Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Bignon-Topalovic J"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-19 z 19
Tytuł:
A Novel Homozygous Missense Mutation in the FU-CRD2 Domain of the R-spondin1 Gene Associated with Familial 46,XX DSD.
Autorzy:
Naasse Y; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Département de la Recherche Scientifique, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco.
Bakhchane A
Charoute H
Jennane F
Bignon-Topalovic J
Malki A
Bashamboo A
Barakat A
Rouba H
McElreavey K
Pokaż więcej
Źródło:
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation [Sex Dev] 2017; Vol. 11 (5-6), pp. 269-274. Date of Electronic Publication: 2017 Dec 21.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
46, XX Disorders of Sex Development/*genetics
Thrombospondins/*genetics
Adolescent ; Adult ; Amino Acid Sequence ; Child ; Female ; Hearing Loss/genetics ; Homozygote ; Humans ; Keratoderma, Palmoplantar/genetics ; Male ; Molecular Sequence Data ; Mutation, Missense/genetics ; Pedigree ; Protein Domains/genetics ; Protein Domains/physiology ; Wnt Signaling Pathway/genetics ; Wnt Signaling Pathway/physiology ; Young Adult
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-19 z 19

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies