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Tytuł:
Abnormal Cellular Phenotypes Induced by Three TMPO /LAP2 Variants Identified in Men with Cardiomyopathies.
Autorzy:
Vadrot N; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
Ader F; APHP-Sorbonne Université, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Service de Biochimie Métabolique, HU Pitié Salpêtrière-Charles Foix, F-75013 Paris, France.; INSERM, UMR_S 1166, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.; Faculté de Pharmacie Paris Descartes, Département 3, Université Paris Cité, F-75006 Paris, France.
Moulin M; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
Merlant M; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
Chapon F; Service d'anatomopathologie, CHU de Caen, F-14000 Caen, France.
Gandjbakhch E; INSERM, UMR_S 1166, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.; Département de cardiologie, APHP-Sorbonne Université, HU Pitié Salpêtrière- Charles Foix, F-75610 Paris, France.
Labombarda F; Service de Cardiologie, CHU de Caen, Université de Caen Normandie, F-14000 Caen, France.
Maragnes P; Cardiologie pédiatrique, Service de pédiatrie, CHU de Caen, F-14000 Caen, France.
Réant P; Service de Cardiologie, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux, INSERM 1045, Université de Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France.
Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France.
Probst V; Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques, CHU de Nantes, F-44000 Nantes, France.
Donal E; Centre Cardio-Pneumologique, CHU de Rennes Hôpital de Pontchaillou, F-35000 Rennes, France.
Richard P; APHP-Sorbonne Université, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Service de Biochimie Métabolique, HU Pitié Salpêtrière-Charles Foix, F-75013 Paris, France.; INSERM, UMR_S 1166, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.
Ferreiro A; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.; APHP, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, Institut de Myologie, Neuromyology Department, CHU Pitié Salpêtrière-Charles Foix, F-75013 Paris, France.
Buendia B; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
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Źródło:
Cells [Cells] 2023 Jan 16; Vol. 12 (2). Date of Electronic Publication: 2023 Jan 16.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosomes*
Cardiomyopathies*/genetics
Female ; Male ; Mice ; Animals ; Chromatin ; Phenotype
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
OTHER NMDs: EP.359 Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with Copy Number Variation.
Autorzy:
Perrin, A. (AUTHOR)
Morales, R. Juntas (AUTHOR)
Chapon, F. (AUTHOR)
Thèze, C. (AUTHOR)
Lacourt, D. (AUTHOR)
Pégeot, P. (AUTHOR)
Uro-Coste, E. (AUTHOR)
Giovannini, D. (AUTHOR)
Leboucq, N. (AUTHOR)
Mallaret, M. (AUTHOR)
Rigau, V. (AUTHOR)
Gaudon, K. (AUTHOR)
Richard, P. (AUTHOR)
Koenig, M. (AUTHOR)
Métay, C. (AUTHOR)
Cossée, M. (AUTHOR)
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Źródło:
Neuromuscular Disorders. 2021 Supplement 1, Vol. 31, pS159-S159. 1p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation.
Autorzy:
Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
Juntas Morales R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Chapon F; Département de pathologie, Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.
Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Lacourt D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Pégeot H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Uro-Coste E; Département d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Centre Hospitalier Universitaire Toulouse, Toulouse, France.
Giovannini D; Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
Leboucq N; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, 34090, France.
Mallaret M; Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Lagrange E; Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Rigau V; Département de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
Gaudon K; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM, UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM, UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM, UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
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Źródło:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2021 Sep; Vol. 8 (9), pp. 1906-1912. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 27.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Connectin/*genetics
Muscular Dystrophies/*genetics
Muscular Dystrophies/*pathology
Muscular Dystrophies/*physiopathology
Aged ; Aged, 80 and over ; DNA Copy Number Variations ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Phenotype
Czasopismo naukowe
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