Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Boczek, Nicole J."" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 67
Tytuł:
First Report of Bilateral External Auditory Canal Cochlin Aggregates ("Cochlinomas") with Multifocal Amyloid-Like Deposits, Associated with Sensorineural Hearing Loss and a Novel Genetic Variant in COCH Encoding Cochlin.
Autorzy:
Basu, Atreyee
Boczek, Nicole J.
Robertson, Nahid G.
Nasr, Samih H.
Jethanamest, Daniel
McPhail, Ellen D.
Kurtin, Paul J.
Dasari, Surendra
Butz, Malinda
Morton, Cynthia C.
Highsmith, W. Edward
Zhou, Fang
Pokaż więcej
Źródło:
Head & Neck Pathology; Sep2020, Vol. 14 Issue 3, p808-816, 9p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Autorzy:
Oza, Andrea M.
DiStefano, Marina T.
Hemphill, Sarah E.
Cushman, Brandon J.
Grant, Andrew R.
Siegert, Rebecca K.
Shen, Jun
Chapin, Alex
Boczek, Nicole J.
Schimmenti, Lisa A.
Murry, Jaclyn B.
Hasadsri, Linda
Nara, Kiyomitsu
Kenna, Margaret
Booth, Kevin T.
Azaiez, Hela
Griffith, Andrew
Avraham, Karen B.
Kremer, Hannie
Rehm, Heidi L.
Pokaż więcej
Źródło:
Human Mutation; Nov2018, Vol. 39 Issue 11, p1593-1613, 21p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome.
Autorzy:
Blackburn, Patrick R.
Xu, Zhi
Tumelty, Kathleen E.
Zhao, Rose W.
Monis, William J.
Harris, Kimberly G.
Gass, Jennifer M.
Cousin, Margot A.
Boczek, Nicole J.
Mitkov, Mario V.
Cappel, Mark A.
Francomano, Clair A.
Parisi, Joseph E.
Klee, Eric W.
Faqeih, Eissa
Alkuraya, Fowzan S.
Layne, Matthew D.
McDonnell, Nazli B.
Atwal, Paldeep S.
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Apr2018, Vol. 102 Issue 4, p696-705. 10p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Utility of DNA, RNA, Protein, and Functional Approaches to Solve Cryptic Immunodeficiencies
Autorzy:
Cousin, Margot A.Aff1, Aff2
Smith, Matthew J.
Sigafoos, Ashley N.Aff1, Aff4
Jin, Jay J.
Murphree, Marine I.Aff1, Aff6
Boczek, Nicole J.
Blackburn, Patrick R.
Oliver, Gavin R.Aff1, Aff2
Aleff, Ross A.Aff4, Aff7
Clark, Karl J.Aff1, Aff4
Wieben, Eric D.Aff1, Aff4, Aff7
Joshi, Avni Y.
Pichurin, Pavel N.Aff1, Aff6
Abraham, Roshini S.
Klee, Eric W.Aff1, Aff2, Aff3, Aff6
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 38(3):307-319
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Pharmacogenomic findings from clinical whole exome sequencing of diagnostic odyssey patients.
Autorzy:
Cousin, Margot A.
Matey, Eric T.
Blackburn, Patrick R.
Boczek, Nicole J.
McAllister, Tammy M.
Kruisselbrink, Teresa M.
Babovic‐Vuksanovic, Dusica
Lazaridis, Konstantinos N.
Klee, Eric W.
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. May2017, Vol. 5 Issue 3, p269-279. 11p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Whole exome sequencing of a patient with suspected mitochondrial myopathy reveals novel compound heterozygous variants in RYR1.
Autorzy:
Blackburn, Patrick R.
Selcen, Duygu
Gass, Jennifer M.
Jackson, Jessica L.
Macklin, Sarah
Cousin, Margot A.
Boczek, Nicole J.
Klee, Eric W.
Dimberg, Elliot L.
Kennelly, Kathleen D.
Atwal, Paldeep S.
Pokaż więcej
Temat:
MITOCHONDRIAL myopathy
RYANODINE
JOINT hypermobility
MUSCLE diseases
EYE paralysis
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; May2017, Vol. 5 Issue 3, p295-302, 8p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
A novel de novo frameshift deletion in EHMT1 in a patient with Kleefstra Syndrome results in decreased H3K9 dimethylation.
Autorzy:
Blackburn, Patrick R.
Williams, Monique
Cousin, Margot A.
Boczek, Nicole J.
Beek, Geoffrey J.
Lomberk, Gwen A.
Urrutia, Raul A.
Babovic‐Vuksanovic, Dusica
Klee, Eric W.
Pokaż więcej
Temat:
BRACHYCEPHALY
MEMORY disorders in children
HYPERBILIRUBINEMIA
PHOTOTHERAPY
EXOMES
THERAPEUTICS
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Mar2017, Vol. 5 Issue 2, p141-146, 6p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
A novel ANO3 variant identified in a 53-year-old woman presenting with hyperkinetic dysarthria, blepharospasm, hyperkinesias, and complex motor tics.
Autorzy:
Blackburn PR; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.
Zimmermann MT; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Gass JM; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.; Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.
Harris KG; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road South, Jacksonville, FL, 32224, USA.
Cousin MA; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Boczek NJ; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Ross OA; Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road South, Jacksonville, FL, 32224, USA.
Klee EW; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Brazis PW; Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.; Department of Neurology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.
Van Gerpen JA; Department of Neurology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.
Atwal PS; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA. .; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road South, Jacksonville, FL, 32224, USA. .
Pokaż więcej
Źródło:
BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2016 Dec 05; Vol. 17 (1), pp. 93. Date of Electronic Publication: 2016 Dec 05.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:
Blepharospasm/*genetics
Chloride Channels/*genetics
Dysarthria/*genetics
Dystonia/*genetics
Hyperkinesis/*genetics
Tics/*genetics
Abdomen/diagnostic imaging ; Amino Acid Sequence ; Anoctamins ; Blepharospasm/complications ; Blepharospasm/pathology ; Dysarthria/complications ; Dysarthria/pathology ; Dystonia/complications ; Dystonia/pathology ; Electrophysiology ; Exons ; Female ; Heterozygote ; Humans ; Hyperkinesis/complications ; Hyperkinesis/pathology ; Middle Aged ; Molecular Sequence Data ; Mutation, Missense ; Pedigree ; Polymorphism, Genetic ; Sequence Alignment ; Tics/complications ; Tics/pathology
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Functional characterization of a GFAP variant of uncertain significance in an Alexander disease case within the setting of an individualized medicine clinic.
Autorzy:
Boczek, Nicole J.
Sigafoos, Ashley N.
Zimmermann, Michael T.
Maus, Rachel L.
Cousin, Margot A.
Blackburn, Patrick R.
Urrutia, Raul
Clark, Karl J.
Patterson, Marc C.
Wick, Myra J.
Klee, Eric W.
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical Case Reports. Sep2016, Vol. 4 Issue 9, p885-895. 11p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 67

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies