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Wyszukujesz frazę ""Carlier, Robert Y."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
ACTN2 mutations cause “Multiple structured Core Disease” (MsCD)
Autorzy :
Lornage, XavièreAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Romero, Norma B.Aff5, Aff6, Aff7
Grosgogeat, Claire A.
Malfatti, EdoardoAff6, Aff7, Aff9
Donkervoort, Sandra
Marchetti, Michael M.
Neuhaus, Sarah B.
Foley, A. Reghan
Labasse, ClémenceAff6, Aff7
Schneider, RaphaëlAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Carlier, Robert Y.Aff11, Aff12
Chao, Katherine R.
Medne, Livija
Deleuze, Jean-François
Orlikowski, David
Bönnemann, Carsten G.
Gupta, Vandana A.
Fardeau, MichelAff5, Aff6, Aff7
Böhm, JohannAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Laporte, JocelynAff1, Aff2, Aff3, Aff4
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Źródło :
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 137(3):501-519
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Qualitative and quantitative evaluation of skeletal muscle fatty degenerative changes using whole-body Dixon nuclear magnetic resonance imaging for an important reduction of the acquisition time
Autorzy :
Baudin, Pierre-Yves
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Źródło :
In Neuromuscular Disorders October 2015 25(10):758-763
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization
Autorzy :
Barp, A.
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Źródło :
In Revue Neurologique December 2018 174(10):752-755
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen.
Autorzy :
Gómez-García de la Banda M; Pediatric Neurology and ICU Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.
Amaddeo A; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, France.; Université de Paris, VIFASOM, Paris, France.
Khirani S; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, France.; Université de Paris, VIFASOM, Paris, France.; ASV Santé, Gennevilliers, France.
Pruvost S; Pediatric Neurology and ICU Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.
Barnerias C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Pediatric Neurology Department, AP-HP Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
Dabaj I; Pediatric Neurology and ICU Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; Service de Néonatologie, Réanimation Pédiatrique, Neuropédiatrie et éDucation Fonctionnelle de l'enfant, CHU de Rouen, INSERM U 1245, ED497, Rouen, France.
Bénézit A; Pediatric Neurology and ICU Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.
Durigneux J; Pediatric Neurology Department, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France.
Carlier RY; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Radiology Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Smart Imaging, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Desguerre I; Pediatric Neurology and ICU Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Pediatric Neurology Department, AP-HP Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
Quijano-Roy S; Pediatric Neurology and ICU Department, AP-HP Université Paris Saclay, DMU Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Nord- Est- Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; INSERM U1179, Université de Versailles Saint-Quentin (UVSQ), UFR des Sciences de la Santé Simone Vieil, Montigny, France.
Fauroux B; Pediatric Noninvasive Ventilation and Sleep Unit, AP-HP Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, France.; Université de Paris, VIFASOM, Paris, France.
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Źródło :
Pediatric pulmonology [Pediatr Pulmonol] 2020 Oct 29. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 29.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Autorzy :
Dabaj I; APHP, Service de Pediatrie, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches, Centre de Reference de Maladies Neuromusculaires Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de, France.
Carlier RY; APHP, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, UMR 1179 Université Paris Saclay, France.
Gómez-Andrés D; Child Neurology Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, ERN-RND / ERN-NMD. Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain, Barcelona, Spain.
Neto OA; Neuromuscular and Neurogenetics Disorders of Childhood Section, Neurogenetics Branch, National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
Bertini E; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Laboratory of Molecular Medicine, Department of Neurosciences, Bambino Gesú Children's Hospital, Rome, Italy.
D'amico A; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Laboratory of Molecular Medicine, Department of Neurosciences, Bambino Gesú Children's Hospital, Rome, Italy.
Fattori F; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Laboratory of Molecular Medicine, Department of Neurosciences, Bambino Gesú Children's Hospital, Rome, Italy.
PéRéon Y; APHP, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, UMR 1179 Université Paris Saclay, France.; Centre de reference de maladies neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, CHU Nantes, France.
Castiglioni C; Department of Pediatric, Neurology Unit, Clínica Las Condes, Santiago, Chile.
Rodillo E; Department of Pediatric, Neurology Unit, Clínica Las Condes, Santiago, Chile.
Catteruccia M; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Laboratory of Molecular Medicine, Department of Neurosciences, Bambino Gesú Children's Hospital, Rome, Italy.
Guimarães JB; Department of Radiology, DASA Laboratory, São Paulo, Brazil.
Oliveira ASB; Departamento de Neurologia, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
Reed UC; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Mesrob L; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France.
Lechner D; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France.
Boland A; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France.
Deleuze JF; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France.
Malfatti E; APHP, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, UMR 1179 Université Paris Saclay, France.; Laboratoire de Pathologie musculaire, Institut de Myologie, Paris, France.
Bonnemann C; Neuromuscular and Neurogenetics Disorders of Childhood Section, Neurogenetics Branch, National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
Laporte J; Department of Translational Medicine and Neurogenetics, IGBMC, INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.
Romero N; APHP, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, UMR 1179 Université Paris Saclay, France.; Laboratoire de Pathologie musculaire, Institut de Myologie, Paris, France.
Felter A; APHP, Service d'Imagerie Médicale, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, UMR 1179 Université Paris Saclay, France.
Quijano-Roy S; APHP, Service de Pediatrie, Pôle Neuro-locomoteur, Hôpital Universitaire Raymond Poincaré-Garches, Centre de Reference de Maladies Neuromusculaires Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de, France.
Moreno CAM; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Zanoteli E; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
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Źródło :
Muscle & nerve [Muscle Nerve] 2018 Aug; Vol. 58 (2), pp. 224-234. Date of Electronic Publication: 2018 May 14.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Cardiac Myosins/*genetics
Muscular Diseases/*diagnostic imaging
Muscular Diseases/*genetics
Myosin Heavy Chains/*genetics
Adolescent ; Adult ; Biopsy ; Child ; Electrodiagnosis ; Female ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Muscle, Skeletal/diagnostic imaging ; Muscle, Skeletal/pathology ; Muscular Diseases/physiopathology ; Mutation ; Mutation, Missense ; Spine/diagnostic imaging ; Young Adult
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