Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Congenital adrenal hyperplasia"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 21-40 z 5029
Tytuł:
The impact of neonatal 17-hydroxyprogesterone cutoff determination in a public newborn screening program for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil: 3 years’ experience
Autorzy:
Simone Martins de Castro
Paloma Wiest
Poli Mara Spritzer
Cristiane Kopacek
Pokaż więcej
Temat:
congenital adrenal hyperplasia
neonatal screening
reference values
17-ohp
birth weight
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:
Endocrine Connections, Vol 12, Iss 12, Pp 1-9 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/aop/ec-23-0162/ec-23-0162.xml; https://doaj.org/toc/2049-3614
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f6faf3bfb1a74e8bb44b1fd7b6526f1f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Determination of Variation in Neonatal Serum 17 Hydroxyprogesterone Levels in Relation with Gestational Age & Low Birth Weight
Autorzy:
Ammar ul Hassan, Zujaja Hina Haroon, Muhammad Anwar, Muhammad Younas, Muhammad Usman Munir, Sobia Irum Kirmani
Pokaż więcej
Temat:
birth weight (bw), congenital adrenal hyperplasia (cah), 17 hydroxyprogesterone (17-ohp), gestational age (ga).
Medicine
Źródło:
Journal of Islamic International Medical College, Vol 18, Iss 3, Pp 182-186 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://journals.riphah.edu.pk/index.php/jiimc/article/view/1601; https://doaj.org/toc/1815-4018; https://doaj.org/toc/2410-5422
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/9fb086e446bf4b21ba10f89483e7e3d3  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Molecular characterization of the new clinical entity associated with congenital adrenal hyperplasia: the CAH-X syndrome in the Spanish population
Autorzy:
Figueras Laura Martínez
Pacheco Rafael Muñoz
González Dolores García
Domènech María Arriba
Zubicaray Begoña Ezquieta
Pokaż więcej
Temat:
cah-x syndrome
congenital adrenal hyperplasia
cyp21a2
hypermobility-type ehlers–danlos syndrome
tenascin
tnxb
Medical technology
R855-855.5
Źródło:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 258-267 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2628-491X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/75fab337b15e49e6a1427230e4f9de61  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Long-term cardiometabolic morbidity in young adults with classic 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia
Autorzy:
Righi, BeatriceAff1, Aff2, IDs1202002303330w_cor1
Ali, Salma R.Aff1, Aff3
Bryce, Jillian
Tomlinson, Jeremy W.
Bonfig, WalterAff5, Aff6
Baronio, Federico
Costa, Eduardo C.
Guaragna-Filho, Guilherme
T’Sjoen, Guy
Cools, Martine
Markosyan, Renata
Bachega, Tania A. S. S.
Miranda, Mirela C.
Iotova, Violeta
Falhammar, HenrikAff15, Aff16
Ceccato, Filippo
Stancampiano, Marianna R.
Russo, Gianni
Daniel, Eleni
Auchus, Richard J.
Ross, Richard J.
Ahmed, S. Faisal
Pokaż więcej
Źródło:
Endocrine: International Journal of Basic and Clinical Endocrinology. 80(3):630-638
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
New molecular insights into the A218V variant impact on the steroidogenic acute regulatory protein (STAR) associated with 46, XY disorders of sexual development
Autorzy:
Aghaei, Shahrzad
Farrokhi, Effat
saffari-chaleshtori, Javad
Hoseinzadeh, Marziyeh
Molavi, Newsha
Hashemipour, Mahin
Rostampour, Noushin
Asgharzadeh, Samira
Tabatabaiefar, Mohammad AminAff3, Aff6, IDs00438023020064_cor9
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics and Genomics. 298(3):693-708
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
AAV-delivered hepato-adrenal cooperativity in steroidogenesis: Implications for gene therapy for congenital adrenal hyperplasia
Autorzy:
Lara E. Graves
Eva B. van Dijk
Erhua Zhu
Sundar Koyyalamudi
Tiffany Wotton
Dinah Sung
Shubha Srinivasan
Samantha L. Ginn
Ian E. Alexander
Pokaż więcej
Temat:
gene therapy
congenital adrenal hyperplasia
steroidogenesis
adeno-associated virus
gene addition
Genetics
QH426-470
Cytology
QH573-671
Źródło:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 2, Pp 101232- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050124000482; https://doaj.org/toc/2329-0501
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/387ce34d92fb4972a41cda974893bd95  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel homozygous CYP17A1 mutation causes partial 17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in 46,XX: a case report and literature review
Autorzy:
Heye Chen
Yingting Chen
Hongxian Mao
Huaying Huang
Xueyong Lou
Pokaż więcej
Temat:
hypertension
cyp17a1
17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
novel mutations
congenital adrenal hyperplasia
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:
Blood Pressure, Vol 32, Iss 1 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/0803-7051; https://doaj.org/toc/1651-1999
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/556f749a959141e8b12c3811aa999b00  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case report: Coexistence of Jacobs syndrome, congenital adrenal hyperplasia, and ambiguous genitalia in a male infant
Autorzy:
Qaisar Ali Khan
Faiza Amatul‐Hadi
Amritpal Kooner
Amber Lee
Rahma Ahmed
Adithya Nadella
Harshawardhan Pande
Yaxel Levin‐Carrion
Muhammad Afzal
Moses Alfaro
Pokaż więcej
Temat:
congenital adrenal hyperplasia
Jacobs syndrome
virilization
XY karyotype
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b2d652430b0246a2900faa10825683a9  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
The use of liquid chromatography-tandem mass spectrometry in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: improvements and future perspectives
Autorzy:
Mark de Hora
Natasha Heather
Dianne Webster
Benjamin Albert
Paul Hofman
Pokaż więcej
Temat:
congenital adrenal hyperplasia
newborn screening
steroid profiling
bloodspots
LCMSMS congenital adrenal hyperplasia
LCMSMS
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2023.1226284/full; https://doaj.org/toc/1664-2392
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ce2adb54cb474625804368c1f5bd55a6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Molecular basis and genetic testing strategies for diagnosing 21-hydroxylase deficiency, including CAH-X syndrome
Autorzy:
Ja Hye Kim
Gu-Hwan Kim
Han-Wook Yoo
Jin-Ho Choi
Pokaż więcej
Temat:
21-hydroxylase deficiency
congenital adrenal hyperplasia
copy number variation
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 28, Iss 2, Pp 77-86 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://e-apem.org/upload/pdf/apem-2346108-054.pdf; https://doaj.org/toc/2287-1012; https://doaj.org/toc/2287-1292
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b3799b3678f146a2ab830b4dcf09a7d5  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Endocrine profiles and cycle characteristics of infertile 17α-hydroxylase/17,20-lyase Deficiency Patients undergoing assisted Reproduction Treatment: a retrospective cohort study
Autorzy:
Ping Pan
Lingyan Zheng
Jia Huang
Xiaoli Chen
Renmin Ni
Qingxue Zhang
Dongzi Yang
Yu Li
Pokaż więcej
Temat:
17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
Congenital adrenal hyperplasia
Infertility
Pregnancy
Assisted reproductive technique
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Journal of Ovarian Research, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1757-2215
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/93ac5c3ec48740cdb7a5d6a2d6833474  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 21-40 z 5029

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies