American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics; May2013, Vol. 163C Issue 2, p92-105, 14p, 3 Color Photographs, 1 Chart, 2 Graphs
Identification of PITX3 mutations in individuals with various ocular developmental defects.
Autorzy:
Zazo Seco C; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France. Plaisancié J; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.; b Service de Génétique Médicale , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France. Lupasco T; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France. Michot C; c INSERM UMR1163 Unit, Department of Genetics , Institut Imagine, Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Necker Enfants-Malades Hospital , Paris , France. Pechmeja J; d Service d'ophtalmologie , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France. Delanne J; e Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» , Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon , Dijon , France. Cottereau E; f CHU de Tours , Service de Génétique , Tours , France. Ayuso C; g Genetics Service , IIS - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, CIBERER, (IIS-FJD, UAM) , Madrid , Spain. Corton M; g Genetics Service , IIS - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, CIBERER, (IIS-FJD, UAM) , Madrid , Spain. Calvas P; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.; b Service de Génétique Médicale , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France. Ragge N; h Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences , Oxford Brookes University , Oxford , UK.; i West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners , Birmingham Women and Children's Hospital NHS Foundation Trust , Birmingham , UK. Chassaing N; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.; b Service de Génétique Médicale , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France.
Pokaż więcej
Źródło:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2018 Jun; Vol. 39 (3), pp. 314-320. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 06.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies