- Tytuł:
-
A novel
CTBP1 variant in a Chinese pediatric patient with a phenotype distinct from hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome - Autorzy:
- Temat:
-
C-terminal binding protein 1 (
CTBP1 )
HADDTS
de novo variant
whole-exome sequencing
clinical heterogeneity
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1344682/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/f02ab189708f4ca2b7023a36f7544905  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe