Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Campomelic dysplasia"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 675
Tytuł:
Identifying pathogenic variants in the Follistatin-like 1 gene (FSTL1) in patients with skeletal and atrioventricular valve disorders.
Autorzy:
Prakash S; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
Mattiotti A; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
Sylva M; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
Mulder BJM; Department of Cardiology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
Postma AV; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
van den Hoff MJB; Department of Medical Biology, Amsterdam UMC, location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2019 Apr; Vol. 7 (4), pp. e00567. Date of Electronic Publication: 2019 Feb 05.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
DNA Copy Number Variations*
Polymorphism, Single Nucleotide*
Bone Diseases, Developmental/*genetics
Campomelic Dysplasia/*genetics
Follistatin-Related Proteins/*genetics
Heart Valve Diseases/*genetics
Hip/*abnormalities
Ischium/*abnormalities
Kyphosis/*genetics
Patella/*abnormalities
Bone Diseases, Developmental/pathology ; Campomelic Dysplasia/pathology ; Heart Defects, Congenital/genetics ; Heart Defects, Congenital/pathology ; Heart Valve Diseases/pathology ; Hip/pathology ; Humans ; Ischium/pathology ; Kyphosis/pathology ; Patella/pathology
SCR Disease Name:
Ischiopatellar dysplasia
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Mesoderm-specific Stat3 deletion affects expression of Sox9 yielding Sox9-dependent phenotypes.
Autorzy:
Hall MD; The Cancer and Developmental Biology Laboratory, National Cancer Institute-Frederick, Frederick, Maryland, United States of America.
Murray CA; The Cancer and Developmental Biology Laboratory, National Cancer Institute-Frederick, Frederick, Maryland, United States of America.
Valdez MJ; The Cancer and Developmental Biology Laboratory, National Cancer Institute-Frederick, Frederick, Maryland, United States of America.
Perantoni AO; The Cancer and Developmental Biology Laboratory, National Cancer Institute-Frederick, Frederick, Maryland, United States of America.
Pokaż więcej
Źródło:
PLoS genetics [PLoS Genet] 2017 Feb 06; Vol. 13 (2), pp. e1006610. Date of Electronic Publication: 2017 Feb 06 (Print Publication: 2017).
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Intramural
MeSH Terms:
Campomelic Dysplasia/*genetics
SOX9 Transcription Factor/*genetics
STAT3 Transcription Factor/*genetics
Animals ; Campomelic Dysplasia/pathology ; Cell Differentiation/genetics ; Chondrocytes/metabolism ; Chondrocytes/pathology ; Chondrogenesis/genetics ; Disease Models, Animal ; Gene Expression Regulation, Developmental ; Humans ; Mesoderm/growth & development ; Mesoderm/pathology ; Mice ; Mice, Transgenic ; Osteogenesis/genetics ; Phenotype ; SOX9 Transcription Factor/biosynthesis ; STAT3 Transcription Factor/metabolism ; Signal Transduction
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Clinical Utility Gene Card for: campomelic dysplasia.
Autorzy:
Scherer G; Institute of Human Genetics, University of Freiburg, Freiburg, Germany. />Zabel B
Nishimura G
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2013 Jul; Vol. 21 (7). Date of Electronic Publication: 2012 Oct 10.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Campomelic Dysplasia/*diagnosis
Campomelic Dysplasia/*genetics
SOX9 Transcription Factor/*genetics
Campomelic Dysplasia/pathology ; Genetic Testing ; Humans ; Mutation/genetics
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
SOX9 and the many facets of its regulation in the chondrocyte lineage.
Autorzy:
Lefebvre V; a Department of Cellular and Molecular Medicine , Cleveland Clinic Lerner Research Institute , Cleveland , OH , USA.
Dvir-Ginzberg M; b Faculty of Dental Medicine , Institute of Dental Sciences, Hebrew University of Jerusalem , Jerusalem , Israel.
Pokaż więcej
Źródło:
Connective tissue research [Connect Tissue Res] 2017 Jan; Vol. 58 (1), pp. 2-14. Date of Electronic Publication: 2016 Apr 29.
Typ publikacji:
Journal Article; Review; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Cell Differentiation*
Chondrogenesis*
Gene Expression Regulation*
Transcription, Genetic*
Chondrocytes/*metabolism
SOX9 Transcription Factor/*metabolism
Animals ; Campomelic Dysplasia/genetics ; Campomelic Dysplasia/metabolism ; Campomelic Dysplasia/pathology ; Chondrocytes/pathology ; Humans ; SOX9 Transcription Factor/genetics
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
SOX9 chromatin folding domains correlate with its real and putative distant cis-regulatory elements.
Autorzy:
Smyk M; a Department of Medical Genetics , Institute of Mother and Child , Warsaw , Poland.
Akdemir KC; b Genomic Medicine Department , MD Anderson Cancer Center , Houston , TX , USA.
Stankiewicz P; c Department of Molecular and Human Genetics , Baylor College of Medicine , Houston , TX , USA.
Pokaż więcej
Źródło:
Nucleus (Austin, Tex.) [Nucleus] 2017 Mar 04; Vol. 8 (2), pp. 182-187. Date of Electronic Publication: 2017 Jan 13.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Regulatory Sequences, Nucleic Acid*
Chromatin/*chemistry
Chromatin/*metabolism
SOX9 Transcription Factor/*genetics
Campomelic Dysplasia/genetics ; Cell Line ; Chromatin/genetics ; Chromosomes, Human/genetics ; Gene Expression Regulation ; Humans
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case report: A de novo Non-sense SOX9 mutation (p.Q417*) located in transactivation domain is Responsible for Campomelic Dysplasia
Autorzy:
Xingxing Qiao
Liping Wu
Jianjun Tang
Rong Xiang
Liangliang Fan
Hao Huang
Yaqin Chen
Pokaż więcej
Temat:
SOX9
transactivation
campomelic dysplasia
terminated mutation
non-sense
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.1089194/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4bbcfbe8d98d48b8ba5894f41977fb94  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Novel SRY-box transcription factor 9 variant in campomelic dysplasia and the location of missense and nonsense variants along the protein domains: A case report
Autorzy:
Carlos A. Calvache
Estefanía C. Vásquez
Vanessa I. Romero
Kazuyoshi Hosomichi
Juan C. Pozo
Pokaż więcej
Temat:
campomelic dysplasia
high-mobility group box (HMG)
self-dimerization domain (DIM)
SOX9 gene
Ecuador
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.975947/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f23161e3f8fe45eebe311f4ab9ba76aa  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Case report: Cystic hygroma accompanied with campomelic dysplasia in the first trimester caused by haploinsufficiency with SOX9 deletion
Autorzy:
Xijing Liu
Jianmin Wang
Mei Yang
Tian Tian
Ting Hu
Pokaż więcej
Temat:
campomelic dysplasia
cystic hygroma
SOX9
ultrasound
chromosomal microarray analysis
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.950271/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/037f8c65b1e141b681ffdbc44234cb85  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.
Autorzy:
Fonseca AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Rua do Matão 277, São Paulo 05508-090, Brazil.
Bonaldi A
Bertola DR
Kim CA
Otto PA
Vianna-Morgante AM
Pokaż więcej
Źródło:
BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2013 May 07; Vol. 14, pp. 50. Date of Electronic Publication: 2013 May 07.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosomes, Human, Pair 17*
Chromosomes, Human, Pair 20*
Chromosomes, Human, Pair 7*
Translocation, Genetic*
Campomelic Dysplasia/*genetics
SOX9 Transcription Factor/*genetics
Child ; Child, Preschool ; Chromosome Aberrations ; Female ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Male ; Multigene Family ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Phenotype ; Sequence Analysis, DNA ; Testis/embryology
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow.
Autorzy:
Srebniak M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Dr Molewaterplein 50, Rotterdam, The Netherlands. />Boter M
Oudesluijs G
Joosten M
Govaerts L
Van Opstal D
Galjaard RJ
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Dec; Vol. 19 (12), pp. 1230-7. Date of Electronic Publication: 2011 Jun 22.
Typ publikacji:
Journal Article; Validation Study
MeSH Terms:
Comparative Genomic Hybridization*
Polymorphism, Single Nucleotide*
Prenatal Diagnosis/*methods
Campomelic Dysplasia/diagnosis ; Campomelic Dysplasia/genetics ; Chromosome Aberrations ; DiGeorge Syndrome/diagnosis ; DiGeorge Syndrome/genetics ; Female ; Genetic Counseling ; Humans ; Karyotype ; Pilot Projects ; Pregnancy ; Seizures/diagnosis ; Seizures/genetics
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Acampomelic campomelic dysplasia in genetic male without sex reversal.
Autorzy:
Herman TE; Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine, St Louis, MO, USA. />Siegel MJ
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association [J Perinatol] 2012 Jan; Vol. 32 (1), pp. 75-7.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:
Campomelic Dysplasia/*diagnostic imaging
Pierre Robin Syndrome/*diagnostic imaging
Humans ; Infant, Newborn ; Male ; Radiography
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Translocation and deletion around SOX9 in a patient with acampomelic campomelic dysplasia and sex reversal.
Autorzy:
Jakubiczka S; Institute of Human Genetics, University Hospital, Magdeburg, Germany.
Schröder C
Ullmann R
Volleth M
Ledig S
Gilberg E
Kroisel P
Wieacker P
Pokaż więcej
Źródło:
Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation [Sex Dev] 2010; Vol. 4 (3), pp. 143-9. Date of Electronic Publication: 2010 May 04.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Disorders of Sex Development*
Campomelic Dysplasia/*genetics
SOX9 Transcription Factor/*genetics
Sequence Deletion/*genetics
Translocation, Genetic/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 17/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 7/genetics ; Female ; Humans ; Infant, Newborn ; Karyotyping ; Male
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 675

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies