Temat: "CGH" - OpacWWW - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
Autorzy:: Ravel, Jean-MarieAff1, Aff2, Aff3
Renaud, MathildeAff1, Aff3
Muller, JeanAff4, Aff5, Aff6
Becker, Aurélie
Renard, Émeline
Remen, Thomas
Lefort, Geneviève
Dexheimer, Mylène
Jonveaux, Philippe
Leheup, BrunoAff1, Aff3
Bonnet, CélineAff2, Aff3, IDs13073023011916_cor11
Lambert, LaëtitiaAff1, Aff3, IDs13073023011916_cor12; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: New insights on partial trisomy 3q syndrome: de novo 3q27.1-q29 duplication in a newborn with pre and postnatal overgrowth and assisted reproductive conception
Autorzy:: Serra, GregorioAff1, IDs1305202301421y_cor1
Antona, Vincenzo
Cimador, Marcello
Collodoro, Giorgia
Guida, Marco
Piro, Ettore
Schierz, Ingrid Anne Mandy
Verde, Vincenzo
Giuffrè, Mario
Corsello, Giovanni; Pokaż więcej
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics. 49(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Sometimes karyotype resolves the case!
Autorzy:: Laura Rodríguez
Elena Barros
Jesica Skaarup Murray; Pokaż więcej
Temat:: chorionic villus biopsia
QF-PCR
array CGH
mosaicism
karyotype
amniocentesis
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1371166/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/19ef49cef59a4c69ad359c0c97c75c83 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: MEMORIAS DEL CGH.
Autorzy:: Arreola, José; Pokaż więcej
Źródło:: Andamios. may-ago2023, Vol. 20 Issue 52, p461-463. 3p.

Recenzja

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Partial Monte Carlo sampling for computer generated holograms
Autorzy:: Alfonso Blesa
Juan Antonio Magallón
Francisco José Serón; Pokaż więcej
Temat:: CGH
holography
Monte Carlo sampling
ray tracing
Engineering (General). Civil engineering (General)
TA1-2040
Electronic computers. Computer science
QA75.5-76.95
Źródło:: Engineering Reports, Vol 6, Iss 1, Pp n/a-n/a (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2577-8196
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7420ff63b03f43fdb127a8adaaa93e96 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Mixed compensation for the testing of large convex aspheres
Autorzy:: Xiaokun Wang
Zhongkai Liu
Hang Su
Qiang Cheng
Lingzhong Li
Fukun Li
Wenyan Li
Bin Liu
Jing Wang
Mengxue Cai
Jincheng Wang
Wenhan Li
Luojia Zhang
Qiong Wu
Xiao Luo
Xuejun Zhang; Pokaż więcej
Temat:: Optical testing
Large convex asphere
Mixed compensation
Sub-aperture stitching testing
CGH
Physics
QC1-999
Źródło:: Results in Physics, Vol 55, Iss , Pp 107189- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211379723009828; https://doaj.org/toc/2211-3797
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0be7cf9b18454217927d6fad85ec629a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Comparative genomic hybridisation and transcriptome microarray analysis in triple negative breast cancer: An INDIAN study.
Autorzy:: Hemangini Vora
Mansi Desai
Ghanshyam Patel
Nupur Patel
Prabhudas Patel; Pokaż więcej
Temat:: CGH array
Transcriptome array
TNBC
Biomarker
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Advances in Cancer Biology - Metastasis, Vol 9, Iss , Pp 100109- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667394023000230; https://doaj.org/toc/2667-3940
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a003cc38fa2148b39a0d64a500703621 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Terminal microdeletion of chromosome 18 in a Malaysian boy characterized with few features of typical 18q- deletion syndrome: a case report
Autorzy:: Azli Ismail
Fadly Ahid
Meow-Keong Thong
Zubaidah Zakaria; Pokaż więcej
Temat:: Array-CGH
Congenital chromosomal disorder
Dysmorphism
Intellectual disability
18q- deletion syndrome
Medicine
Źródło:: Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/20d972eacc62480b92575232b3f0d2ef Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
Autorzy:: Jean-Marie Ravel
Mathilde Renaud
Jean Muller
Aurélie Becker
Émeline Renard
Thomas Remen
Geneviève Lefort
Mylène Dexheimer
Philippe Jonveaux
Bruno Leheup
Céline Bonnet
Laëtitia Lambert; Pokaż więcej
Temat:: Array-CGH
Copy-number variation
CNV
VUS reinterpretation
ACMG criteria
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5a850b090ac746dc8eb79d94d62ec71b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: CGH Findings in Children with Complex and Essential Autistic Spectrum Disorder
Autorzy:: Annunziata, SilviaAff1, Aff2
Bulgheroni, Sara
D’Arrigo, Stefano
Esposito, SilviaAff1, IDs10803020048335_cor4
Taddei, Matilde
Saletti, Veronica
Alfei, EnricoAff1, Aff3
Sciacca, Francesca Luisa
Rizzo, Ambra
Pantaleoni, Chiara
Riva, Daria; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Autism and Developmental Disorders. 53(2):615-623

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: New insights on partial trisomy 3q syndrome: de novo 3q27.1-q29 duplication in a newborn with pre and postnatal overgrowth and assisted reproductive conception
Autorzy:: Gregorio Serra
Vincenzo Antona
Marcello Cimador
Giorgia Collodoro
Marco Guida
Ettore Piro
Ingrid Anne Mandy Schierz
Vincenzo Verde
Mario Giuffrè
Giovanni Corsello; Pokaż więcej
Temat:: Chromosome 3
Contiguous gene syndrome
Prenatal diagnosis
ART
a-CGH
Case report
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/61d83b7eba7845418b27c001db2a8fc6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Array study in fetuses with nuchal translucency above the 95th percentile: a 4-year observational single-centre study
Autorzy:: Coello-Cahuao, Edgar
Sánchez-Durán, María Ángeles
Calero, Inés
Higueras, María Teresa
García, Mayte Avilés
Rodó, Carlota
Maiz, NereaAff1, IDs00404022065647_cor7
Plaja Rustein, Alberto
Castells-Sarret, Neus
Mediano-Vizuete, Carmen
Carreras, Elena; Pokaż więcej
Źródło:: Archives of Gynecology and Obstetrics. 307(1):285-292

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Clinical, cytogenomic, and molecular characterization of isodicentric Y-chromosome and prediction of testicular sperm retrieval outcomes in azoospermic and severe oligozoospermic infertile men
Autorzy:: Abur, UmmetAff1, Aff2
Gunes, SezginAff2, Aff3, IDs10815022026328_cor2
Hekim, Neslihan
Akar, Omer SalihAff1, Aff2
Altundag, EnginAff1, Aff2
Asci, RamazanAff2, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Assisted Reproduction and Genetics: An Official Journal of the American Society for Reproductive Medicine. 39(12):2799-2810

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review
Autorzy:: Bochra Khadija
Khouloud Rjiba
Sarra Dimassi
Wafa Dahleb
Molka Kammoun
Hanen Hannechi
Najoua Miladi
Neziha Gouider-khouja
Ali Saad
Soumaya Mougou-Zerelli; Pokaż więcej
Temat:: Corpus callosum agenesis
Chromosomic abnormalities
1q43 microdeletion syndrome
Array CGH
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6a112a060de042f39e6cd8ddddc20acb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
Autorzy:: Ewelina Bukowska-Olech
Anna Sowińska-Seidler
Jolanta Wierzba
Aleksander Jamsheer; Pokaż więcej
Temat:: Ectrodactyly
Monodactyly
Tibia aplasia
Long bone deficiency
SHFM
Array CGH
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d32882f34a244a9991a8a179bf43d5f1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Integrating Genomic and Chromosomal Data: A Cytogenetic Study of Transancistrus santarosensis (Loricariidae: Hypostominae) with Characterization of a ZZ/ZW Sex Chromosome System
Autorzy:: Mauro Nirchio Tursellino
Marcelo de Bello Cioffi
Francisco de Menezes Cavalcante Sassi
Geize Aparecida Deon
Claudio Oliveira
Mariana Kuranaka
Jonathan Valdiviezo-Rivera
Víctor Hugo Gonzalez
Anna Rita Rossi; Pokaż więcej
Temat:: Siluriformes
rDNA
CGH
telomeric repeats
COI
evolution
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1662 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/9/1662; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2c57b2ee225e4aeb914a018633b21c06 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Genomic Complexity and Complex Chromosomal Rearrangements in Genetic Diagnosis: Two Illustrative Cases on Chromosome 7
Autorzy:: Nicoletta Villa
Serena Redaelli
Stefania Farina
Donatella Conconi
Elena Maria Sala
Francesca Crosti
Silvana Mariani
Carla Maria Colombo
Leda Dalprà
Marialuisa Lavitrano
Angela Bentivegna
Gaia Roversi; Pokaż więcej
Temat:: complex chromosomal rearrangements
array-CGH
genomic complexity
chromosome 7
segmental duplications
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1700 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/9/1700; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/14633dab7e63420ca07122d8acce2cb9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: 3q29 microduplication syndrome: New evidence for the refinement of the critical region
Autorzy:: Alessia Bauleo
Vincenza Pace
Alberto Montesanto
Laura De Stefano
Rossella Brando
Domenica Puntorieri
Luca Cento
Maurizio Genuardi
Elena Falcone; Pokaż więcej
Temat:: 3q29 microduplication
array‐CGH
CNV
minimal critical region
neurodevelopmental phenotypes
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4ca09283599448118613ae8470d61672 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: The diagnostic yield of CGH and WES in neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Raniah S. Alotibi
Naif S. Sannan
Mariam AlEissa
Marwh G. Aldriwesh
Abeer Al Tuwaijri
Maaged A. Akiel
Mashael Almutairi
Alhanouf Alsamer
Nouf Altharawi
Ghadah Aljawfan
Badi Alotiabi
Mohammed A. AlBlawi
Ahmed Alfares; Pokaż więcej
Temat:: array-based comparative hybridization (Array-CGH)
whole exome sequencing (WES)
copy number variations (CNVs)
single-nucleotide variants (SNVs)
neurodevelopmental disorders (NDDs)
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1133789/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d00ea30db7dd4a65928be8f0a12d717f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:: Cardio-facio-cutaneous syndrome and gastrointestinal defects: report on a newborn with 19p13.3 deletion including the MAP 2 K2 gene
Autorzy:: Gregorio Serra
Sofia Felice
Vincenzo Antona
Maria Rita Di Pace
Mario Giuffrè
Ettore Piro
Giovanni Corsello; Pokaż więcej
Temat:: CFCS
RASopathies
Contiguous gene syndrome
Array-CGH
Genotype-phenotype correlations
HPS
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f4c0874902d042b1b136740229de5995 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Cleavage-stage human embryo arrest, is it embryo genetic composition or others?
Autorzy:: Orvieto, RaoulAff1, Aff2, Aff3, IDs12958022009252_cor1
Jonish-Grossman, Anat
Maydan, Sharon AvharAff1, Aff2
Noach-Hirsh, Meirav
Dratviman-Storobinsky, Olga
Aizer, AdvaAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Reproductive Biology and Endocrinology. 20(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
Autorzy:: Bukowska-Olech, EwelinaAff1, IDs1302302202480w_cor1
Sowińska-Seidler, Anna
Wierzba, Jolanta
Jamsheer, AleksanderAff1, Aff3, IDs1302302202480w_cor4; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:: Interstitial deletions of chromosome 1p: novel 1p31.3p22.2 microdeletion in a newborn with craniosynostosis, coloboma and cleft palate, and review of the genomic and phenotypic profiles
Autorzy:: Serra, GregorioAff1, IDs13052022012327_cor1
Antona, Vincenzo
Giuffrè, Mario
Piro, Ettore
Salerno, Sergio
Schierz, Ingrid Anne Mandy
Corsello, Giovanni; Pokaż więcej
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics. 48(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:: Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review
Autorzy:: Khadija, BochraAff1, Aff2, Aff3
Rjiba, KhouloudAff1, Aff2, Aff3
Dimassi, SarraAff1, Aff3
Dahleb, WafaAff1, Aff2
Kammoun, Molka
Hannechi, Hanen
Miladi, NajouaAff4, Aff5
Gouider-khouja, Neziha
Saad, AliAff1, Aff3
Mougou-Zerelli, SoumayaAff1, Aff3, IDs13039022006202_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""CGH"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język