Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""CONGENITAL myasthenic syndromes"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 801
Tytuł:
COLQ-Congenital myasthenic syndrome in an Iranian cohort: the clinical and genetics spectrum.
Autorzy:
Hesami, Omid (AUTHOR)
Ramezani, Mahtab (AUTHOR)
Ghasemi, Aida (AUTHOR)
Fatehi, Farzad (AUTHOR)
Okhovat, Ali Asghar (AUTHOR)
Ziaadini, Bentolhoda (AUTHOR)
Kariminejad, Ariana (AUTHOR)
Nafissi, Shahriar (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 3/12/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-9. 9p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Preimplantation genetic testing as a means of preventing hereditary congenital myasthenic syndrome caused by RAPSN.
Autorzy:
Zhang, Zhiping (AUTHOR)
Zhang, Xueluo (AUTHOR)
Xue, Huiqin (AUTHOR)
Chu, Liming (AUTHOR)
Hu, Lina (AUTHOR)
Bi, Xingyu (AUTHOR)
Zhu, Pengfei (AUTHOR)
Zhang, Dongdong (AUTHOR)
Chen, Jiayao (AUTHOR)
Cui, Xiangrong (AUTHOR)
Kong, Lingyin (AUTHOR)
Liang, Bo (AUTHOR)
Wu, Xueqing (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p1-13. 13p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani–Lenz syndrome.
Autorzy:
Masingue, Marion (AUTHOR)
Cattaneo, Olivia (AUTHOR)
Wolff, Nicolas (AUTHOR)
Buon, Céline (AUTHOR)
Sternberg, Damien (AUTHOR)
Euchparmakian, Morgane (AUTHOR)
Boex, Myriam (AUTHOR)
Behin, Anthony (AUTHOR)
Mamchaouhi, Kamel (AUTHOR)
Maisonobe, Thierry (AUTHOR)
Nougues, Marie-Christine (AUTHOR)
Isapof, Arnaud (AUTHOR)
Fontaine, Bertrand (AUTHOR)
Messéant, Julien (AUTHOR)
Eymard, Bruno (AUTHOR)
Strochlic, Laure (AUTHOR)
Bauché, Stéphanie (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Scientific Reports. 11/18/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-10. 10p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ.
Autorzy:
Barbeau, Susie (AUTHOR)
Semprez, Fannie (AUTHOR)
Dobbertin, Alexandre (AUTHOR)
Merriadec, Laurine (AUTHOR)
Roussange, Florine (AUTHOR)
Eymard, Bruno (AUTHOR)
Sternberg, Damien (AUTHOR)
Fournier, Emmanuel (AUTHOR)
Karasoy, Hanice (AUTHOR)
Martinat, Cécile (AUTHOR)
Legay, Claire (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. Nov2023, Vol. 24 Issue 22, p16217. 16p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Expression assay of the COLQ in a family with congenital myasthenic syndrome and symptomatic carriers.
Autorzy:
Mohammadi, Mohammad Farid (AUTHOR)
Fateh, Sahand Tehrani (AUTHOR)
Aghajani, Hadi (AUTHOR)
Bahramy, Afshin (AUTHOR)
Zaheryani, Seyed Mohammad Salar (AUTHOR)
Behroozi, Javad (AUTHOR)
Kahani, Seyyed Mohammad (AUTHOR)
Mohammadi, Pouria (AUTHOR)
Garshasbi, Masoud (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical Case Reports. Oct2023, Vol. 11 Issue 10, p1-9. 9p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype–phenotype correlation.
Autorzy:
Vlckova, Marketa (AUTHOR)
Prchalova, Darina (AUTHOR)
Zimmermann, Pavel (AUTHOR)
Haberlova, Jana (AUTHOR)
Bendova, Sarka (AUTHOR)
Moslerova, Veronika (AUTHOR)
Stranecky, Viktor (AUTHOR)
Sedlacek, Zdenek (AUTHOR)
Hancarova, Miroslava (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jun2023, Vol. 11 Issue 6, p1-5. 5p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Delayed Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes Erroneously Interpreted as Mitochondrial Myopathies.
