Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Chromosome Disorders"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
[Association between karyotype 47XYY and 5-alpha reductase deficiency revealed by micropenis: about a case and literature review].
Autorzy:
Mbamognoua NGA; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc.
Aziouaz F; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc.
Matali S; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc.
Ouahabi HE; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc.
Ajdi F; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc.; Équipe Sciences des Médicaments-Centre Médical de Recherche Biomédicale et Translationnelle, Faculté de Médecine et de Pharmacie de Fès, Fès, Maroc.
Pokaż więcej
Transliterated Title:
Association caryotype 47XYY et déficit en 5 alpha réductase révélée par un micropénis: à propos d’un cas et revue de la littérature.
Źródło:
The Pan African medical journal [Pan Afr Med J] 2020 Jun 01; Vol. 36, pp. 48. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 01 (Print Publication: 2020).
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Review
MeSH Terms:
3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-Dehydrogenase/*deficiency
Disorder of Sex Development, 46,XY/*diagnosis
Genital Diseases, Male/*etiology
Hypospadias/*diagnosis
Penis/*abnormalities
Sex Chromosome Disorders/*diagnosis
Steroid Metabolism, Inborn Errors/*diagnosis
XYY Karyotype/*diagnosis
Adolescent ; Genital Diseases, Male/genetics ; Gonadotropin-Releasing Hormone/blood ; Humans ; Male ; Testosterone/blood
SCR Disease Name:
47, XYY syndrome; Penis agenesis; Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias
Czasopismo naukowe
Tytuł:
[Hereditary macular degenerations].
Autorzy:
François J
Pokaż więcej
Transliterated Title:
L'hérédité des dégénérescences maculaires
Źródło:
Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde [Ophthalmologica] 1974; Vol. 168 (6), pp. 417-45.
Typ publikacji:
English Abstract; Journal Article; Review
MeSH Terms:
Genes, Dominant*
Genes, Recessive*
Chromosome Aberrations/*genetics
Retinal Degeneration/*genetics
Adolescent ; Adult ; Chromosome Disorders ; Female ; Fluorescein Angiography ; Fundus Oculi ; Humans ; Macula Lutea/pathology ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Retinal Degeneration/congenital ; Retinal Degeneration/pathology ; Retinal Pigments ; Visual Acuity
Czasopismo naukowe
Tytuł:
[The stigmatism of ocular albinism and congenital blindness of Leber. Clinical report].
Autorzy:
Holland MG
Cambie E
Pokaż więcej
Transliterated Title:
Une association de stigmates d'albinisme oculaire et d'amaurose congénitale de Leber. Rapport clinique.
Źródło:
Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde [Ophthalmologica] 1970; Vol. 161 (5), pp. 425-36.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Albinism/*complications
Blindness/*complications
Iris/*abnormalities
Albinism/genetics ; Blindness/congenital ; Child, Preschool ; Chromosome Aberrations ; Chromosome Disorders ; Genes ; Genes, Recessive ; Humans ; Male ; Pigmentation Disorders ; Retina/abnormalities ; Sex Chromosomes
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies