Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Castéra L"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-6 z 6
Tytuł:
Fine mapping of whole RB1 gene deletions in retinoblastoma patients confirms PCDH8 as a candidate gene for psychomotor delay.
Autorzy:
Castéra L; Département de Biologie des Tumeurs, Institut Curie, Paris, France.
Dehainault C
Michaux D
Lumbroso-Le Rouic L
Aerts I
Doz F
Pelet A
Couturier J
Stoppa-Lyonnet D
Gauthier-Villars M
Houdayer C
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2013 Apr; Vol. 21 (4), pp. 460-4. Date of Electronic Publication: 2012 Aug 22.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Gene Deletion*
Genes, Retinoblastoma*
Cadherins/*genetics
Psychomotor Disorders/*genetics
Retinal Neoplasms/*genetics
Retinoblastoma/*genetics
Adult ; Child ; Child, Preschool ; Chromosome Breakpoints ; Chromosome Mapping ; Comparative Genomic Hybridization ; Developmental Disabilities/diagnosis ; Developmental Disabilities/genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Middle Aged ; Protocadherins ; Psychomotor Disorders/diagnosis ; Retinal Neoplasms/diagnosis ; Retinoblastoma/diagnosis
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Impact of BRCA1 and BRCA2 variants on splicing: clues from an allelic imbalance study.
Autorzy:
Caux-Moncoutier V; Institut Curie Hôpital, Paris, France.
Pagès-Berhouet S
Michaux D
Asselain B
Castéra L
De Pauw A
Buecher B
Gauthier-Villars M
Stoppa-Lyonnet D
Houdayer C
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2009 Nov; Vol. 17 (11), pp. 1471-80. Date of Electronic Publication: 2009 May 27.
Typ publikacji:
Journal Article; Validation Study
MeSH Terms:
Allelic Imbalance*
Genes, BRCA1*
Genes, BRCA2*
RNA Splicing*
Breast Neoplasms/*genetics
Ovarian Neoplasms/*genetics
Female ; Humans ; Mutation ; Regulatory Elements, Transcriptional
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-6 z 6

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies