Autor: "Casie A Genetti" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Implementation of rapid genomic sequencing in safety-net neonatal intensive care units: protocol for the VIrtual GenOme CenteR (VIGOR) proof-of-concept study
Autorzy:: Pankaj Agrawal
Vineet Bhandari
Casie A Genetti
Margaret Parker
Timothy Yu
Lawrence Rhein
Jessica Douglas
Bharati Sinha
Pankaj B Agrawal
Alissa M D'Gama
Sonia Hills
Vanessa Young
Monica H Wojcik
Henry A Feldman
Timothy W Yu
Margaret G Parker
Tyler Allcroft
Luis Cantu
Alissa M D’Gama
Dynio Honrubia
Amy Kritzer
Robert Rothstein
Odalys Salinas
Andres Santana
Anyssa Serna
Faye Shapiro
Anjana Bhami Shenoy
Lindsey Simoncini
Aubrie Soucy Verran
Anéya Sousa
Qifei Li
Catherine Brownstein
Klaus Schmitz-Abe
Marione Tamase Newsam; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: BMJ Open, Vol 14, Iss 2 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://bmjopen.bmj.com/content/14/2/e080529.full; https://doaj.org/toc/2044-6055
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/78ff633befbb42318bff4b3af4e76c91 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Selenoprotein N‐related myopathy: a retrospective natural history study to guide clinical trials
Autorzy:: Arpana Silwal
Anna Sarkozy
Mariacristina Scoto
Deborah Ridout
Anne Schmidt
Aidan Laverty
Matilde Henriques
Luigi D'Argenzio
Marion Main
Rachael Mein
Adnan Y Manzur
Francois Abel
Fouad Al‐Ghamdi
Casie A Genetti
Didem Ardicli
Goknur Haliloglu
Haluk Topaloglu
Alan H Beggs
Francesco Muntoni; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 11, Pp 2288-2296 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2328-9503
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8caf97122a55476785146efefd7434e7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A homozygous stop-gain variant in ARHGAP42 is associated with childhood interstitial lung disease, systemic hypertension, and immunological findings.
Autorzy:: Qifei Li
Michal Dibus
Alicia Casey
Christina S K Yee
Sara O Vargas
Shiyu Luo
Samantha M Rosen
Jill A Madden
Casie A Genetti
Jan Brabek
Catherine A Brownstein
Shideh Kazerounian
Benjamin A Raby
Klaus Schmitz-Abe
John C Kennedy
Martha P Fishman
Mary P Mullen
Joan M Taylor
Daniel Rosel
Pankaj B Agrawal; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics, Vol 17, Iss 7, p e1009639 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/aa7ea0af68b8420487248727773f6819 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Real-world analysis of healthcare resource utilization by patients with X-linked myotubular myopathy (XLMTM) in the United States
Autorzy:: Robert J. Graham
Basil T. Darras
Tmirah Haselkorn
Dan Fisher
Casie A. Genetti
Weston Miller
Alan H. Beggs; Pokaż więcej
Temat:: X-linked myotubular myopathy
Congenital myopathy
Insurance claims analysis
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/82db351dd5ee4433a8ec27539c7b295f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: An intronic variant in TBX4 in a single family with variable and severe pulmonary manifestations
Autorzy:: Frances O. Flanagan
Alexander M. Holtz
Sara O. Vargas
Casie A. Genetti
Klaus Schmitz-Abe
Alicia Casey
John C. Kennedy
Benjamin A. Raby
Mary P. Mullen
Martha P. Fishman
Pankaj B. Agrawal; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7cd63ea0289d4e10b9f85f6edf0451a6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical Characterization of Pediatric Erythromelalgia: A Single-Center Case Series
Autorzy:: Jenny Sun
Don Daniel Ocay
Meghan Halpin
Kimberly Lobo
Dafni F. T. Frohman
Carolina Donado
Catherine A. Brownstein
Casie A. Genetti
Anna Madden
Charles B. Berde; Pokaż więcej
Temat:: erythromelalgia
sodium channelopathy
small-fiber neuropathy
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Children, Vol 10, Iss 8, p 1282 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2227-9067/10/8/1282; https://doaj.org/toc/2227-9067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7a32fe02517a4bc4b5ce7155dfaaf476 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Children with Early-Onset Psychosis Have Increased Burden of Rare GRIN2A Variants
Autorzy:: Margaret A. Hojlo
Merhawi Ghebrelul
Casie A. Genetti
Richard Smith
Shira Rockowitz
Emma Deaso
Alan H. Beggs
Pankaj B. Agrawal
David C. Glahn
Joseph Gonzalez-Heydrich
Catherine A. Brownstein; Pokaż więcej
Temat:: psychosis
genetics
genomics
schizophrenia
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 4, p 779 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/4/779; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2195d879b66744f4a67774eaccb32578 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases
Autorzy:: Francisco M. De La Vega
Shimul Chowdhury
Barry Moore
Erwin Frise
Jeanette McCarthy
Edgar Javier Hernandez
Terence Wong
Kiely James
Lucia Guidugli
Pankaj B. Agrawal
Casie A. Genetti
Catherine A. Brownstein
Alan H. Beggs
Britt-Sabina Löscher
Andre Franke
Braden Boone
Shawn E. Levy
Katrin Õunap
Sander Pajusalu
Matt Huentelman
Keri Ramsey
Marcus Naymik
Vinodh Narayanan
Narayanan Veeraraghavan
Paul Billings
Martin G. Reese
Mark Yandell
Stephen F. Kingsmore; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/545b7929230945e99d451a6eb1004bfb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study
Autorzy:: Brittan Armstrong
Kurt D. Christensen
Casie A. Genetti
Richard B. Parad
Jill Oliver Robinson
Carrie L. Blout Zawatsky
Bethany Zettler
Alan H. Beggs
Ingrid A. Holm
Robert C. Green
Amy L. McGuire
Hadley Stevens Smith
Stacey Pereira
The BabySeq Project Team; Pokaż więcej
Temat:: newborn screening (NBS)
newborn sequencing
genomic sequencing
ELSI
ethics
exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.867371/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a5e73206e51142deb82cd9b8ec557eff Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A data-driven architecture using natural language processing to improve phenotyping efficiency and accelerate genetic diagnoses of rare disorders
Autorzy:: Jignesh R. Parikh
Casie A. Genetti
Asli Aykanat
Catherine A. Brownstein
Klaus Schmitz-Abe
Morgan Danowski
Andrew Quitadomo
Jill A. Madden
Calum Yacoubian
Richard Gain
Tessa Williams
Mary Meskell
Andrew Brown
Alison Frith
Shira Rockowitz
Piotr Sliz
Pankaj B. Agrawal
Thomas Defay
Paul McDonagh
John Reynders
Sebastien Lefebvre
Alan H. Beggs; Pokaż więcej
Temat:: natural language processing
genetics
Human Phenotype Ontology
electronic health records
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 2, Iss 3, Pp 100035- (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247721000166; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/09612260c0294786a968d7c8a5a22a56 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: De novo variant of TRRAP in a patient with very early onset psychosis in the context of non-verbal learning disability and obsessive-compulsive disorder: a case report
Autorzy:: Chrystal F. Mavros
Catherine A. Brownstein
Roshni Thyagrajan
Casie A. Genetti
Sahil Tembulkar
Kelsey Graber
Quinn Murphy
Kristin Cabral
Grace E. VanNoy
Matthew Bainbridge
Jiahai Shi
Pankaj B. Agrawal
Alan H. Beggs
Eugene D’Angelo
Joseph Gonzalez-Heydrich; Pokaż więcej
Temat:: Psychosis
Obsessive compulsive disorder
Childhood onset psychosis
Very early onset psychosis
Major depression with psychotic features
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0711-9; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4f0c9b8faf604ddfa7af3f90a5944cfe Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns
Autorzy:: Ingrid A. Holm
Pankaj B. Agrawal
Ozge Ceyhan-Birsoy
Kurt D. Christensen
Shawn Fayer
Leslie A. Frankel
Casie A. Genetti
Joel B. Krier
Rebecca C. LaMay
Harvey L. Levy
Amy L. McGuire
Richard B. Parad
Peter J. Park
Stacey Pereira
Heidi L. Rehm
Talia S. Schwartz
Susan E. Waisbren
Timothy W. Yu
The BabySeq Project Team
Robert C. Green
Alan H. Beggs; Pokaż więcej
Temat:: Newborn screening
Newborn sequencing
Whole exome sequencing
Methods
Randomized trial
Ethical, legal, social implications
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-018-1200-1; https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ef710afcaf8e4d019d8c6869cf074068 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Casie A Genetti"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język