Autor: "Boesch, Sylvia" - OpacWWW

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Boesch, Sylvia"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-20 z 450

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
Autorzy:: Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch, Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
Macaya, Alfons
Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
Vasco, Gessica
Bertini, Enrico
Indelicato, Elisabetta
Neubauer, David
Haack, Tobias B.
Sagi, Judit C.Aff8, Aff14
Danti, Federica R.
Sival, Deborah
Zanni, Ginevra
Kolk, Anneli
Boespflug-Tanguy, Odile
Schols, Ludger
van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michèl A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
Ripp, Sophie
Reinhard, Carola
Moroni, Isabella
Mariotti, CaterinaAff1, IDs10072023071013_cor32; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. :1-10

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
Autorzy:: Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita, Francesco
Giorgetti, Alejandro
Moroni, Isabella
Romaniello, Romina
Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri, Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr, Alexandra; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1098-1109

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Dystonia management across Europe within ERN-RND: current state and future challenges
Autorzy:: Centen, Liesanne M.Aff1, Aff2, IDs00415022114124_cor1
Pinter, David
van Egmond, Martje E.Aff1, Aff2
Graessner, Holm
Kovacs, Norbert
Koy, Anne
Perez-Dueñas, Belen
Reinhard, Carola
Tijssen, Marina A. J.Aff1, Aff2
Boesch, Sylvia; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 270(2):797-809

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Prediction of the disease course in Friedreich ataxia
Autorzy:: Hohenfeld, ChristianAff1, Aff2
Terstiege, Ulrich
Dogan, ImisAff1, Aff2
Giunti, Paola
Parkinson, Michael H.
Mariotti, Caterina
Nanetti, Lorenzo
Fichera, MarioAff5, Aff17
Durr, Alexandra
Ewenczyk, Claire
Boesch, Sylvia
Nachbauer, Wolfgang
Klopstock, ThomasAff8, Aff9, Aff10
Stendel, ClaudiaAff8, Aff9
Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier
Schöls, LudgerAff12, Aff13
Hayer, Stefanie N.
Klockgether, ThomasAff14, Aff15
Giordano, Ilaria
Didszun, Claire
Rai, Myriam
Pandolfo, MassimoAff16, Aff18
Rauhut, Holger
Schulz, Jörg B.Aff1, Aff2
Reetz, KathrinAff1, Aff2, IDs4159802223666z_cor25; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Untangling neurodevelopmental disorders in the adulthood: a movement disorder is the clue
Autorzy:: Indelicato, ElisabettaAff1, IDs13023022022188_cor1
Zech, MichaelAff2, Aff3
Amprosi, Matthias
Boesch, Sylvia; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Instrumented gait analysis defines the walking signature of CACNA1A disorders
Autorzy:: Indelicato, Elisabetta
Raccagni, CeciliaAff2, Aff3, IDs0041502110878y_cor2
Runer, Sarah
Hannink, Julius
Nachbauer, Wolfgang
Eigentler, Andreas
Amprosi, Matthias
Wenning, GregorAff1, Aff2
Boesch, Sylvia; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 269(6):2941-2947

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study
Autorzy:: Labrum, Robyn
Thomas-Black, Gilbert
Manso, Katarina
Solanky, Nita
Gellera, Cinzia
Mongelli, Alessia
Castaldo, Anna
Fichera, Mario
Palau, Francesc
O'Callaghan, Mar
Biet, Marie
Monin, Marie Lorraine
Eigentler, Andreas
Indelicato, Elisabetta
Amprosi, Matthias
Radelfahr, Florentine
Bischoff, Almut T.
Holtbernd, Florian
Brcina, Nikolina
Hohenfeld, Christian
Koutsis, Georgios
Breza, Marianthi
Bertini, Enrico
Vasco, Gessica
Reetz, Kathrin
Hilgers, Ralf-Dieter
Giunti, Paola
Parkinson, Michael H
Mariotti, Caterina
Nanetti, Lorenzo
Durr, Alexandra
Ewenczyk, Claire
Boesch, Sylvia
Nachbauer, Wolfgang
Klopstock, Thomas
Stendel, Claudia
Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier
Rummey, Christian
Schöls, Ludger
Hayer, Stefanie N
Klockgether, Thomas
Giordano, Ilaria
Didszun, Claire
Rai, Myriam
Pandolfo, Massimo
Schulz, Jörg B; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology May 2021 20(5):362-372

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Female sexual dysfunction in multiple system atrophy: a prospective cohort study
Autorzy:: Raccagni, CeciliaAff1, Aff2
Indelicato, ElisabettaAff1, Aff3
Sidoroff, Victoria
Daniaux, Martin
Bader, Angelika
Toth, Bettina
Jelisejevas, Lukas A.
Hochleitner, Margarethe
Fanciulli, Alessandra
Leys, Fabian
Eschlboeck, Sabine
Kaindlstorfer, Christine
Boesch, SylviaAff1, Aff3
Wenning, Gregor K.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Autonomic Research: Official journal of the American Autonomic Society and the European Federation of Autonomic Societies. 31(6):713-717

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: Expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches
Autorzy:: Illsinger, Sabine
Korenke, G. Christoph
Boesch, Sylvia
Nocker, Michael
Karall, Daniela
Nuoffer, Jean M.
Laugwitz, Lucia
Mayr, Johannes A.
Scholl-Bürgi, Sabine
Freisinger, Peter
Kowald, Tobias
Kölker, Stefan
Prokisch, Holger
Haack, Tobias B.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
Autorzy:: Zech, Michael
Jech, Robert
Boesch, Sylvia
Škorvánek, Matej
Weber, Sandrina
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Jochim, Angela
Necpál, Ján
Dincer, Yasemin
Vill, Katharina
Distelmaier, Felix
Stoklosa, Malgorzata
Krenn, Martin
Grunwald, Stephan
Bock-Bierbaum, Tobias
Fečíková, Anna
Havránková, Petra
Roth, Jan
Příhodová, Iva
Adamovičová, Miriam
Ulmanová, Olga
Bechyně, Karel
Danhofer, Pavlína
Veselý, Branislav
Haň, Vladimír
Pavelekova, Petra
Gdovinová, Zuzana
Mantel, Tobias
Meindl, Tobias
Sitzberger, Alexandra
Schröder, Sebastian
Blaschek, Astrid
Roser, Timo
Bonfert, Michaela V
Haberlandt, Edda
Plecko, Barbara
Leineweber, Birgit
Berweck, Steffen
Herberhold, Thomas
Langguth, Berthold
Švantnerová, Jana
Minár, Michal
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Wojcik, Monica H
Pajusalu, Sander
Õunap, Katrin
Schatz, Ulrich A
Pölsler, Laura
Milenkovic, Ivan
Laccone, Franco
Pilshofer, Veronika
Colombo, Roberto
Patzer, Steffi
Iuso, Arcangela
Vera, Julia
Troncoso, Monica
Fang, Fang
Prokisch, Holger
Wilbert, Friederike
Eckenweiler, Matthias
Graf, Elisabeth
Westphal, Dominik S
Riedhammer, Korbinian M
Brunet, Theresa
Alhaddad, Bader
Berutti, Riccardo
Strom, Tim M
Hecht, Martin
Baumann, Matthias
Wolf, Marc
Telegrafi, Aida
Person, Richard E
Zamora, Francisca Millan
Henderson, Lindsay B
Weise, David
Musacchio, Thomas
Volkmann, Jens
Szuto, Anna
Becker, Jessica
Cremer, Kirsten
Sycha, Thomas
Zimprich, Fritz
Kraus, Verena
Makowski, Christine
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M
Ozelius, Laurie J
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Maier, Esther
Borggraefe, Ingo
Kuster, Alice
Wortmann, Saskia B
Hackenberg, Annette
Steinfeld, Robert
Assmann, Birgit
Staufner, Christian
Opladen, Thomas
Růžička, Evžen
Cohn, Ronald D
Dyment, David
Chung, Wendy K
Engels, Hartmut
Ceballos-Baumann, Andres
Ploski, Rafal
Daumke, Oliver
Haslinger, Bernhard
Mall, Volker
Oexle, Konrad
Winkelmann, Juliane; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology November 2020 19(11):908-918

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: FIG4 mutations leading to parkinsonism and a phenotypical continuum between CMT4J and Yunis Varón syndrome
Autorzy:: Zimmermann, Milan
Schuster, Stefanie
Boesch, Sylvia
Korenke, G. Christoph
Mohr, Julia
Reichbauer, Jennifer
Kernstock, Christoph
Kotzot, Dieter
Spahlinger, Veronika
Schüle-Freyer, Rebecca
Schöls, Ludger; Pokaż więcej
Źródło:: In Parkinsonism and Related Disorders May 2020 74:6-11

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: The electrophysiological footprint of CACNA1A disorders
Autorzy:: Indelicato, Elisabetta
Unterberger, Iris
Nachbauer, Wolfgang
Eigentler, Andreas
Amprosi, Matthias
Zeiner, Fiona
Haberlandt, EddaAff3, Aff4
Kaml, Manuela
Gizewski, Elke
Boesch, SylviaAff1, IDs0041502110415x_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 268(7):2493-2505

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Skeletal muscle proteome analysis underpins multifaceted mitochondrial dysfunction in Friedreich's ataxia.
Autorzy:: Indelicato, Elisabetta
Faserl, Klaus
Amprosi, Matthias
Nachbauer, Wolfgang
Schneider, Rainer
Wanschitz, Julia
Sarg, Bettina
Boesch, Sylvia; Pokaż więcej
Temat:: FRIEDREICH'S ataxia
PROTEOMICS
SKELETAL muscle
CONTRACTILE proteins
MITOCHONDRIAL proteins
MITOCHONDRIAL pathology
Źródło:: Frontiers in Neuroscience; 2023, p1-11, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Autorzy:: Ashton, Catherine
Indelicato, Elisabetta
Pellerin, David
Clément, Guillemette
Danzi, Matt C.
Dicaire, Marie-Josée
Bonnet, Céline
Houlden, Henry
Züchner, Stephan
Synofzik, Matthis
Lamont, Phillipa J.
Renaud, Mathilde
Boesch, Sylvia
Brais, Bernard; Pokaż więcej
Źródło:: Brain Communications; 2023, Vol. 5 Issue 5, p1-5, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Familial writer’s cramp: a clinical clue for inherited coenzyme Q10 deficiency
Autorzy:: Amprosi, Matthias
Zech, Michael
Steiger, RuthAff3, Aff4
Nachbauer, Wolfgang
Eigentler, Andreas
Gizewski, Elke R.Aff3, Aff4
Guger, Michael
Indelicato, Elisabetta
Boesch, Sylvia; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 22(1):81-86

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Dystonia in ATP Synthase Defects: Reconnecting Mitochondria and Dopamine.
Autorzy:: Indelicato, Elisabetta (AUTHOR)
Boesch, Sylvia (AUTHOR)
Mencacci, Niccolo' E. (AUTHOR)
Ghezzi, Daniele (AUTHOR)
Prokisch, Holger (AUTHOR)
Winkelmann, Juliane (AUTHOR)
Zech, Michael (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Movement Disorders. Nov2023, p1. 7p. 1 Illustration, 1 Chart.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Wyświetlanie 1-20 z 450

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Boesch, Sylvia"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język