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Wyszukujesz frazę ""Blanco-Palmero VA"" wg kryterium: Autor


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Tytuł:
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Autorzy:
Alvarez-Mora MI; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetic Service, Hospital Clínic de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain.
Blanco-Palmero VA; Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Quesada-Espinosa JF; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Arteche-Lopez AR; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Llamas-Velasco S; Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Palma Milla C; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Lezana Rosales JM; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Gomez-Manjon I; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Hernandez-Lain A; Neuropathology Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Jimenez Almonacid J; Neuropathology Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Gil-Fournier B; Genetic Service, Hospital Universitario de Getafe, 28905 Madrid, Spain.
Ramiro-León S; Genetic Service, Hospital Universitario de Getafe, 28905 Madrid, Spain.
González-Sánchez M; Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Herrero-San Martín AO; Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Pérez-Martínez DA; Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Gómez-Tortosa E; Neurology Department, Fundación Jiménez Díaz, 28040 Madrid, Spain.
Carro E; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Bartolomé F; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), 28031 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Gomez-Rodriguez MJ; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Cancer (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain.
Sanchez-Calvin MT; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Villarejo-Galende A; Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), 28041 Madrid, Spain.
Moreno-Garcia M; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; UdisGen-Unidad de Dismorfología y Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
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Źródło:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2022 Apr 11; Vol. 23 (8). Date of Electronic Publication: 2022 Apr 11.
Typ publikacji:
Case Reports
MeSH Terms:
Alzheimer Disease*/diagnostic imaging
Alzheimer Disease*/genetics
Alzheimer Disease*/pathology
Dementia*
Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; LDL-Receptor Related Proteins/genetics ; Membrane Transport Proteins/genetics ; Neuroimaging
Raport
Tytuł:
Expanding the clinical and genetic spectrum of SQSTM1 -related disorders in family with personality disorder and frontotemporal dementia.
Autorzy:
Llamas-Velasco S; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED).; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).
Arteche-López A; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Méndez-Guerrero A; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Puertas Martín V; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Universidad Internacional de la Rioja, Logroño, Spain.
Quesada Espinosa JF; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Lezana Rosales JM; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
González-Sánchez M; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED).; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).
Blanco-Palmero VA; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED).; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).
Palma Milla C; Genetic Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Herrero-San Martín A; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED).; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).
Borrego-Hernández D; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).; Biomedical Research Networking Centre on Rare Diseases (CIBERER).
García-Redondo A; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).; Biomedical Research Networking Centre on Rare Diseases (CIBERER).
Pérez-Martínez DA; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED).; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).; Department of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
Villarejo-Galende A; Neurology Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED).; Group of Neurodegenerative Diseases, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12).; Department of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
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Źródło:
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration [Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener] 2021 Nov; Vol. 22 (7-8), pp. 552-560. Date of Electronic Publication: 2021 May 19.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
MeSH Terms:
Amyotrophic Lateral Sclerosis*
Frontotemporal Dementia*/complications
Frontotemporal Dementia*/genetics
Frontotemporal Lobar Degeneration*
Adolescent ; Aged ; Humans ; Male ; Personality Disorders/genetics ; Sequestosome-1 Protein/genetics
Czasopismo naukowe
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