Autorzy:
Muñoz-García, Mariana I. (AUTHOR)
Guerrero-Molina, María Paz (AUTHOR)
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (AUTHOR)
Bermejo-Guerrero, Laura (AUTHOR)
Arteche-López, Ana (AUTHOR)
Hernández-Laín, Aurelio (AUTHOR)
Martín, Miguel A. (AUTHOR)
Domínguez-González, Cristina (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Clinical Medicine. May2023, Vol. 12 Issue 9, p3308. 9p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Impaired gating of γ‐ and ε‐AChR respectively causes Escobar syndrome and fast‐channel myasthenia.
Autorzy:
Shen, Xin‐Ming (AUTHOR)
Nakata, Tomohiko (AUTHOR)
Mizuno, Seiji (AUTHOR)
Imoto, Issei (AUTHOR)
Selcen, Duygu (AUTHOR)
Ohno, Kinji (AUTHOR)
Engel, Andrew G. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Clinical & Translational Neurology. May2023, Vol. 10 Issue 5, p732-743. 12p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series.
Autorzy:
Pugliese, Alessia (AUTHOR)
Della Marina, Adela (AUTHOR)
de Paula Estephan, Eduardo (AUTHOR)
Zanoteli, Edmar (AUTHOR)
Roos, Andreas (AUTHOR)
Schara-Schmidt, Ulrike (AUTHOR)
Hentschel, Andreas (AUTHOR)
Azuma, Yoshiteru (AUTHOR)
Töpf, Ana (AUTHOR)
Thompson, Rachel (AUTHOR)
Polavarapu, Kiran (AUTHOR)
Lochmüller, Hanns (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Neurology. Mar2024, Vol. 271 Issue 3, p1331-1341. 11p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Autorzy:
vanden Brande, Laura (AUTHOR)
Bauché, Stéphanie (AUTHOR)
Pérez‐Guàrdia, Laura (AUTHOR)
Sternberg, Damien (AUTHOR)
Seferian, Andreea M. (AUTHOR)
Malfatti, Edoardo (AUTHOR)
Silva‐Rojas, Roberto (AUTHOR)
Labasse, Clémence (AUTHOR)
Chevessier, Frédéric (AUTHOR)
Carlier, Pierre (AUTHOR)
Eymard, Bruno (AUTHOR)
Romero, Norma B. (AUTHOR)
Laporte, Jocelyn (AUTHOR)
Servais, Laurent (AUTHOR)
Gidaro, Teresa (AUTHOR)
Böhm, Johann (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Neuropathology & Applied Neurobiology. Feb2024, Vol. 50 Issue 1, p1-13. 13p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
The CMS19 disease model specifies a pivotal role for collagen XIII in bone homeostasis.
Autorzy:
Kemppainen, A. V. (AUTHOR)
Finnilä, M. A. (AUTHOR)
Heikkinen, A. (AUTHOR)
Härönen, H. (AUTHOR)
Izzi, V. (AUTHOR)
Kauppinen, S. (AUTHOR)
Saarakkala, S. (AUTHOR)
Pihlajaniemi, T. (AUTHOR)
Koivunen, J. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Scientific Reports. 4/7/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-13. 13p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia—Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Autorzy:
Malfatti, Edoardo (AUTHOR)
Catchpool, Tara (AUTHOR)
Nouioua, Sonia (AUTHOR)
Sihem, Hellal (AUTHOR)
Fournier, Emmanuel (AUTHOR)
Carlier, Robert Y. (AUTHOR)
Cardone, Nastasia (AUTHOR)
Davis, Mark R. (AUTHOR)
Laing, Nigel G. (AUTHOR)
Sternberg, Damien (AUTHOR)
Ravenscroft, Gianina (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Neuropathology & Applied Neurobiology. Feb2022, Vol. 48 Issue 1, p1-4. 4p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 801

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies