alfaro, Ana Jimena
Schmidt, Søren Fisker
Pedersen, Felix Boel
Terkelsen, Mike Krogh
Puglia, Michele
Chow, Kan Kau
Feuchtinger, Annette
Troullinaki, Maria
Maida, Adriano
Wolff, Gretchen
Sakurai, Minako
Berutti, Riccardo
Ekim Üstünel, Bilgen
Nawroth, Peter
Ravnskjaer, Kim
Diaz, Mauricio Berriel
Blagoev, Blagoy
Herzig, Stephan; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Metabolism 3 August 2021 33(8):1685-1700

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Cell cycle defects underlie childhood-onset cardiomyopathy associated with Noonan syndrome
Autorzy:: Meier, Anna B.
Murthi, Sarala Raj
Rawat, Hilansi
Toepfer, Christopher N.
Santamaria, Gianluca
Schmid, Manuel
Mastantuono, Elisa
Schwarzmayr, Thomas
Berutti, Riccardo
Cleuziou, Julie
Ewert, Peter
Görlach, Agnes
Klingel, Karin
Laugwitz, Karl-Ludwig
Seidman, Christine E.
Seidman, Jonathan G.
Moretti, Alessandra
Wolf, Cordula M.; Pokaż więcej
Źródło:: In iScience January 2021

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia
Autorzy:: Skorvanek, Matej
Rektorova, Irena
Mandemakers, Wim
Wagner, Matias
Steinfeld, Robert
Orec, Laura
Han, Vladimir
Pavelekova, Petra
Lackova, Alexandra
Kulcsarova, Kristina
Ostrozovicova, Miriam
Gdovinova, Zuzana
Plecko, Barbara
Brunet, Theresa
Berutti, Riccardo
Kuipers, Demy J.S.
Boumeester, Valerie
Havrankova, Petra
Tijssen, M.A.J.
Kaiyrzhanov, Rauan
Rizig, Mie
Houlden, Henry
Winkelmann, Juliane
Bonifati, Vincenzo
Zech, Michael
Jech, Robert; Pokaż więcej
Źródło:: In Parkinsonism and Related Disorders January 2021

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
Autorzy:: Zech, Michael; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology November 2020 19(11):908-918

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy:: Parenti, Ilaria; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Reports 19 May 2020 31(7)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy
Autorzy:: Iuso, Arcangela; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 7 June 2018 102(6):1018-1030

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
Autorzy:: Anikster, Yair; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 2 February 2017 100(2):257-266

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Recessive NUP54 Variants Underlie Early‐Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Autorzy:: Harrer, Philip
Schalk, Audrey
Shimura, Masaru
Baer, Sarah
Calmels, Nadège
Spitz, Marie Aude
Warde, Marie‐Thérèse Abi
Schaefer, Elise
Kittke, Volker M.Sc
Dincer, Yasemin
Wagner, Matias
Dzinovic, Ivana
Berutti, Riccardo
Sato, Tatsuharu
Shirakawa, Toshihiko
Okazaki, Yasushi
Murayama, Kei
Oexle, Konrad
Prokisch, Holger
Mall, Volker; Pokaż więcej
Temat:: DYSTONIA
DEGLUTITION disorders
PHENOTYPES
SYNDROMES
ARGUMENT
Źródło:: Annals of Neurology; Feb2023, Vol. 93 Issue 2, p330-335, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome in the context of inherited lipodystrophies
Autorzy:: Reinier, Frederic; Pokaż więcej
Źródło:: In Metabolism November 2015 64(11):1530-1540

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Berutti, Riccardo"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język