Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Bushby, K.M."" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
In-Frame Deletion of Dystrophin Exons 8–50 Results in DMD Phenotype.
Autorzy:
Egorova, Tatiana V. (AUTHOR)
Galkin, Ivan I. (AUTHOR)
Velyaev, Oleg A. (AUTHOR)
Vassilieva, Svetlana G. (AUTHOR)
Savchenko, Irina M. (AUTHOR)
Loginov, Vyacheslav A. (AUTHOR)
Dzhenkova, Marina A. (AUTHOR)
Korshunova, Diana S. (AUTHOR)
Kozlova, Olga S. (AUTHOR)
Ivankov, Dmitry N. (AUTHOR)
Polikarpova, Anna V. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. Jun2023, Vol. 24 Issue 11, p9117. 19p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Modeling Human Muscular Dystrophies in Zebrafish: Mutant Lines, Transgenic Fluorescent Biosensors, and Phenotyping Assays.
Autorzy:
Tesoriero, Chiara (AUTHOR)
Greco, Francesca (AUTHOR)
Cannone, Elena (AUTHOR)
Ghirotto, Francesco (AUTHOR)
Facchinello, Nicola (AUTHOR)
Schiavone, Marco (AUTHOR)
Vettori, Andrea (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. May2023, Vol. 24 Issue 9, p8314. 27p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The Presentation of Two Unrelated Clinical Cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the Same Previously Undescribed Variant in the COL6A2 Gene.
Autorzy:
Ionova, Sofya A. (AUTHOR)
Murtazina, Aysylu F. (AUTHOR)
Tebieva, Inna S. (AUTHOR)
Getoeva, Zalina K. (AUTHOR)
Dadali, Elena L. (AUTHOR)
Chausova, Polina A. (AUTHOR)
Shchagina, Olga A. (AUTHOR)
Marakhonov, Andrey V. (AUTHOR)
Kutsev, Sergey I. (AUTHOR)
Zinchenko, Rena A. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. Oct2022, Vol. 23 Issue 20, p12127-N.PAG. 11p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B.
Autorzy:
Spadafora, Patrizia (AUTHOR)
Qualtieri, Antonio (AUTHOR)
Cavalcanti, Francesca (AUTHOR)
Di Palma, Gemma (AUTHOR)
Gallo, Olivier (AUTHOR)
De Benedittis, Selene (AUTHOR)
Cerantonio, Annamaria (AUTHOR)
Citrigno, Luigi (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. Aug2022, Vol. 23 Issue 16, p8932-N.PAG. 14p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A Diagnostic Challenge in an Adolescent with Collagen VI-Related Myopathy and Emotional Disorder—Case Report.
Autorzy:
Oros, Mihaela
Baranga, Lucica
Glangher, Adelina
Adina-Diana, Moldovan
Jugulete, Gheorghita
Pavelescu, Carmen
Mihaltan, Florin
Plaiasu, Vasilica
Gheorghe, Dan Cristian
Pokaż więcej
Temat:
SLEEP interruptions
NEUROMUSCULAR diseases
MUSCLE diseases
COLLAGEN
SLEEP quality
HYPOVENTILATION
Źródło:
Journal of Personalized Medicine; Nov2023, Vol. 13 Issue 11, p1577, 11p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Identification of Novel Biomarkers of Spinal Muscular Atrophy and Therapeutic Response by Proteomic and Metabolomic Profiling of Human Biological Fluid Samples.
Autorzy:
Meneri, Megi
Abati, Elena
Gagliardi, Delia
Faravelli, Irene
Parente, Valeria
Ratti, Antonia
Verde, Federico
Ticozzi, Nicola
Comi, Giacomo P.
Ottoboni, Linda
Corti, Stefania
Pokaż więcej
Temat:
SPINAL muscular atrophy
NEUROMUSCULAR diseases
MUSCLE weakness
MUSCULAR atrophy
METABOLOMICS
Źródło:
Biomedicines; May2023, Vol. 11 Issue 5, p1254, 23p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Utilization of Targeted RNA-Seq for the Resolution of Variant Pathogenicity and Enhancement of Diagnostic Yield in Dysferlinopathy.
Autorzy:
Rufibach, Laura
Berger, Kiera
Chakravorty, Samya
Emmons, Sarah
Long, Laurie
Gibson, Greg
Hegde, Madhuri
Pokaż więcej
Temat:
LIMB-girdle muscular dystrophy
MEDICAL genetics
RNA sequencing
MEDICAL genomics
MOLECULAR pathology
Źródło:
Journal of Personalized Medicine; Mar2023, Vol. 13 Issue 3, p520, 19p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy.
Autorzy:
Viggiano, Emanuela
Picillo, Esther
Passamano, Luigia
Onore, Maria Elena
Piluso, Giulio
Scutifero, Marianna
Torella, Annalaura
Nigro, Vincenzo
Politano, Luisa
Pokaż więcej
Temat:
DYSTROPHIN genes
GENETIC variation
MEDICAL genetics
NONSENSE mutation
MEDICAL protocols
RECESSIVE genes
X chromosome
Źródło:
Genes; Jan2023, Vol. 14 Issue 1, p214, 18p
Terminy geograficzne:
ITALY
CAMPANIA (Italy)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies