Temat: "Chromosome 6" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p deletions based on a social media-derived cohort and literature review
Autorzy:: Rraku, Eleana
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
Swertz, Morris A.
Dijkhuizen, Trijnie
van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.Aff1, Aff2, IDs13023023026700_cor5
Engwerda, Aafke; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations collected via an online questionnaire: data consistency and data availability
Autorzy:: Engwerda, Aafke
Frentz, Barbara
Rraku, Eleana
de Souza, Nadia F. Simoes
Swertz, Morris A.
Plantinga, Mirjam
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
Ranchor, Adelita V.
van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.Aff1, Aff4, IDs1302302302657x_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1
Autorzy:: Engwerda, Aafke
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
Corsten-Janssen, Nicole
Dijkhuizen, Trijnie
van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.Aff1, Aff2, IDs1302302302658w_cor5; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p deletions based on a social media-derived cohort and literature review
Autorzy:: Eleana Rraku
Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse
Morris A. Swertz
Trijnie Dijkhuizen
Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts
Aafke Engwerda; Pokaż więcej
Temat:: Chromosome 6
Terminal 6p deletion
Interstitial 6p25 deletion
FOXC1
Chromosome 6 project
Social media
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9c3d5644b96e48dc9ed60be05d88350d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1
Autorzy:: Aafke Engwerda
Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse
Nicole Corsten-Janssen
Trijnie Dijkhuizen
Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts; Pokaż więcej
Temat:: Chromosome 6
Terminal 6q deletion
6q26
6q27
DLL1
QKI
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dfee0e5131eb49a09ec2b063804165ed Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations collected via an online questionnaire: data consistency and data availability
Autorzy:: Aafke Engwerda
Barbara Frentz
Eleana Rraku
Nadia F. Simoes de Souza
Morris A. Swertz
Mirjam Plantinga
Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse
Adelita V. Ranchor
Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts; Pokaż więcej
Temat:: Social media
Patient participation
Chromosome 6
Rare disease
Self-phenotyping
Parent-reported phenotype
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/60a0bb896d4c4caa93d00fd4f4ff490c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Growth retardation and congenital heart disease in a boy with a ring chromosome 6 of maternal origin
Autorzy:: Dong, Yanling
Li, Jian
Zeng, Ziye
Zhang, Xue
Liang, Mingxin
Yi, Hong
Luo, Jianyun
Li, JunnanAff1, IDs13039022005861_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Growth retardation and congenital heart disease in a boy with a ring chromosome 6 of maternal origin
Autorzy:: Yanling Dong
Jian Li
Ziye Zeng
Xue Zhang
Mingxin Liang
Hong Yi
Jianyun Luo
Junnan Li; Pokaż więcej
Temat:: Ring chromosome 6 (RC6)
SNP array
Prenatal diagnosis
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6e87ac706664424ebc647a26dd0f86c7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Pericentric inversion of chromosome 6 and male fertility problems
Autorzy:: Fan Haitao
Liu Zhe
Zhan Peng
Jia Guoliang; Pokaż więcej
Temat:: male infertility
pericentric inversion
chromosome 6
genetic counseling
Medicine
Źródło:: Open Medicine, Vol 17, Iss 1, Pp 191-196 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2391-5463
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5ad5ea908d6e4f28892e22dc32af5549 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Association of chromosome 6 open reading frame 106 in different cancers
Autorzy:: Emad Kutbi
Hassan Alsaif
Shahad AlOtaiby
Saeed Baradwan; Pokaż więcej
Temat:: cancer
biomarker
chromosome 6 open reading frame 106
gene expression
Biochemistry
QD415-436
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Bioscience-Landmark, Vol 26, Iss 8, Pp 360-369 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.imrpress.com/journal/FBL/26/8/10.52586/4949; https://doaj.org/toc/2768-6701
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cc34e2fa21e8401fa10168f3af77cff3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: TERT promoter mutation and chromosome 6 loss define a high-risk subtype of ependymoma evolving from posterior fossa subependymoma
Autorzy:: Thomas, Christian
Thierfelder, Felix
Träger, Malte
Soschinski, Patrick
Müther, Michael
Edelmann, Dominic
Förster, Alexandra
Geiler, Carola
Kim, Hee-yeong
Filipski, KatharinaAff7, Aff8
Harter, Patrick N.Aff7, Aff8, Aff9
Schittenhelm, Jens
Eckert, Franziska
Ntoulias, Georgios
May, Sven-Axel
Stummer, Walter
Onken, Julia
Vajkoczy, Peter
Schüller, UlrichAff15, Aff16, Aff17
Heppner, Frank L.Aff2, Aff6, Aff18, Aff19
Capper, DavidAff2, Aff6
Koch, ArendAff2, Aff6
Kaul, David
Paulus, Werner
Hasselblatt, Martin
Schweizer, LeonilleAff2, Aff6; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 141(6):959-970

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Linkage Analysis of Genes Controlling the Qualitative Characteristics of Barley Plants in Chromosome 6
Autorzy:: Netsvetaev, V. P.; Pokaż więcej
Źródło:: Russian Journal of Genetics. 57(2):173-177

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: How to Select a Donor and Hematopoietic Stem Cell Source: Related Versus Unrelated Donors for Allogeneic HSCT
Autorzy:: Kapadia, Malika
Greiner, Robert; Pokaż więcej
Źródło:: Hematopoietic Stem Cell Transplantation for the Pediatric Hematologist/Oncologist. :97-110
Degree:: MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Gross genetic alterations and genetic heterogeneity in a periductal stromal tumor of the breast
Autorzy:: Holzmann, Carsten
Helmke, Burkhard
Bullerdiek, JoernAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Maternal uniparental isodisomy for chromosome 6 discovered by paternity testing: a case report
Autorzy:: Elizabeth R. Kerr
Gary M. Stuhlmiller
George C. Maha
Mark A. Ladd
Fady M. Mikhail
Ruth P. Koester
Anna C. E. Hurst; Pokaż więcej
Temat:: Maternal uniparental disomy
Chromosome 6
Paternity testing
Isodisomy
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-018-0411-3; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c2b8a8baff7748c5b21a27eec89a585c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: A Chromosomal Inversion of 46XX, inv (6) (p21.3p23) Connects to Congenital Heart Defects
Autorzy:: Liangping Cheng
Yanlai Tang
Yuese Lin
Hongjun Ba
Yiqian Ding
Dubo Chen
Min Liu
Peizhen Pan
Youzhen Qin
Zhan-Peng Huang; Pokaż więcej
Temat:: congenital heart disease
ventricular septal defect
chromosomal rearrangement
human chromosome 6
proband
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fcvm.2020.00121/full; https://doaj.org/toc/2297-055X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b4c6b6af831244fca507aea629e40b33 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Investigation of major genetic alterations in neuroblastoma
Autorzy:: Costa, Régis AfonsoAff1, Aff2
Seuánez, Héctor N.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 45(3):287-295

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: A case of a pulmonary mucosa‐associated lymphoid tissue lymphoma with chromosomal aberration (49, XX, +3, +i(6)(p10), +mar)
Autorzy:: Toshihiro Ojima
Takahiro Homma
Yoshifumi Shimada
Naoya Kitamura
Yushi Akemoto
Naoki Yoshimura; Pokaż więcej
Temat:: Aberration of chromosome 6
karyotype
marker chromosome
pulmonary MALT lymphoma
trisomy 3
Diseases of the respiratory system
RC705-779
Źródło:: Respirology Case Reports, Vol 7, Iss 9, Pp n/a-n/a (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2051-3380
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/db503b48fb6f4935bf36bbe51ff3c605 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Chromosome 6"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język