Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Cyril Goizet"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-15 z 15
Tytuł :
A new phenotype of choreic syndrome associating severe freezing of gait and chorea
Autorzy :
Brice Laurens
Claire Delleci
Cyril Goizet
Umberto Spampinato
Pierre Burbaud
Etienne Guillaud
Emma Bestaven
Dominique Guehl
Pokaż więcej
Temat :
chorea
electromyography
freezing of gait
gait
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło :
Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 9, Pp 1806-1808 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/fb2300c750c94e3687211eaa84a82256
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Rare variants in the GABAA receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes
Autorzy :
Fenja Markus
Chloé Angelini
Aurelien Trimouille
Gabrielle Rudolf
Gaetan Lesca
Cyril Goizet
Eulalie Lasseaux
Benoit Arveiler
Marjon vanSlegtenhorst
Alice S. Brooks
Rami Abou Jamra
Georg‐Christoph Korenke
John Neidhardt
Marta Owczarek‐Lipska
Pokaż więcej
Temat :
exome sequencing
GABA receptor type A subunit epsilon
GABRE
genetic epilepsy
novel sequence variants
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/2953f38a05f94b3ba93aa65cf0fdc85f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Characterization of XPR1/SLC53A1 variants located outside of the SPX domain in patients with primary familial brain calcification
Autorzy :
Uriel López-Sánchez
Gaël Nicolas
Anne-Claire Richard
David Maltête
Mahmoud Charif
Xavier Ayrignac
Cyril Goizet
Jawida Touhami
Gilles Labesse
Jean-Luc Battini
Marc Sitbon
Pokaż więcej
Temat :
Medicine
Science
Źródło :
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1038/s41598-019-43255-x; https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8382039508b54b25959b88299157abea
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients.
Autorzy :
Isabelle Le Ber
Naïma Bouslam
Sophie Rivaud‐Péchoux
João Guimarães
Ali Benomar
Céline Chamayou
Cyril Goizet
Maria‐Ceù Moreira
Sandra Klur
Mohamed Yahyaoui
Yves Agid
Michel Koenig
Giovanni Stevanin
Alexis Brice
Alexandra Dürr
Pokaż więcej
Źródło :
Brain: A Journal of Neurology; Number 4 April, 2004, Vol. 127 Issue 4, p759-767, 9p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Composite cerebellar functional severity score: validation of a quantitative score of cerebellar impairment.
Autorzy :
Sophie Tezenas du Montcel
Perrine Charles
Pascale Ribai
Cyril Goizet
Alice Le Bayon
Pierre Labauge
Lucie Guyant-Maréchal
Sylvie Forlani
Celine Jauffret
Nadia Vandenberghe
Karine N’Guyen
Isabelle Le Ber
David Devos
Carlo-Maria Vincitorio
Mario-Ubaldo Manto
François Tison
Didier Hannequin
Merle Ruberg
Alexis Brice
Alexandra Durr
Pokaż więcej
Temat :
HUNTINGTON disease
ATAXIA
SELF-evaluation
LEG diseases
Źródło :
Brain: A Journal of Neurology; May2008, Vol. 131 Issue 5, p1352-1352, 1p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration.
Autorzy :
Giovanni Stevanin
Hamid Azzedine
Paola Denora
Amir Boukhris
Meriem Tazir
Alexander Lossos
Alberto Luis Rosa
Israela Lerer
Abdelmadjid Hamri
Paulo Alegria
José Loureiro
Masayoshi Tada
Didier Hannequin
Mathieu Anheim
Cyril Goizet
Victoria Gonzalez-Martinez
Isabelle Le Ber
Sylvie Forlani
Kiyoshi Iwabuchi
Vardiela Meiner
Pokaż więcej
Temat :
CORPUS callosum
TELENCEPHALON
SPINAL cord
MOTOR neurons
Źródło :
Brain: A Journal of Neurology; Mar2008, Vol. 131 Issue 3, p772-772, 1p
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-15 z 15

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies