Temat: "COL2A1" - OpacWWW - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: No correlation to collagen synthesis disorders in patients with Perthes’ disease: a nationwide Swedish register study of 3488 patients
Autorzy:: M Lindblad
M Bladh
H Björnsson-Hallgren
G Sydsjö
T Johansson; Pokaż więcej
Temat:: Perthes’ disease
COL2A1
Collagen synthesis disorder
Osteonecrosis of the hip
Birth characteristics
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 25, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2474
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1b12efaa554649cba7fdbf48db962450 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Co-occurrence of Spondyloepiphyseal Dysplasia and X-Linked Hypophosphatemia in a Three-Generation Chinese Family
Autorzy:: Ma, Jian
Zhang, Ye
Ding, Xiaoxiao
Liang, Zhijiang
Yang, Chaoxiang
Deng, Zhi
He, Hui
Guan, Zhihong
Zeng, ChunhuaAff6, IDs00223023011040_cor9
Lin, YuntingAff6, IDs00223023011040_cor10
Luo, XianqiongAff2, IDs00223023011040_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Calcified Tissue International: and Musculoskeletal Research. 113(3):266-275

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Classification of distinct osteoarthritis subtypes with different knee joint tissues by gene expression profiles
Autorzy:: Yuan Xue
Liang Zhou
Jiaqian Wang; Pokaż więcej
Temat:: osteoarthritis
tissues
subtypes
gene expression
gene expression profiling
osteoarthritis (oa)
joint tissues
macrophages
cartilage
col2a1
subchondral bone
bone remodelling
meniscus
gene expressions
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Bone & Joint Research, Vol 12, Iss 12, Pp 702-711 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2046-3758
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/29d15523780f4699968009c78d41cd19 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Retinal detachment with multiple macrocysts in Stickler syndrome: case report and review of the literature
Autorzy:: Guina Liu
Ming Hu
Chengcheng Cai
Xiaoshuang Jiang
Fang Lu; Pokaż więcej
Temat:: Stickler syndrome
rhegmatogenous retinal detachment
multiple macrocysts
COL2A1
case report
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1367281/full; https://doaj.org/toc/2296-858X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ff80fdd6836a43228e88575aea50c255 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Long-term anatomical and functional outcomes of surgical treatment of retinal complications in children and adolescents with Stickler syndrome between 2004 and 2021
Autorzy:: Burdová, Marie ČeskáAff1, IDs00417022059608_cor1
Štěpánková, Jana
Pourová, Radka Kremlíková
Mahelková, GabrielaAff1, Aff3
Hložánek, Martin
Kožner, Pavel
Dotřelová, Dagmar; Pokaż więcej
Źródło:: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology. 261(6):1723-1729

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical and functional characterization of COL2A1 p.Gly444Ser variant: From a fetal phenotype to a previously undisclosed postnatal phenotype
Autorzy:: Enrica Marchionni
Maria Rosaria D'Apice
Viviana Lupo
Giovanna Lattanzi
Elisabetta Mattioli
Gina Lisignoli
Elena Gabusi
Gerardo Pepe
Manuela Helmer Citterich
Elena Campione
Anna Maria Nardone
Paola Spitalieri
Noemi Pucci
Dario Cocciadiferro
Eliseo Picchi
Francesco Garaci
Antonio Novelli
Giuseppe Novelli; Pokaż więcej
Temat:: COL2A1
Type-II collagenopathies
Reverse-phenotyping
Exome sequencing
Functional characterization
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Bone Reports, Vol 19, Iss , Pp 101728- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187223000748; https://doaj.org/toc/2352-1872
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7aab59cb6a3344baa1cce4c1308ebddc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Case report: Whole exome sequencing and genome-wide methylation profiling of Czech dysplasia in a Chinese pedigree
Autorzy:: Mengfei Zhao
Runrun Zhang
Cen Chang
Yehua Jin
Lingxia Xu
Shicheng Guo
Steven Schrodi
Yong He
Dongyi He; Pokaż więcej
Temat:: Czech dysplasia
COL2A1
whole exome-sequencing
mutation
Chinese pedigree
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2023.1244888/full; https://doaj.org/toc/2296-858X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7393764bf2a041bb866d24a83dc1905c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Effect of treadmill training on fibrocartilage complex repair in tendon-bone insertion healing in the postinflammatory stage
Autorzy:: Jindong Tan
Xiao Liu
Mei Zhou
Feng Wang
Lin Ma
Hong Tang
Gang He
Xia Kang
Xuting Bian
Kanglai Tang; Pokaż więcej
Temat:: tendon-bone insertion healing
fibrocartilage complex
treadmill training
postinflammatory stage
tendons
fibrocartilage
col2a1
collagen
micro-ct scans
clinical rehabilitation
western blot
mri
bone mineral density (bmd)
rna
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Bone & Joint Research, Vol 12, Iss 5, Pp 339-351 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2046-3758
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/252fb35a407e4b538aa3841bcce0408c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Functional analysis of a novel nonsense variant c.91A>T of the TRAPPC2 gene in a Chinese family with X-linked recessive autosomal spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Autorzy:: Guiyu Lou
Yuanyin Zhao
Huiru Zhao
Yuwei Zhang
Bingtao Hao
Litao Qin
Hongyan Liu
Shixiu Liao; Pokaż więcej
Temat:: X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
TRAPPC2
COL2A1
whole-exome sequencing
nonsense variant
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1216592/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b17e5cbbf7b64521b2b0f00863329645 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A rare combination of monogenic connective tissue diseases — Marfan and Stickler syndromes — in one patient
Autorzy:: E. A. Nikolaeva
A. N. Semyachkina
G. V. Dzhivanshiryan
N. V. Shcherbakova
A. V. Smirnova; Pokaż więcej
Temat:: дети
синдром марфана
синдром стиклера 1 типа
ген fbn1 c.5060_5061 delgcinvaa
ген col2a1 c.4074+1g>a
сочетание моногенных заболеваний
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 67, Iss 4, Pp 93-98 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1680; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9c561b7b1d0e42e1abb499d946873725 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Association of MTHFR rs1801133 and homocysteine with Legg–Calvé–Perthes disease in Mexican patients
Autorzy:: Buendía-Pazarán, José Guillermo
Hernández-Zamora, EdgarAff2, IDs13023022022642_cor2
Rodríguez-Olivas, Armando O.
Casas-Ávila, Leonora
Valdés-Flores, Margarita
Reyes-Maldonado, ElbaAff1, IDs13023022022642_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Low-intensity photobiomodulation at 632.8 nm increases tgfβ3, col2a1, and sox9 gene expression in rat bone marrow mesenchymal stem cells in vitro
Autorzy:: Bozhokin, M. S.Aff1, Aff2, IDs10103021032790_cor1
Vcherashnii, D. B.
Yastrebov, S. G.
Beilinson, L. L.
Zherebtsova, Ju. V.
Khotin, M. G.; Pokaż więcej
Źródło:: Lasers in Medical Science. 37(1):435-441