Autor: "Boustred C" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Age and Sex Differences in the Genetics of Cardiomyopathy.
Autorzy:: Akinrinade, Oyediran
Lesurf, Robert
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Fowler, T.
Giess, A.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T. J. P.
Jackson, R.
Jones, L. J.
Kasperaviciute, D.
Kayikci, M.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Cardiovascular Translational Research; Dec2023, Vol. 16 Issue 6, p1287-1302, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A novel likely pathogenic CLCN5 variant in Dent's disease.
Autorzy:: Hayward, S
Norton, J
Bownass, L
Platt, C
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Arumugam, P
Bevers, R.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Brown, M. A.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Giess, A.
Griffin, J. N.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T. J. P.; Pokaż więcej
Temat:: CHILD patients
VOLTAGE-gated ion channels
WHOLE genome sequencing
KIDNEY failure
RENAL biopsy
GENETIC testing
RENAL tubular transport disorders
Źródło:: BMC Nephrology; 8/28/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-6, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Mutation-Attention (MuAt): deep representation learning of somatic mutations for tumour typing and subtyping.
Autorzy:: Sanjaya, Prima
Maljanen, Katri
Katainen, Riku
Waszak, Sebastian M.
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Bevers, R.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Brown, M. A.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Giess, A.
Griffin, J. N.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T. J. P.
Jackson, R.; Pokaż więcej
Temat:: SOMATIC mutation
ARTIFICIAL neural networks
DNA mismatch repair
DEEP learning
TUMORS
NUCLEOTIDE sequencing
Źródło:: Genome Medicine; 7/7/2023, Vol. 15 Issue 1, p1-18, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A genotype-to-phenotype approach suggests under-reporting of single nucleotide variants in nephrocystin-1 (NPHP1) related disease (UK 100,000 Genomes Project).
Autorzy:: Leggatt, Gary
Cheng, Guo
Narain, Sumit
Briseño-Roa, Luis
Annereau, Jean-Philippe
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Bevers, R.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Brown, M. A.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Giess, A.
Griffin, J. N.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T. J. P.; Pokaż więcej
Temat:: SINGLE nucleotide polymorphisms
GENOMES
CHRONIC kidney failure
RECESSIVE genes
MEDICAL genomics
JOUBERT syndrome
Źródło:: Scientific Reports; 6/9/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-12, 12p
Terminy geograficzne:: UNITED Kingdom
Przedsiębiorstwo/ jednostka:: GREAT Britain. National Health Service

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Autorzy:: Seaby, Eleanor G.
Thomas, N. Simon
Webb, Amy
Brittain, Helen
Taylor Tavares, Ana Lisa
Genomics England Consortium
Ambrose, J. C.
Arumugam, P
Bevers, R
Bleda, M
Boardman-Pretty, F
Boustred, C. R.
Brittain, H
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Fowler, T
Giess, A
Hamblin, A
Henderson, S
Hubbard, T. J. P.; Pokaż więcej
Temat:: GENOMES
GENES
NUCLEOTIDE sequencing
GENETIC variation
RARE diseases
EXOMES
PHENOTYPES
Źródło:: Human Genetics; Mar2023, Vol. 142 Issue 3, p351-362, 12p
Terminy geograficzne:: UNITED Kingdom

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Autorzy:: Macken, William L.
Falabella, Micol
McKittrick, Caroline
Pizzamiglio, Chiara
Ellmers, Rebecca
Eggleton, Kelly
Woodward, Cathy E.
Patel, Yogen
Labrum, Robyn
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Bevers, R.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Brown, M. A.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.; Pokaż więcej
Temat:: WHOLE genome sequencing
DIAGNOSIS
RARE diseases
GENETIC disorders
GENETIC testing
PHENOTYPES
Źródło:: Nature Communications; 11/8/2022, Vol. 13 Issue 1, p1-9, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Pathogenicity of missense variants affecting the collagen IV α5 carboxy non-collagenous domain in X-linked Alport syndrome.
Autorzy:: Gibson, Joel T.
Sadeghi-Alavijeh, Omid
Gale, Daniel P.
Rothe, Hansjörg
Genomics England Research Consortium
Savige, Judy
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Baple, E. L.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boissiere, J. M.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Craig, C. E. H.
Daugherty, L. C.
de Burca, A.
Devereau, A.; Pokaż więcej
Temat:: MISSENSE mutation
KIDNEY failure
KIDNEY diseases
SYNDROMES
GENETIC disorders
Źródło:: Scientific Reports; 7/4/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-11, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Genotype–phenotype correlations for COL4A3–COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome.
Autorzy:: Gibson, Joel T.
Huang, Mary
Shenelli Croos Dabrera, Marina
Shukla, Krushnam
Rothe, Hansjörg
Hilbert, Pascale
Deltas, Constantinos
Storey, Helen
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Chan, Melanie M. Y.
Sadeghi-Alavijeh, Omid
Gale, Daniel P.
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Baple, E. L.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boissiere, J. M.
Boustred, C. R.; Pokaż więcej
Temat:: KIDNEY failure
SYNDROMES
HEARING disorders
GENETIC disorders
KIDNEY diseases
AUDIOMETRY
Źródło:: Scientific Reports; 2/17/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-13, 13p
Terminy geograficzne:: UNITED Kingdom

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Late diagnoses of Dravet syndrome: How many individuals are we missing?
Autorzy:: Silvennoinen, Katri
Puvirajasinghe, Clinda
Hudgell, Kirsty
Sidhu, Meneka K.
Martins Custodio, Helena
Jones, Wendy D.
Balestrini, Simona
Sisodiya, Sanjay M.
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Baple, E. L.
Bleda, M.
Boardman‐Pretty, F.
Boissiere, J. M.
Boustred, C. R.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Craig, C. E. H.
Daugherty, L. C.
de Burca, A.; Pokaż więcej
Źródło:: Epilepsia Open; Dec2021, Vol. 6 Issue 4, p770-776, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Application of ensemble clustering and survival tree analysis for identifying prognostic clinicogenomic features in patients with colorectal cancer from the 100,000 Genomes Project.
Autorzy:: Wei, Yuguo
Papachristou, Nikolaos
Mueller, Stefanie
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Arumugam, P.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C. R.
Brittain, H.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Fowler, T.
Giess, A.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T. J. P.
Jackson, R.
Jones, L. J.
Kasperaviciute, D.; Pokaż więcej
Temat:: COLORECTAL cancer
SURVIVAL analysis (Biometry)
SURVIVAL rate
CANCER patients
TUMOR markers
RECURSIVE partitioning
Źródło:: BMC Research Notes; 10/2/2021, Vol. 14 Issue 1, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inherited mitochondrial DNA in humans.
Autorzy:: Wei, Wei
Pagnamenta, Alistair T.
Gleadall, Nicholas
Sanchis-Juan, Alba
Stephens, Jonathan
Broxholme, John
Tuna, Salih
Odhams, Christopher A.
Genomics England Research Consortium
Ambrose, J. C.
Baple, E. L.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boissiere, J. M.
Boustred, C. R.
Caulfield, M. J.
Chan, G. C.
Craig, C. E. H.
Daugherty, L. C.
de Burca, A.; Pokaż więcej
Temat:: MITOCHONDRIAL DNA
DNA
HUMAN DNA
NUCLEOTIDE sequencing
Źródło:: Nature Communications; 4/8/2020, Vol. 11 Issue 1, p1-11, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Boustred C"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji