Autor: "CUPPENS, H" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: The relative frequency of CFTR mutation classes in European patients with cystic fibrosis
Autorzy:: De Boeck, K.
Zolin, A.
Cuppens, H.
Olesen, H.V.
Viviani, L.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis July 2014 13(4):403-409

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: New clinical diagnostic procedures for cystic fibrosis in Europe
Autorzy:: De Boeck, K.
Derichs, N.
Fajac, I.
de Jonge, H.R.
Bronsveld, I.
Sermet, I.
Vermeulen, F.
Sheppard, D.N.
Cuppens, H.
Hug, M.
Melotti, P.
Middleton, P.G.
Wilschanski, M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis 2011 10 Supplement 2:S53-S66

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders
Autorzy:: Bombieri, C.
Claustres, M.
De Boeck, K.
Derichs, N.
Dodge, J.
Girodon, E.
Sermet, I.
Schwarz, M.
Tzetis, M.
Wilschanski, M.
Bareil, C.
Bilton, D.
Castellani, C.
Cuppens, H.
Cutting, G.R.
Drevínek, P.
Farrell, P.
Elborn, J.S.
Jarvi, K.
Kerem, B.
Kerem, E.
Knowles, M.
Macek, M., Jr
Munck, A.
Radojkovic, D.
Seia, M.
Sheppard, D.N.
Southern, K.W.
Stuhrmann, M.
Tullis, E.
Zielenski, J.
Pignatti, P.F.
Ferec, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis 2011 10 Supplement 2:S86-S102

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice
Autorzy:: Castellani, C.
Cuppens, H.
Macek, M., Jr.
Cassiman, J.J.
Kerem, E.
Durie, P.
Tullis, E.
Assael, B.M.
Bombieri, C.
Brown, A.
Casals, T.
Claustres, M.
Cutting, G.R.
Dequeker, E.
Dodge, J.
Doull, I.
Farrell, P.
Ferec, C.
Girodon, E.
Johannesson, M.
Kerem, B.
Knowles, M.
Munck, A.
Pignatti, P.F.
Radojkovic, D.
Rizzotti, P.
Schwarz, M.
Stuhrmann, M.
Tzetis, M.
Zielenski, J.
Elborn, J.S.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis 2008 7(3):179-196

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The Interlaboratory RObustness of Next-generation sequencing (IRON) study: a deep sequencing investigation of TET2, CBL and KRAS mutations by an international consortium involving 10 laboratories
Autorzy:: Kohlmann, AAff1, IDleu2011155_cor1
Klein, H-U
Weissmann, S
Bresolin, S
Chaplin, T
Cuppens, H
Haschke-Becher, E
Garicochea, B
Grossmann, V
Hanczaruk, B
Hebestreit, K
Gabriel, C
Iacobucci, I
Jansen, J H
te Kronnie, G
van de Locht, L
Martinelli, G
McGowan, K
Schweiger, M R
Timmermann, B
Vandenberghe, P
Young, B D
Dugas, M
Haferlach, T; Pokaż więcej
Źródło:: Leukemia. 25(12):1840-1848

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
Autorzy:: Dörk, T.
Macek Jr, M.
Mekus, F.
Tümmler, B.
Tzountzouris, J.
Casals, T.
Krebsová, A.
Koudová, M.
Sakmaryová, I.
Macek Sr, M.
Vávrová, V.
Zemková, D.
Ginter, E.
Petrova, N.V.
Ivaschenko, T.
Baranov, V.
Witt, M.
Pogorzelski, A.
Bal, J.
Zékanowsky, C.
Wagner, K.
Stuhrmann, M.
Bauer, I.
Seydewitz, H.H.
Neumann, T.
Jakubiczka, S.
Kraus, C.
Thamm, B.
Nechiporenko, M.
Livshits, L.
Mosse, N.
Tsukerman, G.
Kadási, L.
Ravnik-Glavač, M.
Glavač, D.
Komel, R.
Vouk, K.
Kučinskas, V.
Krumina, A.
Teder, M.
Kocheva, S.
Efremov, G.D.
Onay, T.
Kirdar, B.
Malone, G.
Schwarz, M.
Zhou, Z.
Friedman, K.J.
Carles, S.
Claustres, M.
Bozon, D.
Verlingue, C.
Férec, C.
Tzetis, M.
Kanavakis, E.
Cuppens, H.
Bombieri, C.
Pignatti, P.F.
Sangiuolo, F.
Jordanova, A.
Kusic, J.
Radojkovič, D.
Sertić, J.
Richter, D.
Stavljenić Rukavina, A.
Bjorck, E.
Strandvik, B.
Cardoso, H.
Montgomery, M.
Nakielna, B.
Hughes, D.
Estivill, X.
Aznarez, I.
Tullis, E.
Tsui, L.-C.
Zielenski, J.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. March 2000 106(3):259-268

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Interaction between calcium-activated chloride channels and the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Autorzy:: Wei, L.
Vankeerberghen, A.
Cuppens, H.
Eggermont, J.
Cassiman, J.-J.
Droogmans, G.
Nilius, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Pflügers Archiv: European Journal of Physiology. October 1999 438(5):635-641

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Capacitance measurements reveal different pathways for the activation of CFTR
Autorzy:: Weber, W.-M.
Cuppens, H.
Cassiman, J.-J.
Clauss, W.
Van Driessche, W.; Pokaż więcej
Źródło:: Pflügers Archiv: European Journal of Physiology. September 1999 438(4):561-569

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Incidence and expression of the N1303K mutation of the cystic fibrosis (CFTR) gene
Autorzy:: Osborne, L.
Santis, G.
Schwarz, M.
Klinger, K.
Dörk, T.
McIntosh, I.
Schwartz, M.
Nunes, V.
Macek, Jr., M.
Reiss, J.
Highsmith, Jr., W. E.
McMahon, R.
Novelli, G.
Malik, N.
Bürger, J.
Anvret, M.
Wallace, A.
Williams, C.
Mathew, C.
Rozen, R.
Graham, C.
Gasparini, P.
Bal, J.
Cassiman, J. J.
Balassopoulou, A.
Davidow, L.
Raskin, S.
Kalaydjieva, L.
Kerem, B.
Richards, S.
Simon-Bouy, B.
Super, M.
Wulbrand, U.
Keston, M.
Estivill, X.
Vavrova, V.
Friedman, K. J.
Barton, D.
Dallapiccola, B.
Stuhrmann, M.
Beards, F.
Hill, A. J. M.
Pignatti, P. F.
Cuppens, H.
Angelicheva, D.
Tümmler, B.
Brock, D. J. H.
Casals, T.
Macek, M.
Schmidtke, J.
Magee, A. C.
Bonizzato, A.
De Boeck, C.
Kuffardjieva, A.
Hodson, M.
Knight, R. A.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. August 1992 89(6):653-658

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: WS17.4 How organoid assay results concur with the clinical phenotype in an unusual patient with S1251N/G542X
Autorzy:: Cuyx, S.
Bosch, B.
Vermeulen, F.
Proesmans, M.
Cuppens, H.
Peetermans, P.
Ramalho, A.S.
De Boeck, K.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis June 2018 17 Supplement 3:S32-S32

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: WS17.2 Using a highly parallel sequencing assay for CFTR genotyping in ethnically diverse European patients with CF
Autorzy:: Cuyx, S.
Aertgeerts, E.
Vermeulen, F.
De Boeck, K.
Cuppens, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis June 2018 17 Supplement 3:S31-S31

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: ePS01.1 Asian patients with CF: Does ethnicity influence our diagnostic criteria?
Autorzy:: Bosch, B.
Bilton, D.
Sosnay, P.
Amaral, M.
Ishiguro, T.
Gulmans, V.
Cuppens, H.
De Boeck, K.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis June 2015 14 Supplement 1:S42-S42

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: WS3.2 Who is reported in the Belgian, Dutch and French CF registries?
Autorzy:: Thomas, M.
Castellani, C.
Cuppens, H.
Gulmans, V.
Lemonnier, L.
Norek, A.
Vermeulen, F.
De Boeck, K.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Cystic Fibrosis June 2012 11 Supplement 1:S6-S6

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: European Epidemiologic Registry of Cystic Fibrosis (ERCF): Comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations.
Autorzy:: Koch, C.
Cuppens, H.
Rainisio, M.
Madessani, U.
Harms, H.K.
Hodson, M.E.
Mastella, G.
Navarro, J.
Strandvik, B.
McKenzie, S.G.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Pulmonology; Jan2001, Vol. 31 Issue 1, p1-12, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""CUPPENS, H"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji