Autor: "Chelly, Jamel" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hypogonadism
Autorzy:: Sloboda, Natacha
Renard, Emeline
Lambert, Laetitia
Bonnet, Céline
Leheup, Bruno
Todosi, Calina
Schmitt, Emmanuelle
Feillet, François
Feigerlova, Eva
Piton, Amélie
Journeau, Pierre
Klein, Marc
Maillard, Louis
Chelly, Jamel
Renaud, Mathilde; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2023 66(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Novel role of the synaptic scaffold protein Dlgap4 in ventricular surface integrity and neuronal migration during cortical development
Autorzy:: Romero, Delfina M.Aff1, Aff2, Aff3, Aff15
Poirier, Karine
Belvindrah, RichardAff1, Aff2, Aff3
Moutkine, ImaneAff1, Aff2, Aff3
Houllier, AnneAff1, Aff2, Aff3
LeMoing, Anne-Gaëlle
Petit, Florence
Boland, Anne
Collins, Stephan C.
Soiza-Reilly, Mariano
Yalcin, Binnaz
Chelly, Jamel
Deleuze, Jean-François
Bahi-Buisson, NadiaAff11, Aff12, Aff13, Aff14
Francis, FionaAff1, Aff2, Aff3, IDs4146702230443z_cor15; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PIGA mutations: A series of 5 cases
Autorzy:: Cabasson, Sébastien
Van-Gils, Julien
Villéga, Frédéric
Abi-Warde, Marie-Thérèse
Barcia, Giulia
Lazaro, Leila
Cancés, Claude
Chelly, Jamel
Karsenty, Caroline
Rivera, Serge
de Saint-Martin, Anne
Trimouille, Aurélien
Villard, Laurent
Pédespan, Jean-Michel; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology September 2020 28:214-220

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes
Autorzy:: Rudolf, Gabrielle
de Bellescize, Julitta
de Saint Martin, Anne
Arzimanoglou, Alexis
Valenti Hirsch, Maria Paola
Labalme, Audrey
Boulay, Clotilde
Simonet, Thomas
Boland, Anne
Deleuze, Jean François
Nitschké, Patrick
Ollivier, Emmanuelle
Sanlaville, Damien
Hirsch, Edouard
Chelly, Jamel
Lesca, Gaetan; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology July 2020 27:104-110

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Remarkable effect of transdermal nicotine in children with CHRNA4-related autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy
Autorzy:: Lossius, Kristine
de Saint Martin, Anne
Myren-Svelstad, Sverre
Bjørnvold, Marit
Minken, Guro
Seegmuller, Caroline
Valenti Hirsch, Maria Paola
Chelly, Jamel
Steinlein, Ortrud
Picard, Fabienne
Brodtkorb, Eylert; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy & Behavior April 2020 105

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation
Autorzy:: Balak, Chris
Benard, Marianne
Schaefer, Elise
Iqbal, Sumaiya
Ramsey, Keri
Ernoult-Lange, Michèle
Mattioli, Francesca
Llaci, Lorida
Geoffroy, Véronique
Courel, Maité
Naymik, Marcus
Bachman, Kristine K.
Pfundt, Rolph
Rump, Patrick
ter Beest, Johanna
Wentzensen, Ingrid M.
Monaghan, Kristin G.
McWalter, Kirsty
Richholt, Ryan
Le Béchec, Antony
Jepsen, Wayne
De Both, Matt
Belnap, Newell
Boland, Anne
Piras, Ignazio S.
Deleuze, Jean-François
Szelinger, Szabolcs
Dollfus, Hélène
Chelly, Jamel
Muller, Jean
Campbell, Arthur
Lal, Dennis
Rangasamy, Sampathkumar
Mandel, Jean-Louis
Narayanan, Vinodh
Huentelman, Matt
Weil, Dominique
Piton, Amélie; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):509-525

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Biallelic RFC1-expansion in a French multicentric sporadic ataxia cohort
Autorzy:: Montaut, Solveig
Diedhiou, NadègeAff2, Aff3
Fahrer, Pauline
Marelli, CéciliaAff4, Aff5
Lhermitte, Benoit
Robelin, LauraAff7, Aff8
Vincent, Marie Claire
Corti, Lucas
Taieb, Guillaume
Gebus, Odile
Rudolf, GabrielleAff1, Aff12
Tarabeux, Julien
Dondaine, Nicolas
Canuet, Matthieu
Almeras, Marilyne
Benkirane, MehdiAff9, Aff10
Larrieu, LiseAff9, Aff10
Chanson, Jean-Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Echaniz-Laguna, AndoniAff17, Aff18
Cauquil, Cécile
Lannes, Béatrice
Chelly, JamelAff12, Aff13, Aff19
Anheim, MathieuAff1, Aff2, Aff19
Puccio, HélèneAff2, Aff3
Tranchant, ChristineAff1, Aff2, Aff19; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 268(9):3337-3343

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box containing protein 1-associated ataxia
Autorzy:: Ravel, Jean-MarieAff1, Aff2
Benkirane, MehdiAff3, Aff4
Calmels, Nadège
Marelli, CeciliaAff6, Aff7
Ory-Magne, Fabienne
Ewenczyk, ClaireAff9, Aff10
Halleb, YosraAff3, Aff4
Tison, FrançoisAff11, Aff12
Lecocq, Claire
Pische, Guillaume
Casenave, Philippe
Chaussenot, Annabelle
Frismand, Solène
Tyvaert, Louise
Larrieu, LiseAff3, Aff4
Pointaux, MorganeAff3, Aff4
Drouot, Nathalie
Bossenmeyer-Pourié, Carine
Oussalah, AbderrahimAff2, Aff18
Guéant, Jean-LouisAff2, Aff18
Leheup, BrunoAff1, Aff2
Bonnet, CélineAff19, Aff2
Anheim, MathieuAff17, Aff20, Aff21
Tranchant, ChristineAff17, Aff20, Aff21
Lambert, LaëtitiaAff1, Aff2
Chelly, JamelAff5, Aff17
Koenig, MichelAff3, Aff4
Renaud, MathildeAff1, Aff2, Aff16; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 268(5):1927-1937

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations
Autorzy:: Cavallin, Mara
Mine, Manuele
Philbert, Marion
Boddaert, Nathalie
Lepage, Jean Marie
Coste, Thibault
Lopez-Gonzalez, Vanessa
Sanchez-Soler, Maria Jose
Ballesta-Martínez, Maria Juliana
Remerand, Ganaëlle
Pasquier, Laurent
Guët, Agnès
Chelly, Jamel
Lascelles, Karine
Prieto-Morin, Carol
Kossorotoff, Manoelle
Tournier Lasserve, Elisabeth
Bahi-Buisson, Nadia; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):765-772

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: De novo TUBB2B mutation causes fetal akinesia deformation sequence with microlissencephaly: An unusual presentation of tubulinopathy
Autorzy:: Laquerriere, Annie
Gonzales, Marie
Saillour, Yoann
Cavallin, Mara
Joyē, Nicole
Quēlin, Chloé
Bidat, Laurent
Dommergues, Marc
Plessis, Ghislaine
Encha-Razavi, Ferechte
Chelly, Jamel
Bahi-Buisson, Nadia
Poirier, Karine; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2016 59(4):249-256

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Rare ACTG1 variants in fetal microlissencephaly
Autorzy:: Poirier, Karine
Martinovic, Jelena
Laquerrière, Annie
Cavallin, Mara
Fallet-Bianco, Catherine
Desguerre, Isabelle
Valence, Stephanie
Grande-Goburghun, Jocelyne
Francannet, Christine
Deleuze, Jean-François
Boland, Anne
Chelly, Jamel
Bahi-Buisson, Nadia; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August 2015 58(8):416-418

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: When a mid-intronic variation of DMD gene creates an ESE site
Autorzy:: Trabelsi, Madiha
Beugnet, Caroline
Deburgrave, Nathalie
Commere, Virgine
Orhant, Lucie
Leturcq, France
Chelly, Jamel; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders December 2014 24(12):1111-1117

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: TUBG1 missense variants underlying cortical malformations disrupt neuronal locomotion and microtubule dynamics but not neurogenesis
Autorzy:: Ivanova, Ekaterina L.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Gilet, Johan G.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Sulimenko, Vadym
Duchon, ArnaudAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Rudolf, GabrielleAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Runge, KarenAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Collins, Stephan C.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff6
Asselin, LaureAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Broix, LoicAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Drouot, NathalieAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Tilly, PeggyAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Nusbaum, Patrick
Vincent, AlexandreAff1, Aff2, Aff4
Magnant, WilliamAff1, Aff2, Aff4
Skory, ValerieAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Birling, Marie-Christine
Pavlovic, Guillaume
Godin, Juliette D.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Yalcin, BinnazAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Hérault, YannAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Dráber, Pavel
Chelly, JamelAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff9, Aff10
Hinckelmann, Maria-VictoriaAff1, Aff2, Aff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 10(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Focal polymicrogyria are associated with submicroscopic chromosomal rearrangements detected by CGH microarray analysis
Autorzy:: Quelin, Chloe
Saillour, Yoann
Poirier, Karine
Roubertie, Agathe
Boddaert, Nathalie
Desguerre, Isabelle
Letourneur, Frank
Beldjord, Cherif
Chelly, Jamel
Bahi-Buisson, Nadia; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2012 55(10):527-530

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Insulin-like growth factor 2 gene methylation in peripheral blood mononuclear cells of patients with hepatitis C related cirrhosis or hepatocellular carcinoma
Autorzy:: Couvert, Philippe
Carrié, Alain
Tezenas du Montcel, Sophie
Vaysse, Jenny
Sutton, Angela
Barget, Nathalie
Trinchet, Jean-Claude
Beaugrand, Michel
Ganne, Nathalie
Giral, Philippe
Chelly, Jamel; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology August 2012 36(4):345-351

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Tubulin-Related Malformations of Cortical Development
Autorzy:: Jaglin, Xavier H.Aff1, Aff2
Chelly, JamelAff1, Aff2
Bahi-Buisson, NadiaAff1, Aff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Cytoskeleton and Human Disease. :315-341

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Large-Scale Functional Assessment of Genes Involved in Rare Diseases with Intellectual Disabilities Unravels Unique Developmental and Behaviour Profiles in Mouse Models.
Autorzy:: Meziane, Hamid
Birling, Marie-Christine
Wendling, Olivia
Leblanc, Sophie
Dubos, Aline
Selloum, Mohammed
Pavlovic, Guillaume
Sorg, Tania
Kalscheuer, Vera M.
Billuart, Pierre
Laumonnier, Frédéric
Chelly, Jamel
van Bokhoven, Hans
Herault, Yann; Pokaż więcej
Temat:: LABORATORY mice
RARE diseases
ANIMAL disease models
AUTISM spectrum disorders
GENES
INTELLECTUAL disabilities
Źródło:: Biomedicines; Dec2022, Vol. 10 Issue 12, p3148, 19p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing
Autorzy:: Wirth, Thomas
Tranchant, Christine
Drouot, Nathalie
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Cif, Laura
Lefaucheur, Romain
Lion-François, Laurence
Méneret, Aurélie
Gras, Domitille
Roze, Emmanuel
Laroche, Cécile
Burbaud, Pierre
Bannier, Stéphanie
Lagha-Boukbiza, Ouhaid
Spitz, Marie-Aude
Laugel, Vincent
Bereau, Matthieu
Ollivier, Emmanuelle
Nitschke, Patrick
Doummar, Diane
Rudolf, Gabrielle
Anheim, Mathieu
Chelly, Jamel; Pokaż więcej
Źródło:: In Parkinsonism and Related Disorders May 2020 74:50-56

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: A novel frame shift mutation in the PQBP1 gene identified in a Tunisian family with X-linked mental retardation
Autorzy:: Rejeb, Imen
Ben Jemaa, Lamia
Abaied, Leila
Kraoua, Lilia
Saillour, Yoann
Maazoul, Faouzi
Chelly, Jamel
Chaabouni, Habiba; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May-June 2011 54(3):241-246

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Chelly, Jamel"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji