Autor: "Cossée, Mireille" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1 1.

Tytuł :: Evaluating next-generation sequencing in neuromuscular diseases with neonatal respiratory distress
Autorzy :: François-Heude, Marie-Céline; Pokaż więcej
Źródło :: In European Journal of Paediatric Neurology January 2020
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2 2.

Tytuł :: The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies
Autorzy :: Perrin, Aurélien; Pokaż więcej
Źródło :: In Neuromuscular Disorders November 2020 30(11):877-887
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3 3.

Tytuł :: A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Autorzy :: Krahn, MartinAff1, Aff2
Biancalana, Valérie
Cerino, MathieuAff1, Aff2
Perrin, AurélienAff4, Aff5
Michel-Calemard, Laurence
Nectoux, Juliette
Leturcq, France
Bouchet-Séraphin, Céline
Acquaviva-Bourdain, Cécile
Campana-Salort, EmmanuelleAff1, Aff10
Molon, Annamaria
Urtizberea, Jon Andoni
Audic, FrédériqueAff1, Aff10
Chabrol, Brigitte
Pouget, JeanAff1, Aff10
Froissart, Roseline
Melki, Judith
Rendu, JohnAff13, Aff14, Aff15
Petit, François
Métay, Corinne
Seta, Nathalie
Sternberg, Damien
Fauré, JulienAff13, Aff14, Aff15
Cossée, MireilleAff4, Aff5; Pokaż więcej
Źródło :: European Journal of Human Genetics. 27(3):349-352
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4 4.

Tytuł :: MoBiDiC Prioritization Algorithm, a Free, Accessible, and Efficient Pipeline for Single-Nucleotide Variant Annotation and Prioritization for Next-Generation Sequencing Routine Molecular Diagnosis
Autorzy :: Yauy, Kevin; Pokaż więcej
Źródło :: In The Journal of Molecular Diagnostics July 2018 20(4):465-473
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5 5.

Tytuł :: A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes
Autorzy :: Zenagui, Reda; Pokaż więcej
Źródło :: In The Journal of Molecular Diagnostics July 2018 20(4):533-549
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6 6.

Tytuł :: Implementation of a Reliable Next-Generation Sequencing Strategy for Molecular Diagnosis of Dystrophinopathies
Autorzy :: Alame, Melissa; Pokaż więcej
Źródło :: In The Journal of Molecular Diagnostics September 2016 18(5):731-740
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7 7.

Informacja :: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły Pełny tekst

Skocz do pozycji: 8 8.

Informacja :: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9 9.

Informacja :: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10 10.

Informacja :: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11 11.

Tytuł :: ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Autorzy :: Villar‐Quiles, Rocío N.
Catervi, Fabio
Cabet, Eva
Juntas‐Morales, Raul
Genetti, Casie A.
Gidaro, Teresa
Koparir, Asuman
Yüksel, Adnan
Coppens, Sandra
Deconinck, Nicolas
Pierce‐Hoffman, Emma
Lornage, Xavière
Durigneux, Julien
Laporte, Jocelyn
Rendu, John
Romero, Norma B.
Beggs, Alan H.
Servais, Laurent
Cossée, Mireille
Olivé, Montse; Pokaż więcej
Temat :: NEMALINE myopathy
CELL cycle
CELL cycle proteins
CONGENITAL disorders
SPINAL muscular atrophy
AMYOTROPHIC lateral sclerosis
Źródło :: Annals of Neurology; Feb2020, Vol. 87 Issue 2, p217-232, 16p
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12 12.

Tytuł :: ARX Polyalanine Expansions Are Highly Implicated in Familial Cases of Mental Retardation With Infantile Epilepsy and/or Hand Dystonia
Autorzy :: COSSEE, Mireille
FAIVRE, Laurence
DEMEER, Bénédicte
POIRIER, Karine
BIANCALANA, Valérie
PINOIT, Jean-Michel
JULIA, Sophie
CHELLY, Jamel
DEVYS, Didier
MANDEL, Jean-Louis
PHILIPPE, Christophe
HICHRI, Heifa
SAINT-MARTIN, Annede
LAUGEL, Vincent
BAHI-BUISSON, Nadia
LEMAITRE, Jean-François
LEHEUP, Bruno
DELOBEL, Bruno; Pokaż więcej
Temat :: Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Homme
Human
Hombre
Mouvement involontaire
Involuntary movement
Movimiento involuntario
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du muscle strié
Striated muscle disease
Músculo estriado patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Syndrome extrapyramidal
Extrapyramidal syndrome
Extrapiramidal síndrome
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Dystonie
Dystonia
Distonía
Enfant
Child
Niño
Epilepsie
Epilepsy
Epilepsia
Etude cas
Case study
Estudio caso
Etude familiale
Family study
Estudio familiar
Expansion
Expansión
Main
Hand
Mano
Syndrome complexe
Complex syndrome
Síndrome complejo
ARX
XLMR
dystonia
infantile epilepsy
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Système nerveux en général
Nervous system as a whole
Syndromes encéphaliques généraux: céphalées, douleurs de la face, syncopes, épilepsie, hypertension intracrânienne, oedème cérébral. Infirmité motrice cérébrale
Headache. Facial pains. Syncopes. Epilepsia. Intracranial hypertension. Brain oedema. Cerebral palsy
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Źródło :: American journal of medical genetics. Part A. 155(1):98-105
Materiał oryginalny :: INIST-CNRS
Opis pliku :: text
Dostęp URL :: http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=24073224
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13 13.

Tytuł :: Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression
Autorzy :: DAOUD, Fatma
ANGEARD, Nathalie
URTIZBEREA, Andoni
TOUTAIN, Annick
ECHENNE, Bernard
FRISCHMAN, Martine
MAYER, Michèle
DESGUERRE, Isabelle
ESTOURNET, Brigitte
REVEILLERE, Christian
PENISSON-BESNIER
CUISSET, Jean Marie
DEMERRE, Bénédicte
CLAUDE KAPLAN, Jean
HERON, Delphine
RIVIER, François
CHELLY, Jamel
MARTIE, Itxaso
BENYAOU, Rabah
LETURCQ, France
COSSEE, Mireille
DEBURGRAVE, Nathalie
SAILLOUR, Yoann
TUFFERY, Sylvie; Pokaż więcej
Temat :: Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Mutation
Mutación
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Biologie moleculaire et cellulaire
Molecular and cellular biology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Źródło :: Human molecular genetics (Print). 18(20):3779-3794
Materiał oryginalny :: INIST-CNRS
Opis pliku :: text
Dostęp URL :: http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=21950274
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14 14.

Tytuł :: Use of SNP array analysis to identify a novel TRIM32 mutation in limb-girdle muscular dystrophy type 2H
Autorzy :: Cossée, Mireille; Pokaż więcej
Źródło :: In Neuromuscular Disorders 2009 19(4):255-260
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15 15.

Tytuł :: Diagnosis of myotubular myopathy in the oldest known manifesting female carrier: A clinical and genetic study
Autorzy :: Pénisson-Besnier, Isabelle; Pokaż więcej
Źródło :: In Neuromuscular Disorders 2007 17(2):180-185
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16 16.

Informacja :: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17 17.

Informacja :: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18 18.

Tytuł :: Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144 neonates
Autorzy :: Laugel, Vincent
Cossée, Mireille
Matis, Jacqueline
de Saint-Martin, Anne
Echaniz-Laguna, Andoni
Mandel, Jean-Louis
Astruc, Dominique
Fischbach, Michel
Messer, Jean; Pokaż więcej
Źródło :: European Journal of Pediatrics. May 2008 167(5):517-523
: Czasopismo naukowe

Szczegóły Pełny tekst

Skocz do pozycji: 19 19.

Tytuł :: Iron metabolism in mice with partial frataxin deficiency
Autorzy :: Santos, Manuela M.
Miranda, Carlos J.
Levy, Joanne E.
Montross, Lynne K.
Cossée, Mireille
Sequeiros, Jorge
Andrews, Nancy
Koenig, Michel
Pandolfo, Massimo; Pokaż więcej
Źródło :: The Cerebellum. June 2003 2(2):146-153
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20 20.

Tytuł :: Rescue of the Friedreich's ataxia knockout mouse by human YAC transgenesis
Autorzy :: Pook, Mark A.
Al-Mahdawi, Sahar
Carroll, Christopher J.
Cossée, Mireille
Puccio, Hélène
Lawrence, Lorraine
Clark, Peter
Lowrie, Margaret B.
Bradley, Jane L.
Cooper, Mark J.
Kœnig, Michel
Chamberlain, Susan; Pokaż więcej
Źródło :: Neurogenetics. October 2001 3(4):185-193
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Cossée, Mireille"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język