Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Cilia"" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Autorzy:
Iturrate, Asier (AUTHOR)
Rivera-Barahona, Ana (AUTHOR)
Flores, Carmen-Lisset (AUTHOR)
Otaify, Ghada A. (AUTHOR)
Elhossini, Rasha (AUTHOR)
Perez-Sanz, Marina L. (AUTHOR)
Nevado, Julián (AUTHOR)
Tenorio-Castano, Jair (AUTHOR)
Triviño, Juan Carlos (AUTHOR)
Garcia-Gonzalo, Francesc R. (AUTHOR)
Piceci-Sparascio, Francesca (AUTHOR)
De Luca, Alessandro (AUTHOR)
Martínez, Leopoldo (AUTHOR)
Kalaycı, Tugba (AUTHOR)
Lapunzina, Pablo (AUTHOR)
Altunoglu, Umut (AUTHOR)
Aglan, Mona (AUTHOR)
Abdalla, Ebtesam (AUTHOR)
Ruiz-Perez, Victor L. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Oct2022, Vol. 109 Issue 10, p1828-1849. 22p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutations.
Autorzy:
Devane, John (AUTHOR)
Ott, Elisabeth (AUTHOR)
Olinger, Eric G. (AUTHOR)
Epting, Daniel (AUTHOR)
Decker, Eva (AUTHOR)
Friedrich, Anja (AUTHOR)
Bachmann, Nadine (AUTHOR)
Renschler, Gina (AUTHOR)
Eisenberger, Tobias (AUTHOR)
Briem-Richter, Andrea (AUTHOR)
Grabhorn, Enke Freya (AUTHOR)
Powell, Laura (AUTHOR)
Wilson, Ian J. (AUTHOR)
Rice, Sarah J. (AUTHOR)
Miles, Colin G. (AUTHOR)
Wood, Katrina (AUTHOR)
Trivedi, Palak (AUTHOR)
Hirschfield, Gideon (AUTHOR)
Pietrobattista, Andrea (AUTHOR)
Wohler, Elizabeth (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. May2022, Vol. 109 Issue 5, p928-943. 16p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The gymnastics of intraflagellar transport complexes keeps trains running inside cilia.
Autorzy:
Nachury, Maxence V. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Cell. Dec2022, Vol. 185 Issue 26, p4863-4865. 3p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Bi-allelic Loss-of-function Variants in CFAP58 Cause Flagellar Axoneme and Mitochondrial Sheath Defects and Asthenoteratozoospermia in Humans and Mice.
Autorzy:
He, Xiaojin (AUTHOR)
Liu, Chunyu (AUTHOR)
Yang, Xiaoyu (AUTHOR)
Lv, Mingrong (AUTHOR)
Ni, Xiaoqing (AUTHOR)
Li, Qiang (AUTHOR)
Cheng, Huiru (AUTHOR)
Liu, Wangjie (AUTHOR)
Tian, Shixiong (AUTHOR)
Wu, Huan (AUTHOR)
Gao, Yang (AUTHOR)
Yang, Chenyu (AUTHOR)
Tan, Qing (AUTHOR)
Cong, Jiangshan (AUTHOR)
Tang, Dongdong (AUTHOR)
Zhang, Jingjing (AUTHOR)
Song, Bing (AUTHOR)
Zhong, Yading (AUTHOR)
Li, Hang (AUTHOR)
Zhi, Weiwei (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Sep2020, Vol. 107 Issue 3, p514-526. 13p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Autorzy:
Le, Thuy-Linh (AUTHOR)
Sribudiani, Yunia (AUTHOR)
Dong, Xiaomin (AUTHOR)
Huber, Céline (AUTHOR)
Kois, Chelsea (AUTHOR)
Baujat, Geneviève (AUTHOR)
Gordon, Christopher T. (AUTHOR)
Mayne, Valerie (AUTHOR)
Galmiche, Louise (AUTHOR)
Serre, Valérie (AUTHOR)
Goudin, Nicolas (AUTHOR)
Zarhrate, Mohammed (AUTHOR)
Bole-Feysot, Christine (AUTHOR)
Masson, Cécile (AUTHOR)
Nitschké, Patrick (AUTHOR)
Verheijen, Frans W. (AUTHOR)
Pais, Lynn (AUTHOR)
Pelet, Anna (AUTHOR)
Sadedin, Simon (AUTHOR)
Pugh, John A. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Jun2020, Vol. 106 Issue 6, p779-792. 14p.
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies