Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Boczek, Nicole J."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing
Autorzy :
Klee, Eric W.Aff1, Aff2, Aff3
Cousin, Margot A.Aff1, Aff2
Pinto e Vairo, FilippoAff2, Aff3
Morales-Rosado, Joel A.Aff1, Aff2
Macke, Erica L.Aff1, Aff2
Jenkinson, W. GarrettAff1, Aff2
Ferrer, AlejandroAff1, Aff2
Schultz-Rogers, Laura E.Aff1, Aff2
Olson, Rory J.Aff1, Aff2
Oliver, Gavin R.Aff1, Aff2
Sigafoos, Ashley N.Aff2, Aff4
Schwab, Tanya L.Aff2, Aff4
Zimmermann, Michael T.
Urrutia, Raul A.
Kaiwar, Charu
Gupta, Aditi
Blackburn, Patrick R.Aff2, Aff8
Boczek, Nicole J.Aff2, Aff8
Prochnow, Carri A.
Lowy, Rebecca J.
Mulvihill, Lindsay A.
McAllister, Tammy M.
Aoudia, Stacy L.
Kruisselbrink, Teresa M.
Gunderson, Lauren B.
Kemppainen, Jennifer L.Aff2, Aff3
Fisher, Laura J.
Tarnowski, Jessica M.
Hager, Megan M.
Kroc, Sarah A.
Bertsch, Nicole L.
Agre, Katherine E.
Jackson, Jessica L.
Macklin-Mantia, Sarah K.
Murphree, Marine I.
Rust, Laura M.
Summer Bolster, Jolene M.
Beck, Scott A.
Atwal, Paldeep S.Aff10, Aff11
Ellingson, Marissa S.
Barnett, Sarah S.
Rasmussen, Kristen J.
Lahner, Carrie A.
Niu, ZhiyvAff3, Aff8
Hasadsri, Linda
Ferber, Matthew J.
Marcou, Cherisse A.
Clark, Karl J.Aff2, Aff4
Pichurin, Pavel N.Aff2, Aff3
Deyle, David R.Aff2, Aff3
Morava-Kozicz, EvaAff2, Aff3
Gavrilova, Ralitza H.Aff2, Aff3
Dhamija, RadhikaAff7, Aff9
Wierenga, Klaas J.Aff10, Aff11
Lanpher, Brendan C.Aff2, Aff3
Babovic-Vuksanovic, DusicaAff2, Aff3
Farrugia, GianricoAff2, Aff12
Schimmenti, Lisa A.Aff2, Aff3
Stewart, A. Keith
Lazaridis, Konstantinos N.Aff2, Aff12
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(3):498-507
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Limited diagnostic impact of duplications <1 Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic
Autorzy :
Marcou, Cherisse A.
Pitel, Beth
Hagen, Clinton E.
Boczek, Nicole J.
Rowsey, Ross A.
Baughn, Linda B.
Hoppman, Nicole L.
Thorland, Erik C.
Kearney, Hutton M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(12):2120-2124
Czasopismo naukowe
Tytuł :
First Report of Bilateral External Auditory Canal Cochlin Aggregates (“Cochlinomas”) with Multifocal Amyloid-Like Deposits, Associated with Sensorineural Hearing Loss and a Novel Genetic Variant in COCH Encoding Cochlin
Autorzy :
Basu, Atreyee
Boczek, Nicole J.
Robertson, Nahid G.
Nasr, Samih H.
Jethanamest, Daniel
McPhail, Ellen D.
Kurtin, Paul J.
Dasari, Surendra
Butz, Malinda
Morton, Cynthia C.Aff6, Aff7, Aff8
Highsmith, W. Edward
Zhou, FangAff1, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
Head and Neck Pathology. 14(3):808-816
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Characterization of three ciliopathy pedigrees expands the phenotype associated with biallelic C2CD3 variants
Autorzy :
Boczek, Nicole J.Aff1, Aff2
Hopp, KatharinaAff3, Aff4
Benoit, Lacey
Kraft, Daniel
Cousin, Margot A.
Blackburn, Patrick R.Aff1, Aff2
Madsen, Charles D.
Oliver, Gavin R.Aff1, Aff7
Nair, Asha A.
Na, JieAff1, Aff7
Bianchi, Diana W.
Beek, Geoffrey
Harris, Peter C.
Pichurin, Pavel
Klee, Eric W.Aff1, Aff2, Aff7, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(12):1797-1809
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Utility of DNA, RNA, Protein, and Functional Approaches to Solve Cryptic Immunodeficiencies
Autorzy :
Cousin, Margot A.Aff1, Aff2
Smith, Matthew J.
Sigafoos, Ashley N.Aff1, Aff4
Jin, Jay J.
Murphree, Marine I.Aff1, Aff6
Boczek, Nicole J.
Blackburn, Patrick R.
Oliver, Gavin R.Aff1, Aff2
Aleff, Ross A.Aff4, Aff7
Clark, Karl J.Aff1, Aff4
Wieben, Eric D.Aff1, Aff4, Aff7
Joshi, Avni Y.
Pichurin, Pavel N.Aff1, Aff6
Abraham, Roshini S.
Klee, Eric W.Aff1, Aff2, Aff3, Aff6
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 38(3):307-319
Czasopismo naukowe
Tytuł :
First Report of Bilateral External Auditory Canal Cochlin Aggregates ("Cochlinomas") with Multifocal Amyloid-Like Deposits, Associated with Sensorineural Hearing Loss and a Novel Genetic Variant in COCH Encoding Cochlin.
Autorzy :
Basu, Atreyee
Boczek, Nicole J.
Robertson, Nahid G.
Nasr, Samih H.
Jethanamest, Daniel
McPhail, Ellen D.
Kurtin, Paul J.
Dasari, Surendra
Butz, Malinda
Morton, Cynthia C.
Highsmith, W. Edward
Zhou, Fang
Pokaż więcej
Źródło :
Head & Neck Pathology; Sep2020, Vol. 14 Issue 3, p808-816, 9p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Development and Validation of a Next-Generation Sequencing Panel for Syndromic and Nonsyndromic Hearing Loss.
Autorzy :
Butz, Malinda
McDonald, Amber
Lundquist, Patrick A.
Meyer, Melanie
Harrington, Sean
Kester, Sarah
Stein, Mariam I.
Mistry, Nipun A.
Zuckerman, Eric Zimmerman
Niu, Zhiyv
Schimmenti, Lisa
Hasadsri, Linda
Boczek, Nicole J.
Pokaż więcej
Temat :
DIAGNOSIS of deafness
DNA copy number variations
DIAGNOSTIC reagents & test kits
HEARING disorders
POLYMERASE chain reaction
NUCLEOTIDES
Źródło :
Journal of Applied Laboratory Medicine; May2020, Vol. 5 Issue 3, p467-479, 13p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Functional characterization of a GFAP variant of uncertain significance in an Alexander disease case within the setting of an individualized medicine clinic.
Autorzy :
Boczek, Nicole J.
Sigafoos, Ashley N.
Zimmermann, Michael T.
Maus, Rachel L.
Cousin, Margot A.
Blackburn, Patrick R.
Urrutia, Raul
Clark, Karl J.
Patterson, Marc C.
Wick, Myra J.
Klee, Eric W.
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical Case Reports. Sep2016, Vol. 4 Issue 9, p885-895. 11p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The molecular autopsy: an indispensable step following sudden cardiac death in the young?
Autorzy :
Boczek, Nicole J.
Tester, David J.
Ackerman, Michael J.
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Molekulare Autopsie: unverzichtbarer Schritt nach plötzlichem Herztod bei jungen Menschen?
Źródło :
Herzschrittmachertherapie + Elektrophysiologie: German Journal of Cardiac Pacing and Electrophysiology. September 2012 23(3):167-173
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies