Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Blakely, Emma L."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease
Autorzy :
Horga, AlejandroAff1, Aff2, Aff3
Manole, AndreeaAff1, Aff4
Mitchell, Alice L.
Bugiardini, EnricoAff1, Aff2
Hargreaves, Iain P.
Mowafi, Walied
Bettencourt, Conceição
Blakely, Emma L.
He, Langping
Polke, James M.
Woodward, Catherine E.
Dalla Rosa, Ilaria
Shah, Sachit
Pittman, Alan M.
Quinlivan, RosAff1, Aff2
Reilly, Mary M.Aff1, Aff2
Taylor, Robert W.
Holt, Ian J.Aff5, Aff12, Aff13
Hanna, Michael G.Aff1, Aff2
Pitceathly, Robert D. S.Aff1, Aff2
Spinazzola, AntonellaAff1, Aff5
Houlden, HenryAff1, Aff2, Aff4
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 48(3):2093-2104
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency
Autorzy :
Alston, Charlotte L.
Ceccatelli Berti, Camilla
Blakely, Emma L.
Oláhová, Monika
He, Langping
McMahon, Colin J.
Olpin, Simon E.
Hargreaves, Iain P.
Nolli, Cecilia
McFarland, Robert
Goffrini, Paola
O’Sullivan, Maureen J.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. August 2015 134(8):869-879
Czasopismo naukowe
Tytuł :
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load
Autorzy :
Ng, Yi Shiau
Lax, Nichola Z
Maddison, Paul
Alston, Charlotte L
Blakely, Emma L
Hepplewhite, Philippa D
Riordan, Gillian
Meldau, Surita
Chinnery, Patrick
Pierre, Germaine
Chronopoulou, Efstathia
Du, Ailian
Hughes, Ieuan
Morris, Andrew A
Kamakari, Smaragda
Chrousos, Georgia
Rodenburg, Richard J
Saris, Christiaan GJ
Feeney, Catherine
Hardy, Steven A
Sakakibara, Takafumi
Sudo, Akira
Okazaki, Yasushi
Murayama, Kei
Mundy, Helen
Hanna, Michael G
Ohtake, Akira
Schaefer, Andrew M
Champion, Mike P
Turnbull, Doug M
Taylor, Robert W
Pitceathly, Robert DS
McFarland, Robert
Gorman, Gr��inne S
Pokaż więcej
Temat :
Research Paper
Mitochondrial encephalomyopathy
Lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
Leigh syndrome (LS)
Mitochondrial DNA
Heteroplasmy
Neuropathology
Brain
Humans
Syndrome
Electron Transport Complex I
Mitochondrial Proteins
Magnetic Resonance Imaging
Cohort Studies
Mutation
Adolescent
Adult
Child
Female
Male
Young Adult
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
General Medicine
Mitochondrial disease
medicine.disease
medicine
business.industry
business
Mitochondrial respiratory chain
Pathology
medicine.medical_specialty
Asymptomatic carrier
Lactic acidosis
MT-ND5
lcsh:Medicine
lcsh:R
lcsh:Medicine (General)
lcsh:R5-920
Źródło :
EBioMedicine
Ng, Y S, Lax, N Z, Maddison, P, Alston, C L, Blakely, E L, Hepplewhite, P D, Riordan, G, Meldau, S, Chinnery, P F, Pierre, G, Chronopoulou, E, Du, A, Hughes, I, Morris, A A, Kamakari, S, Chrousos, G, Rodenburg, R J, Saris, C G J, Feeney, C, Hardy, S A, Sakakibara, T, Sudo, A, Okazaki, Y, Murayama, K, Mundy, H, Hanna, M G, Ohtake, A, Schaefer, A M, Champion, M P, Turnbull, D M, Taylor, R W, Pitceathly, R D S, McFarland, R & Gorman, G S 2018, ' MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load ', EBioMedicine, vol. 30, pp. 86-93 . https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.02.010
Ebiomedicine, 30, 86-93
Crossref
EBioMedicine, Vol 30, Iss, Pp 86-93 (2018)
Opis pliku :
application/pdf; Print-Electronic
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3d7fe987e9e6769a5ff1fae79d6ec438
http://europepmc.org/articles/PMC5952215

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies