- Tytuł:
- A novel delins (c.773_819+47delinsAA) mutation of the PCCA gene associated with neonatal-onset propionic acidemia: a case report
- Autorzy:
- Temat:
-
Propionic acidemia
Propionyl-CoA carboxylase
PCCA
Targeted NGS
Delins
BAM diagram
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01102-1; https://doaj.org/toc/1471-2350
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/97f740796a8941f5994909435bc18dd4  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe