Autor: "Brunner, Han G" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Exploring uncertainties regarding unsolicited findings in genetic testing
Autorzy:: van der Schoot, Vyne
van der Meer, Eline
Hillen, Marij A.
Yntema, Helger G.
Brunner, Han G.
Oerlemans, Anke J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Patient Education and Counseling February 2024 119

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes
Autorzy:: Harris, Erica L.
Roy, Vincent
Montagne, Martin
Rose, Ailsa M.S.
Livesey, Helen
Reijnders, Margot R.F.
Hobson, Emma
Sansbury, Francis H.
Willemsen, Marjolein H.
Pfundt, Rolph
Warren, Daniel
Long, Vernon
Carr, Ian M.
Brunner, Han G.
Sheridan, Eamonn G.
Firth, Helen V.
Lavigne, Pierre
Poulter, James A.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 4 January 2024 111(1):119-132

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Left Atrial Function in Patients with Titin Cardiomyopathy
Autorzy:: HENKENS, MICHIEL T.H.M.
RAAFS, ANNE G.
VANLOON, TIM
VOS, JACQUELINE L.
VANDENWIJNGAARD, ARTHUR
BRUNNER, HAN G.
KRAPELS, INGRID P.C.
KNACKSTEDT, CHRISTIAN
GERRETSEN, SUZANNE
HAZEBROEK, MARK R.
VERNOOY, KEVIN
NIJVELDT, ROBIN
LUMENS, JOOST
VERDONSCHOT, JOB A.J.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cardiac Failure January 2024 30(1):51-60

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing
Autorzy:: Kucuk, ErdiAff1, Aff2
van der Sanden, Bart P. G. H.Aff1, Aff3
O’Gorman, Luke
Kwint, Michael
Derks, Ronny
Wenger, Aaron M.
Lambert, Christine
Chakraborty, Shreyasee
Baybayan, Primo
Rowell, William J.
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff5, Aff6
Vissers, Lisenka E. L. M.Aff1, Aff3
Hoischen, AlexanderAff1, Aff2, Aff7, IDs13073023011836_cor13
Gilissen, ChristianAff1, Aff2, IDs13073023011836_cor14; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Clustering of Cardiac Transcriptome Profiles Reveals Unique: Subgroups of Dilated Cardiomyopathy Patients
Autorzy:: Verdonschot, Job A.J.
Wang, Ping
Derks, Kasper W.J.
Adriaens, Michiel E.
Stroeks, Sophie L.V.M.
Henkens, Michiel T.H.M.
Raafs, Anne G.
Sikking, Maurits
de Koning, Bart
van den Wijngaard, Arthur
Krapels, Ingrid P.C.
Nabben, Miranda
Brunner, Han G.
Heymans, Stephane R.B.; Pokaż więcej
Źródło:: In JACC: Basic to Translational Science April 2023 8(4):406-418

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications
Autorzy:: Schobers, GabyAff1, Aff2
Schieving, Jolanda H.Aff2, Aff3
Yntema, Helger G.
Pennings, Maartje
Pfundt, Rolph
Derks, Ronny
Hofste, Tom
de Wijs, Ilse
Wieskamp, Nienke
van den Heuvel, Simone
Galbany, Jordi CorominasAff1, Aff4
Gilissen, ChristianAff1, Aff4
Nelen, Marcel
Brunner, Han G.Aff1, Aff2, Aff5
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff2
Kamsteeg, Erik-Jan
Willemsen, Michèl A. A. P.Aff2, Aff3
Vissers, Lisenka E. L. M.Aff1, Aff2, IDs1307302201069z_cor18; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival
Autorzy:: Vanoevelen, Jo M.Aff1, Aff11, IDs00401021023940_cor1
Bierau, Jörgen
Grashorn, Janine C.
Lambrichs, Ellen
Kamsteeg, Erik-Jan
Bok, Levinus A.
Wevers, Ron A.
van der Knaap, Marjo S.
Bugiani, Marianna
Frisk, Junmei Hu
Colnaghi, Rita
O’Driscoll, Mark
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Rodenburg, Richard
Ferreira, Carlos R.
Brunner, Han G.Aff1, Aff2, Aff11, Aff12, Aff13
van den Wijngaard, Arthur
Abdel-Salam, Ghada M. H.
Wang, Liya
Stumpel, Constance T. R. M.Aff1, IDs00401021023940_cor20; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 143(2):245-262

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Metabolic Profiling Associates with Disease Severity in Nonischemic Dilated Cardiomyopathy
Autorzy:: Verdonschot, Job A.J.
Wang, Ping
Van Bilsen, Marc
Hazebroek, Mark R.
Merken, Jort J.
Vanhoutte, Els K.
Henkens, Michiel T.H.M.
Van Den Wijngaard, Arthur
Glatz, Jan F.C.
Krapels, Ingrid P.C.
Brunner, Han G.
Heymans, Stephane R.B.
Bierau, Jörgen; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cardiac Failure March 2020 26(3):212-222

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Snijders Blok, Lot
Verseput, Jolijn
Rots, Dmitrijs
Venselaar, Hanka
Innes, A. Micheil
Stumpel, Connie
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Seaby, Eleanor G.
McKee, Shane
Burton, Barbara
Kim, Katherine
van Hagen, Johanna M.
Waisfisz, Quinten
Joset, Pascal
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Li, Dong
Zackai, Elaine H.
Sheppard, Sarah E.
Keena, Beth
Hakonarson, Hakon
Roos, Andreas
Kohlschmidt, Nicolai
Cereda, Anna
Iascone, Maria
Rebessi, Erika
Kernohan, Kristin D.
Campeau, Philippe M.
Millan, Francisca
Taylor, Jesse A.
Lochmüller, Hanns
Higgs, Martin R.
Goula, Amalia
Bernhard, Birgitta
Velasco, Danita J.
Schmanski, Andrew A.
Stark, Zornitza
Gallacher, Lyndon
Pais, Lynn
Marcogliese, Paul C.
Yamamoto, Shinya
Raun, Nicholas
Jakub, Taryn E.
Kramer, Jamie M.
den Hoed, Joery
Fisher, Simon E.
Brunner, Han G.
Kleefstra, Tjitske; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Genetics and Genomics Advances 12 January 2023 4(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
Autorzy:: Lessel, Davor
Zeitler, Daniela M.
Reijnders, Margot R. F.Aff3, Aff4
Kazantsev, Andriy
Hassani Nia, Fatemeh
Bartholomäus, AlexanderAff5, Aff6
Martens, Victoria
Bruckmann, Astrid
Graus, Veronika
McConkie-Rosell, Allyn
McDonald, Marie
Lozic, BernardaAff8, Aff9
Tan, Ee-Shien
Gerkes, Erica
Johannsen, Jessika
Denecke, Jonas
Telegrafi, Aida
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Lemmink, Henny H.
Cham, Breana W. M.
Kovacevic, Tanja
Ramsdell, Linda
Foss, Kimberly
Le Duc, Diana
Mitter, Diana
Syrbe, Steffen
Merkenschlager, Andreas
Sinnema, Margje
Panis, Bianca
Lazier, Joanna
Osmond, Matthew
Hartley, Taila
Mortreux, JeremieAff21, Aff22
Busa, Tiffany
Missirian, ChantalAff21, Aff22
Prasun, Pankaj
Lüttgen, Sabine
Mannucci, Ilaria
Lessel, Ivana
Schob, Claudia
Kindler, Stefan
Pappas, John
Rabin, Rachel
Willemsen, Marjolein
Gardeitchik, Thatjana
Löhner, Katharina
Rump, Patrick
Dias, Kerith-RaeAff25, Aff26
Evans, Carey-AnneAff25, Aff26
Andrews, Peter IanAff27, Aff28
Roscioli, TonyAff25, Aff29, Aff30
Brunner, Han G.Aff3, Aff4
Chijiwa, Chieko
Lewis, M. E. Suzanne
Jamra, Rami Abou
Dyment, David A.Aff19, Aff20
Boycott, Kym M.Aff19, Aff20
Stegmann, Alexander P. A.Aff3, Aff4
Kubisch, Christian
Tan, Ene-Choo
Mirzaa, Ghayda M.Aff33, Aff34, Aff35
McWalter, Kirsty
Kleefstra, Tjitske
Pfundt, RolphAff3, Aff11
Ignatova, Zoya
Meister, Gunter
Kreienkamp, Hans-Jürgen; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Hiatt, Susan M.
Bowling, Kevin M.
Prokop, Jeremy W.
Engel, Krysta L.
Cochran, J. Nicholas
Bebin, E. Martina
Bijlsma, Emilia K.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Terhal, Paulien
Simon, Marleen E. H.
Smith, Rosemarie
Hurst, Jane A.
The DDD study
McLaughlin, Heather
Person, Richard
Crunk, Amy
Wangler, Michael F.
Streff, Haley
Symonds, Joseph D.
Zuberi, Sameer M.
Elliott, Katherine S.
Sanders, Victoria R.
Masunga, Abigail
Hopkin, Robert J.Aff16, Aff17
Dubbs, Holly A.
Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
Pfundt, Rolph
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff19
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Cooper, Gregory M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 137(5):375-388

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Brunner, Han G"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji