Autor: "Claudia Ciaccio" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Case report: A novel pathogenic FRMD7 variant in a Turner syndrome patient with familial idiopathic infantile nystagmus
Autorzy:: Sara Hafdaoui
Claudia Ciaccio
Barbara Castellotti
Francesca L. Sciacca
Chiara Pantaleoni
Stefano D'Arrigo; Pokaż więcej
Temat:: FRMD7
idiopathic nystagmus
Turner syndrome
X-linked IIN
X-linked nystagmus
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1199095/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/24af25f031fb42cda4b7583c25f6b092 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Snijders Blok–Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review
Autorzy:: Patricia Pascual
Jair Tenorio-Castano
Cyril Mignot
Alexandra Afenjar
Pedro Arias
Natalia Gallego-Zazo
Alejandro Parra
Lucia Miranda
Mario Cazalla
Cristina Silván
Delphine Heron
Boris Keren
Ioana Popa
María Palomares
Emi Rikeros
Feliciano J. Ramos
Berta Almoguera
Carmen Ayuso
Saoud Tahsin Swafiri
Ana Isabel Sánchez Barbero
Varunvenkat M. Srinivasan
Vykuntaraju K. Gowda
Manuela Morleo
Vicenzo Nigro
Stefano D’Arrigo
Claudia Ciaccio
Carmen Martin Mesa
Beatriz Paumard
Gema Guillen
Ana Teresa Serrano Anton
Marta Domínguez Jimenez
Veronica Seidel
Julia Suárez
Valerie Cormier-Daire
The SOGRI Consortium
Julián Nevado
Pablo Lapunzina; Pokaż więcej
Temat:: CHD3
Snijders Blok–Campeau syndrome
overgrowth
neurodevelopmental disorders
SNIBCPS
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1664 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/9/1664; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ed785606f81a4f49a60d1afaeac57fc8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Pediatric Slow-Progressive, but Not Non-Progressive Cerebellar Ataxia Delays Intra-Limb Anticipatory Postural Adjustments in the Upper Arm
Autorzy:: Silvia Maria Marchese
Roberto Esposti
Veronica Farinelli
Claudia Ciaccio
Arianna De Laurentiis
Stefano D’Arrigo
Paolo Cavallari; Pokaż więcej
Temat:: genetic ataxia
generalized cerebellar atrophy
cerebellar vermis hypoplasia
postural control
compensatory strategies
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Brain Sciences, Vol 13, Iss 4, p 620 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2076-3425/13/4/620; https://doaj.org/toc/2076-3425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3bfc9d5f32de4a1596737fb8649d104e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Expanding the PURA syndrome phenotype: A child with the recurrent PURA p.(Phe233del) pathogenic variant showing similarities with cutis laxa
Autorzy:: Valeria Cinquina
Claudia Ciaccio
Marina Venturini
Riccardo Masson
Marco Ritelli
Marina Colombi; Pokaż więcej
Temat:: cutis laxa
hypotonia
neurodevelopmental delay
PURA
PURA syndrome
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4d2319fa1f744495be7c55a2dd6f38e4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Identification of an Identical de Novo SCAMP5 Missense Variant in Four Unrelated Patients With Seizures and Severe Neurodevelopmental Delay
Autorzy:: Xianru Jiao
Manuela Morleo
Vincenzo Nigro
Annalaura Torella
Stefano D’Arrigo
Claudia Ciaccio
Chiara Pantaleoni
Pan Gong
Katheryn Grand
Pedro A. Sanchez-Lara
Joel Krier
Elizabeth Fieg
Andrew Stergachis
Xiaodong Wang
Zhixian Yang; Pokaż więcej
Temat:: epilepsy
Secretory carrier membrane protein 5
developmental delay
autism spectrum disorder
congenital deformity
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Frontiers in Pharmacology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.599191/full; https://doaj.org/toc/1663-9812
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d740c58945824289a9e8fdfb68e49580 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Severe Phenotype in a Patient With Homozygous 15q21.2 Microdeletion Involving BCL2L10, GNB5, and MYO5C Genes, Resembling Infantile Developmental Disorder With Cardiac Arrhythmias (IDDCA)
Autorzy:: Francesca L. Sciacca
Claudia Ciaccio
Federica Fontana
Camilla Strano
Francesca Gilardoni
Chiara Pantaleoni
Stefano D’Arrigo; Pokaż więcej
Temat:: 15q21.2 microdeletion
infantile developmental disorder with cardiac arrhythmias (IDDCA)
GNB5
BCL2L10
MYO5C
epileptic encephalopathy
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.00399/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0d5642eb0c884dc1b2430e749c28bd2a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A Clinical-Based Diagnostic Approach to Cerebellar Atrophy in Children
Autorzy:: Claudia Ciaccio
Chiara Pantaleoni
Franco Taroni
Daniela Di Bella
Stefania Magri
Eleonora Lamantea
Daniele Ghezzi
Enza Maria Valente
Vincenzo Nigro
Stefano D’Arrigo; Pokaż więcej
Temat:: pediatric ataxias
cerebellar atrophy
genetic ataxias
Technology
Engineering (General). Civil engineering (General)
TA1-2040
Biology (General)
QH301-705.5
Physics
QC1-999
Chemistry
QD1-999
Źródło:: Applied Sciences, Vol 11, Iss 2333, p 2333 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2076-3417/11/5/2333; https://doaj.org/toc/2076-3417
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9313a7e49acd4bebaac1e6ab638c8d97 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Clinical, Cognitive and Behavioural Assessment in Children with Cerebellar Disorder
Autorzy:: Stefano D’Arrigo
Carmela Loiacono
Claudia Ciaccio
Chiara Pantaleoni
Flavia Faccio
Matilde Taddei
Sara Bulgheroni; Pokaż więcej
Temat:: ataxia
cerebellar hypoplasia
cerebellar atrophy
developmental delay
Technology
Engineering (General). Civil engineering (General)
TA1-2040
Biology (General)
QH301-705.5
Physics
QC1-999
Chemistry
QD1-999
Źródło:: Applied Sciences, Vol 11, Iss 544, p 544 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2076-3417/11/2/544; https://doaj.org/toc/2076-3417
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9f2d492f8255438c951bd72d76bfbbe6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnoses
Autorzy:: Claudia Ciaccio
Laura Fontana
Donatella Milani
Silvia Tabano
Monica Miozzo
Susanna Esposito; Pokaż więcej
Temat:: Intellectual disability
Autism spectrum disorder
FMR1
Triplet expansion
Fragile X syndrome
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 1, Pp 1-12 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-017-0355-y; https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0233fb1e582c4f12b1fb82aed85e3a29 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A Novel WAC Loss of Function Mutation in an Individual Presenting with Encephalopathy Related to Status Epilepticus during Sleep (ESES)
Autorzy:: Emanuela Leonardi
Mariagrazia Bellini
Maria C. Aspromonte
Roberta Polli
Anna Mercante
Claudia Ciaccio
Elisa Granocchio
Elisa Bettella
Ilaria Donati
Elisa Cainelli
Stefania Boni
Stefano Sartori
Chiara Pantaleoni
Clementina Boniver
Alessandra Murgia; Pokaż więcej
Temat:: wac
asd
id
eses
epilepsy
ngs
gene panel
mosaicism
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 3, p 344 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/3/344; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/47e3678fea654c90ac0b10967580b75a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Claudia Ciaccio"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język