Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""CblC disease"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-10 z 10
Tytuł:
Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a large CblC disease cohort
Autorzy:
Wu, Sheng-Nan
E, Hui-Shu
Yu, Yue
Ling, Shi-Ying
Liang, Li-Li
Qiu, Wen-Juan
Zhang, Hui-Wen
Shuai, Rui-Xue
Wei, Hai-Yan
Yang, Chi-Ju
Xu, Peng
Chen, Xi-Gui
Zou, Hui
Feng, Ji-Zhen
Niu, Ting-Ting
Hu, Hai-Li
Zhang, Kai-Chuang
Lu, De-Yun
Gong, Zhu-Wen
Zhan, Xia
Ji, Wen-Jun
Gu, Xue-Fan
Chen, Yong-XingAff1, IDs12519023007702_cor23
Han, Lian-ShuAff4, IDs12519023007702_cor24
Pokaż więcej
Źródło:
World Journal of Pediatrics. :1-11
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Distinct clinical, neuroimaging and genetic profiles of late-onset cobalamin C defects (cb1C): a report of 16 Chinese cases
Autorzy:
Xianling Wang
Yanhui Yang
Xuying Li
Cunjiang Li
Chaodong Wang
Pokaż więcej
Temat:
CblC disease
MMAHC gene
Neuroimaging
Phenotypic heterogeneity
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1058-9; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/3a342ba32157443cbb3f231a16ac6291  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-10 z 10

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies