Autor: "Couce, M. Luz" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
Autorzy:: Derks, BrittAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Demirbas, Didem
Arantes, Rodrigo R.
Banford, Samantha
Burlina, Alberto B.Aff3, Aff8
Cabrera, Analía
Chiesa, Ana
Couce, M. LuzAff3, Aff11
Dionisi-Vici, CarloAff3, Aff12
Gautschi, Matthias
Grünewald, Stephanie
Morava, Eva
Möslinger, Dorothea
Scholl-Bürgi, SabineAff3, Aff17
Skouma, Anastasia
Stepien, Karolina M.
Timson, David J.
Berry, Gerard T.
Rubio-Gozalbo, M. EstelaAff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs13023022024944_cor19; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical and molecular diagnosis of non‐phosphomannomutase 2 N‐linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Autorzy:: Medrano, Celia
Vega, Ana
Navarrete, Rosa
Ecay, M. Jesús
Calvo, Rocío
Pascual, Samuel Ignacio
Ruiz‐Pons, Mónica
Toledo, Laura
García‐Jiménez, Inmaculada
Arroyo, Ignacio
Campo, Andrea
Couce, M. Luz
Domingo‐Jiménez, M. Rosario
García‐Silva, M. Teresa
González‐Gutiérrez‐Solana, Luis
Hierro, Loreto
Martín‐Hernández, Elena
Martínez‐Pardo, Mercedes
Roldán, Susana
Tomás, Miguel; Pokaż więcej
Temat:: MOLECULAR diagnosis
GLYCOSYLATION
CONGENITAL disorders
GLYCOPROTEIN synthesis
TRANSFERRIN
Źródło:: Clinical Genetics; May2019, Vol. 95 Issue 5, p615-626, 12p, 7 Charts, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Congenital Hypothyroidism with Neurological and Respiratory Alterations: A Case Detected Using a Variable Diagnostic Threshold for Tsh.
Autorzy:: Barreiro, Jesús
Alonso-Fernández, Jóse Ramón
Castro-Feijoo, Lidia
Colón, Cristóbal
Cabanas, Paloma
Heredia, Claudia
Castaño, Luis Antonio
Gómez-Lado, Carmen
Couce, M. Luz
Pombo, Manuel; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL hypothyroidism
THYROTROPIN
NEWBORN infants
IMMUNOASSAY
Źródło:: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology; Dec2011, Vol. 3 Issue 4, p208-211, 4p

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis.
Autorzy:: Aldámiz‐Echevarría, Luis
Couce, M. Luz
Villate, Olatz
Fernández‐Marmiesse, Ana
Piñán, M. Ángeles; Pokaż więcej
Temat:: LYSOSOMAL storage diseases
NEONATAL necrotizing enterocolitis
ASCITES
DNA
MICROSCOPY
GENETIC mutation
OSTEOPOROSIS
PROTEOLYTIC enzymes
SPLEEN diseases
THIN layer chromatography
URINALYSIS
SEQUENCE analysis
GENETICS
DIAGNOSIS
Źródło:: Pediatrics International; Aug2018, Vol. 60 Issue 8, p761-762, 2p

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja