- Tytuł:
- Individualised human phenotype ontology gene panels improve clinical whole exome and genome sequencing analytical efficacy in a cohort of developmental and epileptic encephalopathies
- Autorzy:
- Temat:
-
deep phenotyping
epilepsy
human phenotype ontology
precision medicine
whole exome sequencing
whole genome sequencing
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 7, Pp n/a-n/a (2023)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/2324-9269
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/1e9bbd3ec36b4ec1abfd346beee3915d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe