Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English | Polski
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Blakely, Emma L."" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 369
Podgląd okładki
Tytuł :
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease
Autorzy :
Oláhová, Monika
Peter, Bradley
Szilagyi, Zsolt
Diaz-Maldonado, Hector
Singh, Meenakshi
Sommerville, Ewen W.
Blakely, Emma L.
Collier, Jack J.
Hoberg, Emily
Stránecký, Viktor
Hartmannová, Hana
Bleyer, Anthony J.Aff3, Aff4
McBride, Kim L.
Bowden, Sasigarn A.
Korandová, ZuzanaAff3, Aff7
Pecinová, Alena
Ropers, Hans-HilgerAff8, Aff9
Kahrizi, Kimia
Najmabadi, Hossein
Tarnopolsky, Mark A.
Brady, Lauren I.
Weaver, K. NicoleAff12, Aff13
Prada, Carlos E.Aff12, Aff13, Aff14
Õunap, KatrinAff15, Aff16, Aff17
Wojcik, Monica H.Aff17, Aff18
Pajusalu, SanderAff15, Aff16, Aff19
Syeda, Safoora B.
Pais, Lynn
Estrella, Elicia A.
Bruels, Christine C.
Kunkel, Louis M.
Kang, Peter B.Aff20, Aff23, Aff24
Bonnen, Penelope E.
Mráček, Tomáš
Kmoch, Stanislav
Gorman, Gráinne S.
Falkenberg, Maria
Gustafsson, Claes M.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 12(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease
Autorzy :
Horga, AlejandroAff1, Aff2, Aff3
Manole, AndreeaAff1, Aff4
Mitchell, Alice L.
Bugiardini, EnricoAff1, Aff2
Hargreaves, Iain P.
Mowafi, Walied
Bettencourt, Conceição
Blakely, Emma L.
He, Langping
Polke, James M.
Woodward, Catherine E.
Dalla Rosa, Ilaria
Shah, Sachit
Pittman, Alan M.
Quinlivan, RosAff1, Aff2
Reilly, Mary M.Aff1, Aff2
Taylor, Robert W.
Holt, Ian J.Aff5, Aff12, Aff13
Hanna, Michael G.Aff1, Aff2
Pitceathly, Robert D. S.Aff1, Aff2
Spinazzola, AntonellaAff1, Aff5
Houlden, HenryAff1, Aff2, Aff4
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 48(3):2093-2104
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Natural History of Leigh Syndrome: A Study of Disease Burden and Progression.
Autorzy :
Lim, Albert Z.
Ng, Yi Shiau
Blain, Alasdair
Jiminez‐Moreno, Cecilia
Alston, Charlotte L.
Nesbitt, Victoria
Simmons, Louise
Santra, Saikat
Wassmer, Evangeline
Blakely, Emma L.
Turnbull, Doug M.
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.
McFarland, Robert
Pokaż więcej
Temat :
DISEASE progression
JUVENILE diseases
GENETIC variation
SYNDROMES in children
ENTERAL feeding
Źródło :
Annals of Neurology; Jan2022, Vol. 91 Issue 1, p117-130, 14p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency
Autorzy :
Alston, Charlotte L.
Ceccatelli Berti, Camilla
Blakely, Emma L.
Oláhová, Monika
He, Langping
McMahon, Colin J.
Olpin, Simon E.
Hargreaves, Iain P.
Nolli, Cecilia
McFarland, Robert
Goffrini, Paola
O’Sullivan, Maureen J.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. August 2015 134(8):869-879
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Additional file 3 of Ultrasensitive deletion detection links mitochondrial DNA replication, disease, and aging
Autorzy :
Lujan, Scott A.
Longley, Matthew J.
Humble, Margaret H.
Lavender, Christopher A.
Burkholder, Adam
Blakely, Emma L.
Alston, Charlotte L.
Grainne S. Gorman
Turnbull, Doug M.
McFarland, Robert
Taylor, Robert W.
Kunkel, Thomas A.
Copeland, William C.
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
FOS: Biological sciences
Data_FILES
MathematicsofComputing_DISCRETEMATHEMATICS
TheoryofComputation_ANALYSISOFALGORITHMSANDPROBLEMCOMPLEXITY
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1446ccda2625bcab26346632789f1080
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Additional file 2 of Ultrasensitive deletion detection links mitochondrial DNA replication, disease, and aging
Autorzy :
Lujan, Scott A.
Longley, Matthew J.
Humble, Margaret H.
Lavender, Christopher A.
Burkholder, Adam
Blakely, Emma L.
Alston, Charlotte L.
Grainne S. Gorman
Turnbull, Doug M.
McFarland, Robert
Taylor, Robert W.
Kunkel, Thomas A.
Copeland, William C.
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
FOS: Biological sciences
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99d2ce39b4b504e9bfdd5813a763434a
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Additional file 1 of Ultrasensitive deletion detection links mitochondrial DNA replication, disease, and aging
Autorzy :
Lujan, Scott A.
Longley, Matthew J.
Humble, Margaret H.
Lavender, Christopher A.
Burkholder, Adam
Blakely, Emma L.
Alston, Charlotte L.
Grainne S. Gorman
Turnbull, Doug M.
McFarland, Robert
Taylor, Robert W.
Kunkel, Thomas A.
Copeland, William C.
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
FOS: Biological sciences
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ad95293b8db59ec7e0c78551a2a305c
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase ( GMPR ) variant in a patient with a late‐onset disorder of mitochondrial DNA maintenance
Autorzy :
Sommerville, Ewen W.
Dalla Rosa, Ilaria
Rosenberg, Masha M.
Bruni, Francesco
Thompson, Kyle
Rocha, Mariana
Blakely, Emma L.
He, Langping
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Yu‐Wai‐Man, Patrick
Chinnery, Patrick F.
Hedstrom, Lizbeth
Spinazzola, Antonella
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.
Pokaż więcej
Temat :
Genetics(clinical)
Genetics
Dominance (genetics)
Phenotype
Locus (genetics)
Skeletal muscle
medicine.anatomical_structure
medicine
Guanosine monophosphate
chemistry.chemical_compound
chemistry
Exome sequencing
Candidate gene
Mitochondrial DNA
Biology
Molecular biology
Original Article
Original Articles
GMPR
mitochondrial DNA maintenance
multiple mtDNA deletions
PEO
whole exome sequencing
Źródło :
Crossref
Clinical Genetics
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7e087aa81b30b8224181eba9d45ffdd
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Pathogenic mtDNA mutations causing mitochondrial myopathy: The need for muscle biopsy
Autorzy :
Hardy, Steven A
Blakely, Emma L
Purvis, Andrew I
Rocha, Mariana C
Ahmed, Syeda
Falkous, Gavin
Poulton, Joanna
Rose, Michael R
O'Mahony, Olivia
Bermingham, Niamh
Dougan, Charlotte F
Ng, Yi Shiau
Horvath, Rita
Turnbull, Doug M
Gorman, Grainne S
Taylor, Robert W
Pokaż więcej
Temat :
Clinical/Scientific Notes
Genetics(clinical)
Clinical Neurology
Gene
Mitochondrial DNA
Genetics
Biology
Phenotype
Mutation
medicine.disease_cause
medicine
Mitochondrial disease
medicine.disease
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
Gene mutation
Mitochondrial myopathy
Źródło :
Neurology: Genetics
Crossref
Opis pliku :
Electronic-eCollection
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4fa42a120014f9c01082f6a7d099779
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M.E.I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T.M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F.M.
Smeets, Hubert J.M.
van der Beek, Nadine M.E.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Myopathy
mtDNA variant
m.4414T>C
MTTM
MUTATION
ASSAY
Genetics(clinical)
Clinical Neurology
Neurology
Pediatrics, Perinatology, and Child Health
medicine.disease
medicine
Molecular biology
External ophthalmoplegia
Biology
medicine.symptom
Skeletal muscle
medicine.anatomical_structure
Mitochondrial myopathy
Cytochrome c oxidase
biology.protein
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
Źródło :
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697
Crossref
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697. Elsevier Science
Opis pliku :
application/pdf
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75d2c41ec99cbbf17160e591d748a6cc
http://hdl.handle.net/1765/120465
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load
Autorzy :
Ng, Yi Shiau
Lax, Nichola Z
Maddison, Paul
Alston, Charlotte L
Blakely, Emma L
Hepplewhite, Philippa D
Riordan, Gillian
Meldau, Surita
Chinnery, Patrick
Pierre, Germaine
Chronopoulou, Efstathia
Du, Ailian
Hughes, Ieuan
Morris, Andrew A
Kamakari, Smaragda
Chrousos, Georgia
Rodenburg, Richard J
Saris, Christiaan GJ
Feeney, Catherine
Hardy, Steven A
Sakakibara, Takafumi
Sudo, Akira
Okazaki, Yasushi
Murayama, Kei
Mundy, Helen
Hanna, Michael G
Ohtake, Akira
Schaefer, Andrew M
Champion, Mike P
Turnbull, Doug M
Taylor, Robert W
Pitceathly, Robert DS
McFarland, Robert
Gorman, Gr��inne S
Pokaż więcej
Temat :
Research Paper
Mitochondrial encephalomyopathy
Lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
Leigh syndrome (LS)
Mitochondrial DNA
Heteroplasmy
Neuropathology
Brain
Humans
Syndrome
Electron Transport Complex I
Mitochondrial Proteins
Magnetic Resonance Imaging
Cohort Studies
Mutation
Adolescent
Adult
Child
Female
Male
Young Adult
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
General Medicine
Mitochondrial disease
medicine.disease
medicine
business.industry
business
Mitochondrial respiratory chain
Pathology
medicine.medical_specialty
Asymptomatic carrier
Lactic acidosis
MT-ND5
lcsh:Medicine
lcsh:R
lcsh:Medicine (General)
lcsh:R5-920
Źródło :
EBioMedicine
Ng, Y S, Lax, N Z, Maddison, P, Alston, C L, Blakely, E L, Hepplewhite, P D, Riordan, G, Meldau, S, Chinnery, P F, Pierre, G, Chronopoulou, E, Du, A, Hughes, I, Morris, A A, Kamakari, S, Chrousos, G, Rodenburg, R J, Saris, C G J, Feeney, C, Hardy, S A, Sakakibara, T, Sudo, A, Okazaki, Y, Murayama, K, Mundy, H, Hanna, M G, Ohtake, A, Schaefer, A M, Champion, M P, Turnbull, D M, Taylor, R W, Pitceathly, R D S, McFarland, R & Gorman, G S 2018, ' MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load ', EBioMedicine, vol. 30, pp. 86-93 . https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.02.010
Ebiomedicine, 30, 86-93
Crossref
EBioMedicine, Vol 30, Iss, Pp 86-93 (2018)
Opis pliku :
application/pdf; Print-Electronic
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3d7fe987e9e6769a5ff1fae79d6ec438
http://europepmc.org/articles/PMC5952215
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 369

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies