Autor: "Bruel, Ange-Line" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals
Autorzy:: Schmetz, ArianeAff1, IDs00439023026225_cor1
Lüdecke, Hermann-Josef
Surowy, Harald
Sivalingam, Sugirtahn
Bruel, Ange-LineAff2, Aff3
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chatron, NicolasAff6, Aff7
Chrzanowska, Krystyna
Codina-Solà, Marta
Colson, Cindy
Cuscó, Ivon
Denommé-Pichon, Anne-SophieAff2, Aff3
Edery, PatrickAff6, Aff10
Faivre, LaurenceAff2, Aff11
Green, Andrew
Heide, Solveig
Hsieh, Tzung-Chien
Hustinx, Alexander
Kleinendorst, Lotte
Knopp, Cordula
Kraft, Florian
Krawitz, Peter M.
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, GaetanAff6, Aff7
López-González, Vanesa
Maraval, JulienAff2, Aff17
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa
Netzer, ChristianAff19, Aff20
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Petit, Florence
Philippe, ChristopheAff2, Aff3, Aff22
Posmyk, Renata
Putoux, AudreyAff6, Aff10
Reis, AndréAff24, Aff25
Sánchez-Soler, María José
Suh, JuliaAff15, Aff26
Tkemaladze, Tinatin
Tran Mau Them, FrédéricAff2, Aff3
Travessa, André
Trujillano, Laura
Valenzuela, Irene
van Haelst, Mieke M.
Vasileiou, GeorgiaAff24, Aff25
Vincent-Delorme, Catherine
Walther, Mona
Verde, Pablo
Bramswig, Nuria C.
Wieczorek, DagmarAff1, Aff30; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 143(1):71-84

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
Autorzy:: Calame, Daniel G.
Guo, Tianyu
Wang, Chen
Garrett, Lillian
Jolly, Angad
Dawood, Moez
Kurolap, Alina
Henig, Noa Zunz
Fatih, Jawid M.
Herman, Isabella
Du, Haowei
Mitani, Tadahiro
Becker, Lore
Rathkolb, Birgit
Gerlini, Raffaele
Seisenberger, Claudia
Marschall, Susan
Hunter, Jill V.
Gerard, Amanda
Heidlebaugh, Alexis
Challman, Thomas
Spillmann, Rebecca C.
Jhangiani, Shalini N.
Coban-Akdemir, Zeynep
Lalani, Seema
Liu, Lingxiao
Revah-Politi, Anya
Iglesias, Alejandro
Guzman, Edwin
Baugh, Evan
Boddaert, Nathalie
Rondeau, Sophie
Ormieres, Clothide
Barcia, Giulia
Tan, Queenie K.G.
Thiffault, Isabelle
Pastinen, Tomi
Sheikh, Kazim
Biliciler, Suur
Mei, Davide
Melani, Federico
Shashi, Vandana
Yaron, Yuval
Steele, Mary
Wakeling, Emma
Østergaard, Elsebet
Nazaryan-Petersen, Lusine
Millan, Francisca
Santiago-Sim, Teresa
Thevenon, Julien
Bruel, Ange-Line
Thauvin-Robinet, Christel
Popp, Denny
Platzer, Konrad
Gawlinski, Pawel
Wiszniewski, Wojciech
Marafi, Dana
Pehlivan, Davut
Posey, Jennifer E.
Gibbs, Richard A.
Gailus-Durner, Valerie
Guerrini, Renzo
Fuchs, Helmut
Hrabě de Angelis, Martin
Hölter, Sabine M.
Cheung, Hoi-Hung
Gu, Shen
Lupski, James R.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1394-1413

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
Autorzy:: Coursimault, Juliette
Guerrot, Anne-Marie
Morrow, Michelle M.
Schramm, Catherine
Zamora, Francisca Millan
Shanmugham, Anita
Liu, Shuxi
Zou, Fanggeng
Bilan, Frédéric
Le Guyader, Gwenaël
Bruel, Ange-LineAff4, Aff5
Denommé-Pichon, Anne-SophieAff4, Aff5
Faivre, LaurenceAff4, Aff6
Tran Mau-Them, FrédéricAff4, Aff5
Tessarech, Marine
Colin, EstelleAff7, Aff8
El Chehadeh, Salima
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Doummar, Diane
Valence, Stéphanie
Héron, Delphine
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Coutton, Charles
Devillard, Françoise
Alaix, Anne-Sophie
Amiel, Jeanne
Colleaux, Laurence
Munnich, Arnold
Poirier, Karine
Rio, Marlène
Rondeau, Sophie
Barcia, Giulia
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Kumps, Candy
Vergult, Sarah
Menten, Björn
Chung, Wendy K.
Hernan, Rebecca
Larson, Austin
Nori, Kelly
Stewart, Sarah
Wheless, James
Kresge, Christina
Pletcher, Beth A.
Caumes, Roseline
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Coubes, Christine
Helm, Margaret
Smith, Rosemarie
Morrison, Jennifer
Wheeler, Patricia G.
Kritzer, Amy
Jouret, Guillaume
Afenjar, Alexandra
Deleuze, Jean-François
Olaso, Robert
Boland, Anne
Poitou, Christine
Frebourg, Thierry
Houdayer, Claude
Saugier-Veber, Pascale
Nicolas, Gaël
Lecoquierre, FrançoisAff1, IDs0043902102383z_cor70; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(1):65-80

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
Autorzy:: Tran Mau-Them, FredericAff1, Aff2
Moutton, SebastienAff1, Aff3
Racine, Caroline
Vitobello, AntonioAff1, Aff2
Bruel, Ange-LineAff1, Aff2
Nambot, SophieAff1, Aff3
Kushner, Steven A.
de Vrij, Femke M. S.
Lehalle, DaphnéAff1, Aff3
Jean-Marçais, Nolwenn
Lecoquierre, François
Delanne, Julian
Thevenon, Julien
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaut
Chevarin, Martin
Geneviève, DavidAff5, Aff6
Willems, Marjolaine
Coubes, Christine
Houcinat, NadaAff1, Aff3
Masurel-Paulet, Alice
Mosca-Boidron, Anne-LaureAff1, Aff2
Tisserant, Emilie
Callier, PatrickAff1, Aff2
Sorlin, ArthurAff1, Aff2, Aff3
Duffourd, Yannis
Faivre, LaurenceAff1, Aff3
Philippe, ChristopheAff1, Aff2
Thauvin-Robinet, ChristelAff1, Aff2, Aff3, Aff7; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 139(11):1381-1390

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X‐related disorders.
Autorzy:: Ruault, Valentin
Burger, Pauline
Gradels‐Hauguel, Johanna
Ruiz, Nathalie
Jamra, Rami Abou
Afenjar, Alexandra
Alembik, Yves
Alessandri, Jean‐Luc
Arpin, Stéphanie
Barcia, Giulia
Bendová, Šárka
Bruel, Ange‐Line
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Chopra, Maya
Conrad, Solène
Daire, Valérie Cormier
Cospain, Auriane
Coubes, Christine
Coursimault, Juliette; Pokaż więcej
Temat:: CAREGIVERS
PHYSICIANS
SLEEP interruptions
ATTENTION-deficit hyperactivity disorder
SLEEP disorders
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-8, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses
Autorzy:: Bourchany, Aurélie
Thauvin-Robinet, Christel
Lehalle, Daphné
Bruel, Ange-Line
Masurel-Paulet, Alice
Jean, Nolwenn
Nambot, Sophie
Willems, Marjorie
Lambert, Laetitia
El Chehadeh-Djebbar, Salima
Schaefer, Elise
Jaquette, Aurélia
St-Onge, Judith
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaud
Chevarin, Martin
Callier, Patrick
Mosca-Boidron, Anne-Laure
Laurent, Nicole
Lefebvre, Mathilde
Huet, Frédéric
Houcinat, Nada
Moutton, Sébastien
Philippe, Christophe
Tran-Mau-Them, Frédéric
Vitobello, Antonio
Kuentz, Paul
Duffourd, Yannis
Rivière, Jean-Baptiste
Thevenon, Julien
Faivre, Laurence; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2017 60(11):595-604

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly
Autorzy:: Thomas, Quentin
Motta, Marialetizia
Gautier, Thierry
Zaki, Maha S.
Ciolfi, Andrea
Paccaud, Julien
Girodon, François
Boespflug-Tanguy, Odile
Besnard, Thomas
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Masson, Aymeric
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Cogné, Benjamin
Trochu, Eva
Vignard, Virginie
El It, Fatima
Rodan, Lance H.
Alkhateeb, Mohammad Ayman
Jamra, Rami Abou
Duplomb, Laurence
Tisserant, Emilie
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Jackson, Adam
Banka, Siddharth
McEntagart, Meriel
Saggar, Anand
Gleeson, Joseph G.
Sievert, David
Bae, Hyunwoo
Lee, Beom Hee
Kwon, Kisang
Seo, Go Hun
Lee, Hane
Saeed, Anjum
Anjum, Nadeem
Cheema, Huma
Alawbathani, Salem
Khan, Imran
Pinto-Basto, Jorge
Teoh, Joyce
Wong, Jasmine
Sahari, Umar Bin Mohamad
Houlden, Henry
Zhelcheska, Kristina
Pannetier, Melanie
Awad, Mona A.
Lesieur-Sebellin, Marion
Barcia, Giulia
Amiel, Jeanne
Delanne, Julian
Philippe, Christophe
Faivre, Laurence
Odent, Sylvie
Bertoli-Avella, Aida
Thauvin, Christel
Sadikovic, Bekim
Reversade, Bruno
Maroofian, Reza
Govin, Jérôme
Tartaglia, Marco
Vitobello, Antonio; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 6 October 2022 109(10):1909-1922

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Bruel, Ange-Line"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji