Autor: "Bijlsma, Emilia" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context
Autorzy:: van Slobbe, Michelle
van Haeringen, Arie
Vissers, Lisenka E. L. M.
Bijlsma, Emilia K.
Rutten, Julie W.
Suerink, Manon
Nibbeling, Esther A. R.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Koene, SaskiaAff1, IDs00431023052794_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. 183(1):345-355

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features
Autorzy:: Ansari, Morad
Faour, Kamli N.W.
Shimamura, Akiko
Grimes, Graeme
Kao, Emeline M.
Denhoff, Erica R.
Blatnik, Ana
Ben-Isvy, Daniel
Wang, Lily
Helm, Benjamin M.
Firth, Helen
Breman, Amy M.
Bijlsma, Emilia K.
Iwata-Otsubo, Aiko
de Ravel, Thomy J.L.
Fusaro, Vincent
Fryer, Alan
Nykamp, Keith
Stühn, Lara G.
Haack, Tobias B.
Korenke, G. Christoph
Constantinou, Panayiotis
Bujakowska, Kinga M.
Low, Karen J.
Place, Emily
Humberson, Jennifer
Napier, Melanie P.
Hoffman, Jessica
Juusola, Jane
Deardorff, Matthew A.
Shao, Wanqing
Rockowitz, Shira
Krantz, Ian
Kaur, Maninder
Raible, Sarah
Dortenzio, Victoria
Kliesch, Sabine
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
DiTroia, Stephanie
Ballal, Sonia
Srivastava, Siddharth
Rothfelder, Kathrin
Biskup, Saskia
Rzasa, Jessica
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Sadikovic, Bekim
Hilton, Sarah
Banka, Siddharth
Tüttelmann, Frank
Conrad, Donald F.
O’Donnell-Luria, Anne
Talkowski, Michael E.
FitzPatrick, David R.
Boone, Philip M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Genetics and Genomics Advances 11 April 2024 5(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
Autorzy:: Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1356-1376

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: AHDC1 missense mutations in Xia-Gibbs syndrome
Autorzy:: Khayat, Michael M.
Hu, Jianhong
Jiang, Yunyun
Li, He
Chander, Varuna
Dawood, Moez
Hansen, Adam W.
Li, Shoudong
Friedman, Jennifer
Cross, Laura
Bijlsma, Emilia K.
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Sansbury, Francis H.
Innis, Jeffrey W.
Omark O’Shea, Jessica
Meng, Qingchang
Rosenfeld, Jill A.
McWalter, Kirsty
Wangler, Michael F.
Lupski, James R.
Posey, Jennifer E.
Murdock, David
Gibbs, Richard A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Genetics and Genomics Advances 14 October 2021 2(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging
Autorzy:: Flex, Elisabetta
Martinelli, Simone
Van Dijck, Anke
Ciolfi, Andrea
Cecchetti, Serena
Coluzzi, Elisa
Pannone, Luca
Andreoli, Cristina
Radio, Francesca Clementina
Pizzi, Simone
Carpentieri, Giovanna
Bruselles, Alessandro
Catanzaro, Giuseppina
Pedace, Lucia
Miele, Evelina
Carcarino, Elena
Ge, Xiaoyan
Chijiwa, Chieko
Lewis, M.E. Suzanne
Meuwissen, Marije
Kenis, Sandra
Van der Aa, Nathalie
Larson, Austin
Brown, Kathleen
Wasserstein, Melissa P.
Skotko, Brian G.
Begtrup, Amber
Person, Richard
Karayiorgou, Maria
Roos, J. Louw
Van Gassen, Koen L.
Koopmans, Marije
Bijlsma, Emilia K.
Santen, Gijs W.E.
Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M.
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Hoffer, Mariette J.V.
Lalani, Seema R.
Streff, Haley
Craigen, William J.
Graham, Brett H.
van den Elzen, Annette P.M.
Kamphuis, Daan J.
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
Wojcik, Monica H.
Viberti, Clara
Di Gaetano, Cornelia
Bertini, Enrico
Petrucci, Simona
De Luca, Alessandro
Rota, Rossella
Ferretti, Elisabetta
Matullo, Giuseppe
Dallapiccola, Bruno
Sgura, Antonella
Walkiewicz, Magdalena
Kooy, R. Frank
Tartaglia, Marco; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):493-508

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
Autorzy:: Kloth, KatjaAff1, Aff2
Lozic, Bernarda
Tagoe, Julia
Hoffer, Mariëtte J. V.
Van der Ven, Amelie
Thiele, Holger
Altmüller, Janine
Kubisch, Christian
Au, Ping Yee Billie
Denecke, Jonas
Bijlsma, Emilia K.
Lessel, Davor; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 22(4):263-269

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease
Autorzy:: Oosterloo, Mayke
Bijlsma, Emilia K.
van Kuijk, Sander MJ.
Minkels, Floor
de Die-Smulders, Christine EM.; Pokaż więcej
Źródło:: In Parkinsonism and Related Disorders April 2019 61:101-105

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Hiatt, Susan M.
Bowling, Kevin M.
Prokop, Jeremy W.
Engel, Krysta L.
Cochran, J. Nicholas
Bebin, E. Martina
Bijlsma, Emilia K.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Terhal, Paulien
Simon, Marleen E. H.
Smith, Rosemarie
Hurst, Jane A.
The DDD study
McLaughlin, Heather
Person, Richard
Crunk, Amy
Wangler, Michael F.
Streff, Haley
Symonds, Joseph D.
Zuberi, Sameer M.
Elliott, Katherine S.
Sanders, Victoria R.
Masunga, Abigail
Hopkin, Robert J.Aff16, Aff17
Dubbs, Holly A.
Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
Pfundt, Rolph
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff19
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Cooper, Gregory M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 137(5):375-388

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A new mutation for Huntington disease following maternal transmission of an intermediate allele
Autorzy:: Semaka, Alicia
Kay, Chris
Belfroid, René D.M.
Bijlsma, Emilia K.
Losekoot, Monique
van Langen, Irene M.
van Maarle, Merel C.
Oosterloo, Mayke
Hayden, Michael R.
van Belzen, Martine J.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2015 58(1):28-30

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature
Autorzy:: Ciolfi, Andrea
Aref-Eshghi, ErfanAff2, Aff3
Pizzi, Simone
Pedace, Lucia
Miele, Evelina
Kerkhof, JenniferAff2, Aff3
Flex, Elisabetta
Martinelli, Simone
Radio, Francesca Clementina
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Santen, Gijs W. E.
Bijlsma, Emilia
Barge-Schaapveld, Daniela
Ounap, KatrinAff7, Aff8
Siu, Victoria Mok
Kooy, R. Frank
Dallapiccola, Bruno
Sadikovic, BekimAff2, Aff3
Tartaglia, Marco; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly
Autorzy:: Cavallin, Mara
Bijlsma, Emilia K.
El Morjani, Adrienne
Moutton, Sébastien
Peeters, Els A. J.
Maillard, Camille
Pedespan, Jean Michel
Guerrot, Anne-Marie
Drouin-Garaud, Valérie
Coubes, Christine
Genevieve, David
Bole-Feysot, Christine
Fourrage, Cecile
Steffann, Julie
Bahi-Buisson, Nadia; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. April 2017 18(2):73-79

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: The Effectiveness of an Online Decision Aid on Reproductive Options for Couples at Risk of Transmitting a Genetic Disease to their Offspring: Protocol for a Randomized Controlled Trial.
Autorzy:: SEVERIJNS, YIL
DE VRIES, HEIN
TAN-SINDHUNATA, GITA
STUURMAN, KYRA
OTTENHEIM, CECILE
LICHTENBELT, KLASKE
VAN KUIJK, SANDER
JOOSTEN, SARA
HOUWINK, ISA
CRUTZEN, RIK
CORSTEN-JANSSEN, NICOLE
BIJLSMA, EMILIA
DE DIE-SMULDERS, CHRISTINE
VAN OSCH, LIESBETH; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC disorders
RANDOMIZED controlled trials
COUPLES
DECISION making
QUESTIONNAIRES
Źródło:: Health Psychology Bulletin; 2023, Vol. 7 Issue 1, p17-26, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Additional cryptic CNVs in mentally retarded patients with apparently balanced karyotypes
Autorzy:: Gijsbers, Antoinet C.J.
Bosch, Cathy A.J.
Dauwerse, Johannes G.
Giromus, Osdilly
Hansson, Kerstin
Hilhorst-Hofstee, Yvonne
Kriek, Marjolein
van Haeringen, Arie
Bijlsma, Emilia K.
Bakker, Egbert
Breuning, Martijn H.
Ruivenkamp, Claudia A.L.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2010 53(5):227-233

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Bijlsma, Emilia"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji