Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Berutti, Riccardo"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: insights into the gray zone of molecular diagnoses
Autorzy:
Krenn, MartinAff1, Aff2
Wagner, MatiasAff3, Aff4
Zulehner, GudrunAff1, Aff2
Weng, RosaAff1, Aff2
Jäger, FionaAff1, Aff2
Keritam, OmarAff1, Aff2
Sener, MerveAff1, Aff2
Brücke, ChristofAff1, Aff2
Milenkovic, IvanAff1, Aff2
Langer, AgnesAff1, Aff2
Buchinger, DominicAff1, Aff2
Habersam, RichardAff1, Aff2
Mayerhanser, Katharina
Brugger, Melanie
Brunet, TheresaAff3, Aff5
Jacob, Maureen
Graf, Elisabeth
Berutti, RiccardoAff3, Aff4
Cetin, HakanAff1, Aff2
Hoefele, Julia
Winkelmann, JulianeAff3, Aff4
Zimprich, FritzAff1, Aff2
Rath, JakobAff1, Aff2, IDs00415023121016_cor23
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Neurology. 271(4):1937-1946
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Correction: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes
Autorzy:
Silvaieh, SaraAff1, Aff2
König, TheresaAff1, Aff2
Wurm, RaphaelAff1, Aff2
Parvizi, TandisAff1, Aff2
Berger-Sieczkowski, EvelynAff1, Aff2
Goeschl, StellaAff1, Aff2
Hotzy, ChristophAff1, Aff2
Wagner, MatiasAff3, Aff4
Berutti, Riccardo
Sammler, EstherAff5, Aff6
Stögmann, ElisabethAff1, Aff2, IDs40246023005250_cor11
Zimprich, AlexanderAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genomics. 17(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes
Autorzy:
Silvaieh, SaraAff1, Aff2
König, TheresaAff1, Aff2
Wurm, RaphaelAff1, Aff2
Parvizi, TandisAff1, Aff2
Berger-Sieczkowski, EvelynAff1, Aff2
Goeschl, StellaAff1, Aff2
Hotzy, ChristophAff1, Aff2
Wagner, MatiasAff3, Aff4
Berutti, Riccardo
Sammler, EstherAff5, Aff6
Stögmann, ElisabethAff1, Aff2, IDs4024602300499z_cor11
Zimprich, AlexanderAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genomics. 17(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Is there a dominant‐negative effect in individuals with heterozygous disease‐causing variants in COL4A3/COL4A4?
Autorzy:
Riedhammer, Korbinian M.
Simmendinger, Hannes
Tasic, Velibor
Putnik, Jovana
Abazi‐Emini, Nora
Stajic, Natasa
Berutti, Riccardo
Weidenbusch, Marc
Patzer, Ludwig
Lungu, Adrian
Milosevski‐Lomic, Gordana
Günthner, Roman
Braunisch, Matthias C.
Ćomić, Jasmina
Hoefele, Julia
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC variation
CHRONIC kidney failure
MEDICAL genetics
HEMATURIA
PROTEINURIA
Źródło:
Clinical Genetics; Apr2024, Vol. 105 Issue 4, p406-414, 9p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
Autorzy:
Zech, Michael
Jech, Robert
Boesch, Sylvia
Škorvánek, Matej
Weber, Sandrina
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Jochim, Angela
Necpál, Ján
Dincer, Yasemin
Vill, Katharina
Distelmaier, Felix
Stoklosa, Malgorzata
Krenn, Martin
Grunwald, Stephan
Bock-Bierbaum, Tobias
Fečíková, Anna
Havránková, Petra
Roth, Jan
Příhodová, Iva
Adamovičová, Miriam
Ulmanová, Olga
Bechyně, Karel
Danhofer, Pavlína
Veselý, Branislav
Haň, Vladimír
Pavelekova, Petra
Gdovinová, Zuzana
Mantel, Tobias
Meindl, Tobias
Sitzberger, Alexandra
Schröder, Sebastian
Blaschek, Astrid
Roser, Timo
Bonfert, Michaela V
Haberlandt, Edda
Plecko, Barbara
Leineweber, Birgit
Berweck, Steffen
Herberhold, Thomas
Langguth, Berthold
Švantnerová, Jana
Minár, Michal
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Wojcik, Monica H
Pajusalu, Sander
Õunap, Katrin
Schatz, Ulrich A
Pölsler, Laura
Milenkovic, Ivan
Laccone, Franco
Pilshofer, Veronika
Colombo, Roberto
Patzer, Steffi
Iuso, Arcangela
Vera, Julia
Troncoso, Monica
Fang, Fang
Prokisch, Holger
Wilbert, Friederike
Eckenweiler, Matthias
Graf, Elisabeth
Westphal, Dominik S
Riedhammer, Korbinian M
Brunet, Theresa
Alhaddad, Bader
Berutti, Riccardo
Strom, Tim M
Hecht, Martin
Baumann, Matthias
Wolf, Marc
Telegrafi, Aida
Person, Richard E
Zamora, Francisca Millan
Henderson, Lindsay B
Weise, David
Musacchio, Thomas
Volkmann, Jens
Szuto, Anna
Becker, Jessica
Cremer, Kirsten
Sycha, Thomas
Zimprich, Fritz
Kraus, Verena
Makowski, Christine
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M
Ozelius, Laurie J
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Maier, Esther
Borggraefe, Ingo
Kuster, Alice
Wortmann, Saskia B
Hackenberg, Annette
Steinfeld, Robert
Assmann, Birgit
Staufner, Christian
Opladen, Thomas
Růžička, Evžen
Cohn, Ronald D
Dyment, David
Chung, Wendy K
Engels, Hartmut
Ceballos-Baumann, Andres
Ploski, Rafal
Daumke, Oliver
Haslinger, Bernhard
Mall, Volker
Oexle, Konrad
Winkelmann, Juliane
Pokaż więcej
Źródło:
In The Lancet Neurology November 2020 19(11):908-918
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome in the context of inherited lipodystrophies
Autorzy:
Reinier, Frederic
Zoledziewska, Magdalena
Hanna, David
Smith, Josh D.
Valentini, Maria
Zara, Ilenia
Berutti, Riccardo
Sanna, Serena
Oppo, Manuela
Cusano, Roberto
Satta, Rosanna
Montesu, Maria Antonietta
Jones, Chris
Cerimele, Decio
Nickerson, Deborah A.
Angius, Andrea
Cucca, Francesco
Cottoni, Francesca
Crisponi, Laura
Pokaż więcej
Źródło:
In Metabolism November 2015 64(11):1530-1540
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies