Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""CLAUSTRES, M"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 49
Tytuł:
Blood co-expression modules identify potential modifier genes of diabetes and lung function in cystic fibrosis.
Autorzy:
Pineau F; EA7402, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
Caimmi D; CRCM, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.
Magalhães M; EA7402, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
Fremy E; EA7402, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
Mohamed A; EA7402, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
Mely L; CRCM, Renée Sabran Hospital, Hyères, France.
Leroy S; CRCM, Pasteur Hospital, Nice, France.
Murris M; CRCM, Larrey Hospital, Toulouse, France.
Claustres M; EA7402, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.; CHU Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
Chiron R; CRCM, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.
De Sario A; EA7402, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
Pokaż więcej
Źródło:
PloS one [PLoS One] 2020 Apr 17; Vol. 15 (4), pp. e0231285. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 17 (Print Publication: 2020).
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Genes, Modifier*
Cystic Fibrosis/*epidemiology
Cystic Fibrosis/*genetics
Diabetes Mellitus/*genetics
Adult ; Comorbidity ; Cystic Fibrosis/blood ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/genetics ; Diabetes Mellitus/blood ; Female ; Humans ; Lung/metabolism ; Male ; Mutation ; Pseudomonas Infections/pathology ; Transcriptome
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis.
Autorzy:
Magalhães M; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.
Rivals I; Equipe de Statistique Appliquée-ESPCI ParisTech, PSL Research University-UMRS1158, Paris, France.
Claustres M; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire-CHU Montpellier, Montpellier, France.
Varilh J; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire-CHU Montpellier, Montpellier, France.
Thomasset M; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.
Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire-CHU Montpellier, Montpellier, France.
Mely L; CRCM, Renée Sabran Hospital-CHU Lyon, Hyères, France.
Leroy S; CRCM, Pasteur Hospital-CHU Nice, Nice, France.
Corvol H; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, France.; INSERM U938-CRSA, Paris, France.; APHP, Trousseau Hospital, Paris, France.
Guillot L; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, France.; INSERM U938-CRSA, Paris, France.
Murris M; CRCM, Larrey Hospital-CHU Toulouse, Toulouse, France.
Beyne E; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire-CHU Montpellier, Montpellier, France.
Caimmi D; CRCM, Arnaud de Villeneuve Hospital-CHU Montpellier, Montpellier, France.
Vachier I; CRCM, Arnaud de Villeneuve Hospital-CHU Montpellier, Montpellier, France.
Chiron R; CRCM, Arnaud de Villeneuve Hospital-CHU Montpellier, Montpellier, France.
De Sario A; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier University, Montpellier, France.
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical epigenetics [Clin Epigenetics] 2017 Feb 14; Vol. 9, pp. 19. Date of Electronic Publication: 2017 Feb 14 (Print Publication: 2017).
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
DNA Methylation*
Genes, Modifier*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Lung Diseases/*genetics
Adult ; Cystic Fibrosis/blood ; Epigenomics ; Female ; Glutathione Transferase/genetics ; Heme Oxygenase-1/genetics ; Humans ; Lung Diseases/blood ; Lung Diseases/complications ; Male ; Nose/chemistry ; Receptor, Endothelin A/genetics ; Sequence Analysis, DNA ; Sequence Deletion ; Severity of Illness Index ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Functional analysis of a promoter variant identified in the CFTR gene in cis of a frameshift mutation.
Autorzy:
Viart V; INSERM U827, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, Montpellier, France.
Des Georges M
Claustres M
Taulan M
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2012 Feb; Vol. 20 (2), pp. 180-4. Date of Electronic Publication: 2011 Aug 17.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Frameshift Mutation*
Promoter Regions, Genetic*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Animals ; COS Cells ; Chlorocebus aethiops ; Cystic Fibrosis/metabolism ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/metabolism ; Genetic Association Studies ; Humans ; Transfection
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
p.Ser1235Arg should no longer be considered as a cystic fibrosis mutation: results from a large collaborative study.
Autorzy:
René C; Université Montpellier1, UFR de Médecine, Montpellier, France. />Paulet D
Girodon E
Costa C
Lalau G
Leclerc J
Cabet-Bey F
Bienvenu T
Blayau M
Iron A
Mittre H
Feldmann D
Guittard C
Claustres M
Georges Md
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Jan; Vol. 19 (1), pp. 36-42. Date of Electronic Publication: 2010 Aug 18.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Mutation, Missense*
Cystic Fibrosis/*epidemiology
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Amino Acid Sequence ; Arginine/genetics ; Cystic Fibrosis/diagnosis ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/chemistry ; Female ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Male Urogenital Diseases ; Models, Molecular ; Molecular Epidemiology ; Molecular Sequence Data ; Pregnancy ; Prenatal Diagnosis ; Serine/genetics ; Urogenital Abnormalities/diagnosis ; Urogenital Abnormalities/epidemiology ; Urogenital Abnormalities/genetics ; Vas Deferens/abnormalities
SCR Disease Name:
Congenital bilateral aplasia of vas deferens
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders--updated European recommendations.
Autorzy:
Dequeker E; Center for Human Genetics, Campus Gasthuisberg, KULeuven, Belgium.
Stuhrmann M
Morris MA
Casals T
Castellani C
Claustres M
Cuppens H
des Georges M
Ferec C
Macek M
Pignatti PF
Scheffer H
Schwartz M
Witt M
Schwarz M
Girodon E
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2009 Jan; Vol. 17 (1), pp. 51-65. Date of Electronic Publication: 2008 Aug 06.
Typ publikacji:
Journal Article; Practice Guideline; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Cystic Fibrosis/*diagnosis
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Genetic Testing/*standards
Ethnicity ; Female ; Genetic Carrier Screening ; Genetic Counseling/standards ; Humans ; Infertility, Male/diagnosis ; Infertility, Male/genetics ; Intestinal Diseases/diagnosis ; Intestinal Diseases/embryology ; Intestinal Diseases/genetics ; Laboratories/standards ; Male ; Microsatellite Repeats ; Mutation ; Pregnancy ; Prenatal Diagnosis ; Risk Assessment
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Molecular pathology of the CFTR locus in male infertility.
Autorzy:
Claustres M; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Chromosomique, CHU de Montpellier, Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC), 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France. Mireille.Claustres@igh.cnrs.fr
Pokaż więcej
Źródło:
Reproductive biomedicine online [Reprod Biomed Online] 2005 Jan; Vol. 10 (1), pp. 14-41.
Typ publikacji:
Journal Article; Review
MeSH Terms:
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Infertility, Male/*genetics
Alternative Splicing ; Cystic Fibrosis/metabolism ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/metabolism ; Genetic Counseling ; Genetic Heterogeneity ; Genotype ; Humans ; Infertility, Male/metabolism ; Male ; Mutation ; Penetrance ; Vas Deferens/abnormalities
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Are p.I148T, p.R74W and p.D1270N cystic fibrosis causing mutations?
Autorzy:
Claustres M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique et Centre Hospitalier Universitaire, 641 avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier, France. Mireille.Claustres@igh.cnrs.fr
Altiéri JP
Guittard C
Templin C
Chevalier-Porst F
Des Georges M
Pokaż więcej
Źródło:
BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2004 Aug 02; Vol. 5, pp. 19. Date of Electronic Publication: 2004 Aug 02.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Amino Acid Substitution*
Mutation*
Cystic Fibrosis/*genetics
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics
Cystic Fibrosis/pathology ; DNA Mutational Analysis ; Family Health ; Female ; Gene Frequency ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Mutagenesis, Insertional ; Penetrance ; Polymorphism, Genetic ; Sequence Deletion
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 49

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies