Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Clayton-Smith, Jill"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders
Autorzy :
Lenassi, EvaAff1, Aff2
Clayton-Smith, JillAff1, Aff2
Douzgou, SofiaAff1, Aff2
Ramsden, Simon C.Aff1, Aff2
Ingram, Stuart
Hall, GeorginaAff1, Aff2
Hardcastle, Claire L.
Fletcher, Tracy A.
Taylor, Rachel L.Aff1, Aff2
Ellingford, Jamie M.Aff1, Aff2
Newman, William D.
Fenerty, CeciliaAff1, Aff3
Sharma, Vinod
Lloyd, I. ChrisAff1, Aff4
Biswas, SusmitoAff1, Aff3
Ashworth, Jane L.Aff1, Aff3
Black, Graeme C.Aff1, Aff2
Sergouniotis, Panagiotis I.Aff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(4):745-751
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
Autorzy :
Arnaud, PaulineAff1, Aff2, Aff3
Racine, Caroline
Hanna, NadineAff1, Aff2
Thevenon, Julien
Alessandri, Jean-Luc
Bonneau, Dominique
Clayton-Smith, JillAff8, Aff9
Coubes, Christine
Delobel, Bruno
Dupuis-Girod, Sophie
Gouya, Laurent
Odent, Sylvie
Carmignac, VirginieAff15, Aff16
Thauvin-Robinet, ChristelAff15, Aff16, Aff17
Le Goff, Carine
Jondeau, GuillaumeAff1, Aff13
Boileau, CatherineAff1, Aff2, Aff3
Faivre, LaurenceAff4, Aff15, Aff16
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. 139(4):461-472
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Sanchis Calvo, Amparo
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1295-1307
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical and genetic variability in children with partial albinism
Autorzy :
Campbell, Patrick
Ellingford, Jamie M.Aff1, Aff2
Parry, Neil R. A.
Fletcher, Tracy
Ramsden, Simon C.
Gale, Theodora
Hall, Georgina
Smith, Katherine
Kasperaviciute, Dalia
Thomas, Ellen
Lloyd, I. ChrisAff1, Aff5
Douzgou, SofiaAff1, Aff2
Clayton-Smith, JillAff1, Aff2
Biswas, Susmito
Ashworth, Jane L.
Black, Graeme C. M.Aff1, Aff2
Sergouniotis, Panagiotis I.Aff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 9(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Calvo, Amparo Sanchis
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2160-2161
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Diagnosis and management of individuals with Fetal Valproate Spectrum Disorder; a consensus statement from the European Reference Network for Congenital Malformations and Intellectual Disability
Autorzy :
Clayton-Smith, JillAff1, Aff2
Bromley, RebeccaAff1, Aff3
Dean, John
Journel, Hubert
Odent, Sylvie
Wood, AmandaAff7, Aff8
Williams, Janet
Cuthbert, Verna
Hackett, Latha
Aslam, Neelo
Malm, Heli
James, GregoryAff13, Aff14, Aff15, Aff16
Westbom, Lena
Day, Ruth
Ladusans, Edmund
Jackson, Adam
Bruce, Iain
Walker, Robert
Sidhu, Sangeet
Dyer, Catrina
Ashworth, Jane
Hindley, Daniel
Diaz, Gemma Arca
Rawson, Myfanwy
Turnpenny, Peter
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
Autorzy :
Salpietro, VincenzoAff1, Aff2, Aff3
Dixon, Christine L.
Guo, HuiAff5, Aff6
Bello, Oscar D.
Vandrovcova, Jana
Efthymiou, StephanieAff1, Aff4
Maroofian, Reza
Heimer, Gali
Burglen, Lydie
Valence, Stephanie
Torti, Erin
Hacke, Moritz
Rankin, Julia
Tariq, Huma
Colin, EstelleAff13, Aff14
Procaccio, VincentAff13, Aff14
Striano, PasqualeAff2, Aff3
Mankad, Kshitij
Lieb, Andreas
Chen, Sharon
Pisani, Laura
Bettencourt, Conceicao
Männikkö, Roope
Manole, Andreea
Brusco, Alfredo
Grosso, Enrico
Ferrero, Giovanni Battista
Armstrong-Moron, Judith
Gueden, Sophie
Bar-Yosef, Omer
Tzadok, Michal
Monaghan, Kristin G.
Santiago-Sim, Teresa
Person, Richard E.
Cho, Megan T.
Willaert, Rebecca
Yoo, Yongjin
Chae, Jong-Hee
Quan, Yingting
Wu, Huidan
Wang, TianyunAff5, Aff6
Bernier, Raphael A.
Xia, Kun
Blesson, Alyssa
Jain, Mahim
Motazacker, Mohammad M.
Jaeger, Bregje
Schneider, Amy L.
Boysen, Katja
Muir, Alison M.
Myers, Candace T.
Gavrilova, Ralitza H.
Gunderson, Lauren
Schultz-Rogers, Laura
Klee, Eric W.
Dyment, David
Osmond, MatthewAff32, Aff33, Aff34
Parellada, Mara
Llorente, Cloe
Gonzalez-Peñas, Javier
Carracedo, AngelAff38, Aff39
Van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Nava, Caroline
Heron, Delphine
Nardello, Rosaria
Iacomino, Michele
Minetti, CarloAff2, Aff3
Skabar, Aldo
Fabretto, Antonella
SYNAPS Study Group
Raspall-Chaure, Miquel
Chez, Michael
Tsai, Anne
Fassi, Emily
Shinawi, Marwan
Constantino, John N.
De Zorzi, Rita
Fortuna, Sara
Kok, FernandoAff51, Aff52
Keren, Boris
Bonneau, DominiqueAff13, Aff14
Choi, Murim
Benzeev, Bruria
Zara, Federico
Mefford, Heather C.
Scheffer, Ingrid E.
Clayton-Smith, JillAff53, Aff54
Macaya, Alfons
Rothman, James E.Aff4, Aff55
Eichler, Evan E.Aff5, Aff56
Kullmann, Dimitri M.
Houlden, Henry
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies