Autor: "Bryce A. Mendelsohn" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Bryce A. Mendelsohn"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-9 z 9

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders
Autorzy:: Joseph T. Shieh
Monica Penon-Portmann
Karen H. Y. Wong
Michal Levy-Sakin
Michelle Verghese
Anne Slavotinek
Renata C. Gallagher
Bryce A. Mendelsohn
Jessica Tenney
Daniah Beleford
Hazel Perry
Stephen K. Chow
Andrew G. Sharo
Steven E. Brenner
Zhongxia Qi
Jingwei Yu
Ophir D. Klein
David Martin
Pui-Yan Kwok
Dario Boffelli; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9a465491e52f48439eba018a2a0c7a7a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study
Autorzy:: Eden V. Haverfield
Edward D. Esplin
Sienna J. Aguilar
Kathryn E. Hatchell
Kelly E. Ormond
Andrea Hanson-Kahn
Paldeep S. Atwal
Sarah Macklin-Mantia
Stephanie Hines
Caron W.-M. Sak
Steven Tucker
Steven B. Bleyl
Peter J. Hulick
Ora K. Gordon
Lea Velsher
Jessica Y. J. Gu
Scott M. Weissman
Teresa Kruisselbrink
Christopher Abel
Michele Kettles
Anne Slavotinek
Bryce A. Mendelsohn
Robert C. Green
Swaroop Aradhya
Robert L. Nussbaum; Pokaż więcej
Temat:: Cardiovascular disorders
Clinical genetics
Hereditary cancer syndromes
Monogenic disorders
Population screening
Proactive genetic screening
Medicine
Źródło:: BMC Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1741-7015
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7ae57346a2ed465d9bdbdfb8577900b2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Timing is everything: Clinical courses of Hunter syndrome associated with age at initiation of therapy in a sibling pair
Autorzy:: Nathan Grant
Young Bae Sohn
N. Matthew Ellinwood
Ericka Okenfuss
Bryce A. Mendelsohn
Leslie E. Lynch
Elizabeth A. Braunlin
Paul R. Harmatz
Julie B. Eisengart; Pokaż więcej
Temat:: Newborn screening
Mucopolysaccharidosis type II
Hunter syndrome
Enzyme replacement therapy
Early intervention
Sibling study
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100845- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000052; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/78f5645476fb4f0580327795b9155c45 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Defining the ATPome reveals cross-optimization of metabolic pathways
Autorzy:: Neal K. Bennett
Mai K. Nguyen
Maxwell A. Darch
Hiroki J. Nakaoka
Derek Cousineau
Johanna ten Hoeve
Thomas G. Graeber
Markus Schuelke
Emin Maltepe
Martin Kampmann
Bryce A. Mendelsohn
Jean L. Nakamura
Ken Nakamura; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f277e255c7dc4504b568ae47fe3e9af8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: RARS1‐related hypomyelinating leukodystrophy: Expanding the spectrum
Autorzy:: Marisa I. Mendes
Lydia M. C. Green
Enrico Bertini
Davide Tonduti
Chiara Aiello
Desiree Smith
Ettore Salsano
Shanice Beerepoot
Jozef Hertecant
Sarah vonSpiczak
John H. Livingston
Lisa Emrick
Jamie Fraser
Laura Russell
Genevieve Bernard
Stefania Magri
Daniela Di Bella
Franco Taroni
Mary K. Koenig
Isabella Moroni
Gerarda Cappuccio
Nicola Brunetti‐Pierri
Jullie Rhee
Bryce A. Mendelsohn
Ingo Helbig
Katherine Helbig
Hiltrud Muhle
Omar Ismayl
Adeline L. Vanderver
Gajja S. Salomons
Marjo S. van derKnaap
Nicole I. Wolf; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 1, Pp 83-93 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2328-9503
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0451d47dda844ada9b1700050648a958 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Long-term Speech Outcomes of Cleft Palate Repair in Robin Sequence versus Isolated Cleft Palate
Autorzy:: Robrecht J. H. Logjes, MD
Susanna Upton, CCC-SLP
Bryce A. Mendelsohn, MD, PhD
Ryan K. Badiee, BA, BS
Corstiaan C. Breugem, MD, PhD
William Y. Hoffman, MD
Jason H. Pomerantz, MD; Pokaż więcej
Temat:: Surgery
RD1-811
Źródło:: Plastic and Reconstructive Surgery, Global Open, Vol 9, Iss 1, p e3351 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://journals.lww.com/prsgo/fulltext/10.1097/GOX.0000000000003351; https://doaj.org/toc/2169-7574
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/57dbddccd95544e7a71034e6906d51f4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Correction to: Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study
Autorzy:: Eden V. Haverfield
Edward D. Esplin
Sienna J. Aguilar
Kathryn E. Hatchell
Kelly E. Ormond
Andrea Hanson-Kahn
Paldeep S. Atwal
Sarah Macklin-Mantia
Stephanie Hines
Caron W.-M. Sak
Steven Tucker
Steven B. Bleyl
Peter J. Hulick
Ora K. Gordon
Lea Velsher
Jessica Y. J. Gu
Scott M. Weissman
Teresa Kruisselbrink
Christopher Abel
Michele Kettles
Anne Slavotinek
Bryce A. Mendelsohn
Robert C. Green
Swaroop Aradhya
Robert L. Nussbaum; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: BMC Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-1 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1741-7015
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0c0c1663790f40ce8a666b2757242ff1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders
Autorzy:: Joseph T. Shieh
Monica Penon-Portmann
Karen H. Y. Wong
Michal Levy-Sakin
Michelle Verghese
Anne Slavotinek
Renata C. Gallagher
Bryce A. Mendelsohn
Jessica Tenney
Daniah Beleford
Hazel Perry
Stephen K. Chow
Andrew G. Sharo
Steven E. Brenner
Zhongxia Qi
Jingwei Yu
Ophir D. Klein
David Martin
Pui-Yan Kwok
Dario Boffelli; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-1 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5e3c11cfdf3f4c82bfe28483d4bc97d0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: A high-throughput screen of real-time ATP levels in individual cells reveals mechanisms of energy failure.
Autorzy:: Bryce A Mendelsohn
Neal K Bennett
Maxwell A Darch
Katharine Yu
Mai K Nguyen
Daniela Pucciarelli
Maxine Nelson
Max A Horlbeck
Luke A Gilbert
William Hyun
Martin Kampmann
Jean L Nakamura
Ken Nakamura; Pokaż więcej
Temat:: Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: PLoS Biology, Vol 16, Iss 8, p e2004624 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC6110572?pdf=render; https://doaj.org/toc/1544-9173; https://doaj.org/toc/1545-7885
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e811f8fca40f46dda21b805657c1f66e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-9 z 9

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies