Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Chromosomes, Human, Pair 1"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
[An updated review of 1p36 deletion (monosomy) syndrome].
Autorzy :
Bello S; Laboratorio de Neurociencia Celular y Plasticidad, Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain. Electronic address: .
Rodríguez-Moreno A; Laboratorio de Neurociencia Celular y Plasticidad, Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36.
Źródło :
Revista chilena de pediatria [Rev Chil Pediatr] 2016 Sep - Oct; Vol. 87 (5), pp. 411-421. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 12.
Typ publikacji :
Journal Article; Review
MeSH Terms :
Chromosome Disorders/*physiopathology
Comparative Genomic Hybridization/*methods
In Situ Hybridization, Fluorescence/*methods
Chromosome Deletion ; Chromosome Disorders/diagnosis ; Chromosome Disorders/epidemiology ; Chromosomes, Human, Pair 1 ; Humans
SCR Disease Name :
Chromosome 1p36 Deletion Syndrome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Allelic loss at 1p/19q analysis in brain tumors of glial lineage].
Autorzy :
Gil-Salú JL; Servicios de Neurocirugía, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, España.
Nieto A
Rodríguez-Gutiérrez JF
Almarcha J
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Análisis de la presencia de mutaciones por pérdida de heterocigocidad de 1p/19q en tumores cerebrales de estirpe glial.
Źródło :
Neurocirugia (Asturias, Spain) [Neurocirugia (Astur)] 2007 Aug; Vol. 18 (4), pp. 285-93; discussion 293.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosomes, Human, Pair 1*
Chromosomes, Human, Pair 19*
Loss of Heterozygosity*
Brain Neoplasms/*genetics
Neoplasms, Neuroepithelial/*genetics
Base Sequence ; DNA, Neoplasm/analysis ; Genetic Markers ; Humans ; Microsatellite Repeats ; Molecular Sequence Data ; Retrospective Studies
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Phenotypic variability of the 1q21.1 microdeletion syndrome in members of the same family: relevance of detection of neuropsychiatric disorders for diagnosis of genetic syndromes].
Autorzy :
Natera-De Benito D; Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Espana.
Vidal-Esteban A; Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Espana.
Sanchez-Del Pozo J; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Espana.
Moreno-Garcia M; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Espana.
Suela-Rubio J; NIMGENETICS (New Integrated Medical Genetics). Parque Cientifico de Madrid, Madrid, Espana.
Cruz-Rojo J; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Espana.
Rivero-Martin MJ; Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Espana.
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Variabilidad del fenotipo del sindrome de microdelecion 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la deteccion de trastornos neuropsiquiatricos para el diagnostico de sindromes geneticos.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2015 Dec 16; Vol. 61 (12), pp. 550-6.
Typ publikacji :
Case Reports; English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Deletion*
Chromosomes, Human, Pair 1/*genetics
Disruptive, Impulse Control, and Conduct Disorders/*genetics
Intellectual Disability/*genetics
Adult ; Child, Preschool ; Comparative Genomic Hybridization ; Disruptive, Impulse Control, and Conduct Disorders/psychology ; Female ; Humans ; Hypertelorism/genetics ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Intellectual Disability/psychology ; Male ; Pedigree ; Penetrance ; Phenotype ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[2 new cases of Y-autosome translocation associated with azoospermia].
Autorzy :
Gregori-Romero M; Departamento de Patología, Facultad de Medicina, Universitat de Valencia.
López-Ginés C
Gil R
Galán Sánchez F
Pellín-Pérez A
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Dos nuevos casos de translocación Y-autosoma asociada con azoospermia.
Źródło :
Revista clinica espanola [Rev Clin Esp] 1990 Jun; Vol. 187 (2), pp. 71-3.
Typ publikacji :
Case Reports; English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosomes, Human, Pair 1*
Chromosomes, Human, Pair 15*
Chromosomes, Human, Pair 16*
Y Chromosome*
Oligospermia/*genetics
Translocation, Genetic/*genetics
Adult ; Humans ; Karyotyping ; Male
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[First two Mexican cases of monosomy 1p36: possible diagnosis in patients with mental retardation and dysmorphism].
Autorzy :
Villarroel CE; Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México. />Álvarez RM
Gómez-Laguna L
Ramos S
González-Del Ángel A
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Primeros casos de monosomía 1p36 en México: diagnóstico a considerar en pacientes con retraso mental y dismorfas.
Źródło :
Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2011 Jun; Vol. 109 (3), pp. e55-8.
Typ publikacji :
Case Reports; English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Disorders/*diagnosis
Face/*abnormalities
Intellectual Disability/*genetics
Child ; Chromosome Deletion ; Chromosomes, Human, Pair 1 ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mexico ; Phenotype
SCR Disease Name :
Chromosome 1p36 Deletion Syndrome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[1p36 microdeletion syndrome].
Autorzy :
Ortigosa Gómez S
Seidel Padilla V
Cuscó I
Aznar Lain G
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Síndrome de microdeleción 1p36.
Źródło :
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2011 Mar; Vol. 74 (3), pp. 197-9.
Typ publikacji :
Case Reports; Letter
MeSH Terms :
Abnormalities, Multiple/*genetics
Intellectual Disability/*genetics
Abnormalities, Multiple/diagnosis ; Chromosome Deletion ; Chromosome Disorders/diagnosis ; Chromosomes, Human, Pair 1 ; Humans ; Infant ; Intellectual Disability/diagnosis ; Male ; Phenotype ; Syndrome
SCR Disease Name :
Chromosome 1p36 Deletion Syndrome
Raport
Tytuł :
[Pathophysiological mechanisms underlying cryopyrin-associated periodic syndromes: genetic and molecular basis and the inflammasome].
Autorzy :
Aróstegui JI; Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias, Servicio de Inmunología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España.
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Etiopatogenia de los síndromes asociados a criopirina: genética, bases moleculares y el inflamasoma.
Źródło :
Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2011 Jan; Vol. 136 Suppl 1, pp. 22-8.
Typ publikacji :
Journal Article; Review
MeSH Terms :
Carrier Proteins/*genetics
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes/*physiopathology
Inflammasomes/*physiology
Carrier Proteins/chemistry ; Carrier Proteins/physiology ; Chromosomes, Human, Pair 1/genetics ; Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes/drug therapy ; Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes/genetics ; Cytokines/metabolism ; Genetic Heterogeneity ; Humans ; Immunity, Innate ; Inflammation ; Interleukin-1/antagonists & inhibitors ; Mutation ; NLR Family, Pyrin Domain-Containing 3 Protein ; Pedigree ; Protein Structure, Tertiary
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Identification of genetic alterations by multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis in oligodendrogliomas].
Autorzy :
Franco-Hernández C; Unidad de Investigación, hospital Universitario La Paz, Madrid.
Martínez-Glez V
Torres-Martín M
de Campos JM
Isla A
Vaquero J
Casartelli C
Rey JA
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Identificación de alteraciones genéticas en oligodendrogliomas mediante amplificación dependiente de ligasa de múltiples sondas (MLPA) (multiple ligation-dependent probe amplification).
Źródło :
Neurocirugia (Asturias, Spain) [Neurocirugia (Astur)] 2009 Apr; Vol. 20 (2), pp. 117-23.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Deletion*
Chromosomes, Human, Pair 1/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 19/*genetics
Nucleic Acid Amplification Techniques/*methods
Oligodendroglioma/*diagnosis
Oligodendroglioma/*genetics
Humans ; Oligodendroglioma/pathology ; Prognosis ; Reagent Kits, Diagnostic
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Oligodendrogliomas: their morphological characteristics and molecular alterations].
Autorzy :
Carrato-Monino C; Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.
Ariza A
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Oligodendrogliomas: caracteristicas morfologicas y alteraciones moleculares.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2007 Mar 16-31; Vol. 44 (6), pp. 353-9.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
MeSH Terms :
Brain Neoplasms*/genetics
Brain Neoplasms*/metabolism
Brain Neoplasms*/pathology
Brain Neoplasms*/physiopathology
Oligodendroglioma*/genetics
Oligodendroglioma*/metabolism
Oligodendroglioma*/pathology
Oligodendroglioma*/physiopathology
Cell Shape ; Chromosomes, Human, Pair 1 ; Chromosomes, Human, Pair 19 ; Diagnosis, Differential ; Humans ; Prognosis
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Involvement of chromosome 1, associated with t(8;14), in 2 cases of Burkitt's lymphoma and a case of ALL (L3)].
Autorzy :
Del Potro E
Ferro MT
Díaz Mediavilla J
San Román C
Martínez R
Villegas A
Espinós D
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Afectación del cromosoma 1, asociada a t(8;14), en dos casos de linfoma de Burkitt y un caso de LAL (L3).
Źródło :
Sangre [Sangre (Barc)] 1988 Feb; Vol. 33 (1), pp. 39-43.
Typ publikacji :
Case Reports; English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosomes, Human, Pair 1*
Chromosomes, Human, Pair 14*
Chromosomes, Human, Pair 8*
Translocation, Genetic*
Burkitt Lymphoma/*genetics
Leukemia, Lymphoid/*genetics
Adolescent ; Adult ; Humans ; Karyotyping ; Male
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Translocation T (1;15) (Q21;P13) in a male with azoospermia].
Autorzy :
Antiñolo G
Borrego S
Fernández Vázquez L
Sánchez J
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Translocación T (1;15) (Q21;P13) en un varón con azoospermia.
Źródło :
Actas urologicas espanolas [Actas Urol Esp] 1989 Nov-Dec; Vol. 13 (6), pp. 465-6.
Typ publikacji :
Case Reports; English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosomes, Human, Pair 1*
Chromosomes, Human, Pair 15*
Oligospermia/*genetics
Translocation, Genetic/*genetics
Adult ; Chromosome Banding ; Humans ; Karyotyping ; Male
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Meningioma: a model of cytogenetic evolution in tumoral initiation and progresion].
Autorzy :
López-Ginés C; Facultad de Medicina. Universidad de Valencia. Spain. />Gil-Benso R
Collado-Díaz M
Gregori-Romero M
Roldán P
Barberá J
Cerdá-Nicolás M
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Meningioma: un modelo de evolución citogenética en la iniciación y progresión tumoral.
Źródło :
Neurocirugia (Asturias, Spain) [Neurocirugia (Astur)] 2003 Dec; Vol. 14 (6), pp. 517-25.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Aberrations*
Cytogenetics/*methods
Meningeal Neoplasms/*genetics
Meningeal Neoplasms/*pathology
Meningioma/*genetics
Meningioma/*pathology
Adult ; Aged ; Chromosomes, Human, Pair 1/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 14/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 22/genetics ; Disease Progression ; Female ; Humans ; Karyotyping ; Male ; Middle Aged ; Neoplasm Staging
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Epileptic channelopathies].
Autorzy :
Campos-Castelló J; Servicio de Neuropediatría, Hospital Clínico Universitario San Carlos, Madrid, España. />Canelón de López M
Briceño-Cuadros S
Villalibre-Valderrey I
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Canalopatías epilépticas.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2002 Jan 16-31; Vol. 34 (2), pp. 145-9.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article
MeSH Terms :
Epilepsy/*genetics
Epilepsy/*metabolism
Ion Channels/*metabolism
Chromosomes, Human, Pair 1/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 15/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 19/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 2/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 20/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 8/genetics ; Epilepsy/classification ; Humans ; Infant, Newborn ; Point Mutation/genetics ; Receptors, Nicotinic/genetics ; alpha7 Nicotinic Acetylcholine Receptor
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Partial trisomy 1q due to maternal translocation].
Autorzy :
Campos Tristán C; Servicio de Análisis Clínicos, Genética, Hospital del Niño Jesús. Madrid.
Fernández Puntero B
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Trisomía parcial 1q por translocación materna.
Źródło :
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 2000 Feb; Vol. 52 (2), pp. 178-84.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article; Review
MeSH Terms :
Chromosomes, Human, Pair 1/*genetics
Translocation, Genetic/*genetics
Trisomy/*genetics
Female ; Humans ; Infant ; Karyotyping ; Phenotype
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Type 2 Charcot-Marie-Tooth disease?].
Autorzy :
Combarros-Pascual O; Servicio de Neurología, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander, España.
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2000 Jan 1-15; Vol. 30 (1), pp. 79-81.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article; Review
MeSH Terms :
Charcot-Marie-Tooth Disease/*classification
Atrophy/pathology ; Charcot-Marie-Tooth Disease/diagnosis ; Charcot-Marie-Tooth Disease/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 1/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 3/genetics ; Chromosomes, Human, Pair 7/genetics ; Diagnosis, Differential ; Humans ; Neural Conduction/physiology ; Neurons, Afferent/pathology ; Peripheral Nerves/pathology
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Terminal 1q deletion by translocation t(1;20)pat, confirmed by in situ hybridization].
Autorzy :
López-Ginés C; Departamento de Patología, Universidad de Valencia.
Gil-Benso R
Gregori-Romero MA
Paredes-Cencillo C
Castelló-Pomares M
Llombart-Bosch A
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Deleción terminal 1q por translocación t(1;20)pat, confirmada por hibridación in situ.
Źródło :
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1998 Mar; Vol. 48 (3), pp. 309-11.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Deletion*
Chromosome Aberrations/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 1/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 20/*genetics
Translocation, Genetic/*genetics
Child, Preschool ; Chromosome Aberrations/diagnosis ; Chromosome Disorders ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Genetic predisposition to Alzheimer's disease].
Autorzy :
Staufenbiel M; Sandoz Pharma AG, Basilea, Suiza.
Pombo-Villar E
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 1997 Aug; Vol. 25 (144), pp. 1285-8.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article; Review
MeSH Terms :
Alzheimer Disease/*genetics
Alleles ; Apolipoproteins E ; Chromosome Aberrations ; Chromosome Disorders ; Chromosomes, Human, Pair 1 ; Chromosomes, Human, Pair 14 ; Chromosomes, Human, Pair 21 ; Humans
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Actual nosology of polyneuropathies in childhood].
Autorzy :
Férnandez-Alvarez E; Servicio de Neuropediatria, Hospital San Juan de Dios, Barcelona.
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Nosología actual de las polineuropatías en la infancia.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 1996 Nov; Vol. 24 (135), pp. 1382-4.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article; Review
MeSH Terms :
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 1 ; Chromosomes, Human, Pair 17 ; Chromosomes, Human, Pair 8 ; Humans ; Myelin P0 Protein ; Point Mutation ; X Chromosome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Advances in molecular genetics in the study of obesity].
Autorzy :
Salamanca-Gómez F; Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, México D.F.
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Avances de genética molecular en el estudio de la obesidad.
Źródło :
Gaceta medica de Mexico [Gac Med Mex] 1996 Sep-Oct; Vol. 132 (5), pp. 539-40.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Obesity/*genetics
Animals ; Body Weight ; Chromosomes, Human, Pair 1/genetics ; Genes ; Humans ; Hypothalamus/physiology ; Insulin Resistance ; Leptin ; Mice ; Mutation ; Obesity/blood ; Proinsulin/physiology ; Proteins/genetics
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Molecular basis of dementias].
Autorzy :
Poza JJ; Servicio de Neurologia, Hospital Ntra. Sra. de Aránzazu, San Sebastián.
Cobo AM
Sáenz A
López de Munain A
Pokaż więcej
Transliterated Title :
Bases moleculares de las demencias.
Źródło :
Revista de neurologia [Rev Neurol] 1996 Mar; Vol. 24 (127), pp. 329-34.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Alzheimer Disease/*genetics
Dementia, Vascular/*genetics
Huntington Disease/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 1 ; Chromosomes, Human, Pair 14 ; Chromosomes, Human, Pair 19 ; Chromosomes, Human, Pair 21 ; Gene Deletion ; Humans ; Point Mutation
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies