Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Cottereau, Edouard"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-10 z 10
Tytuł:
Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
Autorzy:
Vuillaume, Marie-Laure
Moizard, Marie-Pierre
Rossignol, Sylvie
Cottereau, Edouard
Vonwill, Sandrine
Alessandri, Jean-Luc
Busa, Tiffany
Colin, Estelle
Gérard, Marion
Giuliano, Fabienne
Lambert, Laetitia
Lefevre, Mathilde
Kotecha, Udhaya
Nampoothiri, Sheela
Netchine, Irène
Raynaud, Martine
Brioude, Frédéric
Toutain, Annick
Pokaż więcej
Źródło:
Human Mutation; Jun2018, Vol. 39 Issue 6, p790-805, 16p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Phenotypic Spectrum of Simpson–Golabi–Behmel Syndrome in a Series of 42 Cases With a Mutation in GPC3 and Review of the Literature.
Autorzy:
COTTEREAU, EDOUARD
MORTEMOUSQUE, ISABELLE
MOIZARD, MARIE‐PIERRE
BÜRGLEN, LYDIE
LACOMBE, DIDIER
GILBERT‐DUSSARDIER, BRIGITTE
SIGAUDY, SABINE
BOUTE, ODILE
DAVID, ALBERT
FAIVRE, LAURENCE
AMIEL, JEANNE
ROBERTSON, ROBERT
RAMOS, FABIANA VIANA
BIETH, ERIC
ODENT, SYLVIE
DEMEER, BÉNÉDICTE
MATHIEU, MICHÉLE
GAILLARD, DOMINIQUE
VAN MALDERGEM, LIONEL
BAUJAT, GENEVIÉVE
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics; May2013, Vol. 163C Issue 2, p92-105, 14p, 3 Color Photographs, 1 Chart, 2 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Identification of PITX3 mutations in individuals with various ocular developmental defects.
Autorzy:
Zazo Seco C; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.
Plaisancié J; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.; b Service de Génétique Médicale , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France.
Lupasco T; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.
Michot C; c INSERM UMR1163 Unit, Department of Genetics , Institut Imagine, Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Necker Enfants-Malades Hospital , Paris , France.
Pechmeja J; d Service d'ophtalmologie , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France.
Delanne J; e Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» , Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon , Dijon , France.
Cottereau E; f CHU de Tours , Service de Génétique , Tours , France.
Ayuso C; g Genetics Service , IIS - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, CIBERER, (IIS-FJD, UAM) , Madrid , Spain.
Corton M; g Genetics Service , IIS - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, CIBERER, (IIS-FJD, UAM) , Madrid , Spain.
Calvas P; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.; b Service de Génétique Médicale , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France.
Ragge N; h Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences , Oxford Brookes University , Oxford , UK.; i West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners , Birmingham Women and Children's Hospital NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
Chassaing N; a UDEAR , Université de Toulouse, UMRS 1056 INSERM-Université Paul Sabatier , Toulouse , France.; b Service de Génétique Médicale , Hôpital Purpan, CHU , Toulouse , France.
Pokaż więcej
Źródło:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2018 Jun; Vol. 39 (3), pp. 314-320. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 06.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Heterozygote*
Mutation*
Cataract/*genetics
Congenital Abnormalities/*genetics
Eye Abnormalities/*genetics
Homeodomain Proteins/*genetics
Microphthalmos/*genetics
Transcription Factors/*genetics
Adolescent ; Aged ; Cataract/pathology ; Child ; Child, Preschool ; Congenital Abnormalities/pathology ; Eye Abnormalities/pathology ; Female ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Microphthalmos/pathology ; Pedigree
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-10 z 10

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies