- Tytuł:
- Identification and in silico characterization of a novel p.P208PfsX1 mutation in V-ATPase a3 subunit associated with autosomal recessive osteopetrosis in a Pakistani family
- Autorzy:
- Temat:
-
Infantile malignant osteopetrosis
Human TCIRG1 gene
V-ATPase
V0 domain
a3 subunit
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
-
BMC Medical Genetics , Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017) - Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-017-0506-4; https://doaj.org/toc/1471-2350
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/76525fde385343eb99a2f450e8ff2350 Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe