Autor: "Conlin, Laura" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield
Autorzy:: Yamamoto, Nobuko
Balciuniene, Jorune
Hartman, Tiffiney
Diaz-Miranda, Maria Alejandra
Bedoukian, Emma
Devkota, Batsal
Lawrence, Audrey
Golenberg, Netta
Patel, Maha
Tare, Archana
Chen, Robert
Schindler, Emma
Choi, Jiwon
Kaur, Maninder
Charles, Sarah
Chen, Jiani
Fanning, Elizabeth A.
Dechene, Elizabeth
Cao, Kajia
Jill, Murrell R.
Rajagopalan, Ramakrishnan
Bayram, Yavuz
Dulik, Matthew C.
Germiller, John
Conlin, Laura K.
Krantz, Ian D.
Luo, Minjie; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics November 2023 262

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy in a female proband with severe neurodevelopmental delay, growth failure and dysmorphism
Autorzy:: Li, DongAff1, Aff2, Aff3, IDs13039022006104_cor1
Strong, AlannaAff1, Aff2, Aff3
Hou, Cuiping
Downes, Helen
Pritchard, Amanda Barone
Mazzeo, Pamela
Zackai, Elaine H.Aff2, Aff3
Conlin, Laura K.Aff6, Aff7
Hakonarson, HakonAff1, Aff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Characterization of a rare mosaic unbalanced translocation of t(3;12) in a patient with neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Hu, Xiaolin
Baker, Elizabeth K.Aff1, Aff2
Johnson, Jodie
Balow, StephanieAff1, Aff2
Pena, Loren D. M.Aff1, Aff2
Conlin, Laura K.
Guan, QiaoningAff1, Aff2
Smolarek, Teresa A.Aff1, Aff2, IDs13039022005790_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Evolution of histomorphologic, cytogenetic, and genetic abnormalities in an untreated patient with MIRAGE syndrome
Autorzy:: Rentas, Stefan
Pillai, Vinodh
Wertheim, Gerald B.
Akgumus, Gozde T.
Nichols, Kim E.
Deardorff, Matthew A.
Conlin, Laura K.
Li, Marilyn M.
Olson, Timothy S.
Luo, Minjie; Pokaż więcej
Źródło:: In Cancer Genetics July 2020 245:42-48

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data
Autorzy:: Rajagopalan, RamakrishnanAff1, Aff2
Murrell, Jill R.Aff1, Aff3
Luo, MinjieAff1, Aff3
Conlin, Laura K.Aff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Ring chromosome 20
Autorzy:: Daber, Robert D.
Conlin, Laura K.
Leonard, Laura D.
Canevini, Maria P.
Vignoli, Aglaia
Hosain, Syed
Brown, Lawrence W.
Spinner, Nancy B.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May 2012 55(5):381-387

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Interstitial microduplication of Xp22.31: Causative of intellectual disability or benign copy number variant?
Autorzy:: Li, Feng
Shen, Yiping
Köhler, Udo
Sharkey, Freddie H.
Menon, Deepa
Coulleaux, Laurence
Malan, Valérie
Rio, Marlène
McMullan, Dominic J.
Cox, H.
Fagan, Kerry A.
Gaunt, Lorraine
Metcalfe, Kay
Heinrich, Uwe
Hislop, Gordon
Maye, Una
Sutcliffe, Maxine
Wu, Bai-Lin
Thiel, Brian D.
Mulchandani, Surabhi
Conlin, Laura K.
Spinner, Nancy B.
Murphy, Kathleen M.
Batista, Denise A.S.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2010 53(2):93-99

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: 28. Identification of TP53 germline variants in pediatric patients undergoing tumor testing
Autorzy:: Luo, Minjie
Macfarland, Suzanne
Zelley, Kristin
Lin, Fumin
Gallo, Daniel
Wu, Jinhua
Schubert, Jeffery
Denenberg, Elizabeth
Fanning, Elizabeth
Chen, Jiani
Jung, Hou-sung
Conlin, Laura
Wertheim, Gerald
Zhong, Yiming
Surrey, Lea
Brodeur, Garrett
Li, Marilyn; Pokaż więcej
Źródło:: In Cancer Genetics January 2022 260-261 Supplement 1:10-10

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: 3. Standardizing recurrent copy number variant classification – From benign to reduced and high penetrance regions
Autorzy:: Andersen, Erica F.
Herriges, John
Coe, Bradley
Conlin, Laura
Goodenberger, McKinsey
Hilton, Benjamin
Jobanputra, Vaidehi
Levy, Brynn
Paulraj, Prabakaran
Riggs, Erin Rooney
Runke, Cassandra
Schleede, Justin
Speevak, Marsha
Zhang, Shulin
Thorland, Erik
Martin, Christa Lese; Pokaż więcej
Źródło:: In Cancer Genetics April 2021 252-253 Supplement 1:S1-S2

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences
Autorzy:: Guilherme Roberta S
Ayres Meloni Vera F
Kim Chong A
Pellegrino Renata
Takeno Sylvia S
Spinner Nancy B
Conlin Laura K
Christofolini Denise M
Kulikowski Leslie D
Melaragno Maria I; Pokaż więcej
Temat:: Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 171 (2011)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.biomedcentral.com/1471-2350/12/171; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2cdd4bde58e94dc8a41ac78508ce0655 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Conlin, Laura"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji