Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""CLAUSTRES, M"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene
Autorzy :
Bergougnoux, A.
Délétang, Karine
Pommier, A.
Varilh, J.
Houriez, F.
Altieri, J.P.
Koenig, Michel
Férec, C.
Claustres, M.
Lalau, G.
Bienvenu, T.
Audrézet, M.P.
Pagin, A.
Girodon, E.
Raynal, C.
Taulan-Cadars, M.
Pokaż więcej
Temat :
CFTR gene
Deep intronic variants
Large phenotypic spectrum
Pseudo-exon inclusion
Splicing alteration
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Źródło :
Journal of Cystic Fibrosis
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2019, 18 (4), pp.468-475. ⟨10.1016/j.jcf.2018.10.012⟩
Tytuł :
Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients
Autorzy :
Baux, D.
Vaché, C.
Blanchet, C.
Willems, M.
Baudoin, C.
Moclyn, M.
Faugère, V.
Touraine, R.
Isidor, B.
Dupin-Deguine, D.
Nizon, M.
Vincent, M.
Mercier, S.
Calais, C.
García-García, G.
Azher, Z.
Lambert, L.
Perdomo-Trujillo, Y.
Giuliano, F.
Claustres, M.
Koenig, M.
Mondain, M.
Roux, A. F.
Pokaż więcej
Temat :
[SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE]
otorhinolaryngologic diseases
Science
Medicine
Article
Źródło :
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, 7, pp.16783. ⟨10.1038/s41598-017-16846-9⟩
Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
Tytuł :
A new approach for identifying non-pathogenic mutations. An analysis of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in normal individuals
Autorzy :
Bombieri, C.
Giorgi, S.
Carles, S.
de Cid, R.
Belpinati, F.
Tandoi, C.
Pallares-Ruiz, N.
Lazaro, C.
Ciminelli, B.M.
Romey, M.-C.
Casals, T.
Pompei, F.
Gandini, G.
Claustres, M.
Estivill, X.
Pignatti, P.F.
Modiano, G.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. February 2000 106(2):172-178
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: the Montpellier center's 10-year experience
Autorzy :
Girardet, A.
Ishmukhametova, A.
Willems, M.
Coubes, C.
Hamamah, S.
Anahory, T.
des Georges, M.
Claustres, M.
Pokaż więcej
Temat :
indirect analysis
multiplex PCR protocol
cystic fibrosis
preimplantation genetic diagnosis
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Źródło :
Clinical Genetics, Wiley, 2015, 87 (2), pp.124-132. ⟨10.1111/cge.12411⟩

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies